Синдром на Orphanet Pendred
Намерете болест
Още опции за търсене
Синдром на Pendred
Синдромът на Pendred (PDS) е клинично различно генетично заболяване с двустранно акустично усещане - глухота и еутиреоидна гуша.
ОРФА: 705
Обобщение
Епидемиология
Синдромът на Pendred е един от най-често срещаните видове синдромна, генетична загуба на слуха. Разпространението не е известно, но PDS е отговорен за до 7,5% от вродената загуба на слуха.
Клинично описание
Фенотипът на синдрома също е изключително различен в едно и също семейство. Водещият клиничен симптом е предезичното увреждане на слуха, но от време на време загубата на слуха се случва едва по-късно в детството. Степента на загуба на слуха варира: при някои пациенти слуховото увреждане е леко до умерено и прогресивно, при други е тежко до дълбоко. Колебанията в слуха са чести и са придружени или предизвикани от световъртеж. Възрастта на поява и степента на еутиреоидна гуша (75%) са много различни между семействата и в рамките на едно семейство. По правило щитовидната жлеза се увеличава в края на детството или в ранна възраст. Разширяването на щитовидната жлеза е резултат от йоден дефект при транспортиране от тироцита до колоида. Хистологичната структура на щитовидната жлеза не се е променила. Ако съдържанието на йод в храната е ниско, може да се развие хипотиреоидизъм. Пре- и следлингвалната несиндромна генетична загуба на слуха (вижте тези термини) в локуса DFNB4 е част от фенотипния спектър с PDS от единия край и обикновена DFNB4 загуба на слуха и нормалната функция на щитовидната жлеза от другия край.
Етиология
Би-алелни или двойно-хетерозиготни мутации се откриват при половината от пациентите, а в почти всички случаи би-алелни мутации в гена SLC26A4 (7q31) и при
Диагностични процедури
Диагнозата включва загуба на слуха, аномалии на темпоралната кост във вътрешното ухо, анормален тест за перхлорат (ако има такъв) и гуша. Аномалиите на вътрешното ухо варират от разширяване на лабиринта (EVA, много често при DFNB4) до хипоплазия на кохлеята (намален брой кохлеарни завъртания в допълнение към EVA, много рядко при DFNB4, но често при PDS). Тези аномалии могат да бъдат открити с компютърна томография (CT) и/или ядрено-магнитен резонанс (MRI). Костните промени са показани в CT с по-висока резолюция, отколкото в MRI. Диагнозата се потвърждава от клинично достъпни молекулярно-генетични тестове.
Диференциална диагноза
Диференциално-диагностичният списък на вродената несиндромна глухота е изключително дълъг: към днешна дата са установени над 80 генетични причини. Списъкът е по-кратък, ако EVA или кохлеарна хипоплазия бъдат открити по време на разследването на флуктуираща загуба на слуха чрез изследване на темпоралната кост с образни методи: Тогава само вродена цитомегална инфекция, бранхио-ото-бъбречен синдром (виж там) и загуба на слуха на DFNX2 -Locus (POU3F4) може да бъде изключен.
Пренатална диагностика
Ако мутацията е известна в семейството, е възможна пренатална диагностика чрез молекулярно-генетичен анализ.
Генетично консултиране
Синдромът на Pendred се наследява по автозомно-рецесивен начин. На засегнатите семейства трябва да се предлага генетично консултиране.
Управление и лечение
Лечението включва годишни аудиограми и веднага след поставяне на диагнозата осигуряване на слухови апарати. В случай на пациенти с тежка до дълбока загуба на слуха, трябва да се има предвид възможността за кохлеарна имплантация, а в подходящи случаи и прилагането на специфични образователни програми за хора с увреден слух. Дисфункцията на щитовидната жлеза се лекува съгласно стандартните процедури.
прогноза
Пациентите с PDS могат да получат прогресивна загуба на слуха, но подробностите не могат да се предвидят. Като общо правило прогресивната загуба на слуха е по-често при пациенти с по-тежки аномалии на вътрешната тръба.
Рецензент: Pr Richard SMITH - Последна актуализация: юли 2013