Синдром на Орфанет Борджесон Форсман Леман

форсман

  • Изследвания
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Хендикап
  • Енциклопедия за всички аудитории
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Спешни случаи на Orphanet
  • Orphanet процедури

Потърсете рядко заболяване

Други опции за търсене

Синдром на Borjeson-Forssman-Lehmann

Синдромът на Borjeson-Forssman-Lehmann (BFLS) е рядък Х-свързан синдром на затлъстяването, характеризиращ се с интелектуален дефицит, затлъстяване на багажника, лицева дисморфия, хипогонадизъм, остри пръсти и къси пръсти.

ОРФА: 127

Разпространението е неизвестно. Съобщени са около 50 случая от 24 семейства и спорадични случаи.

Клинично описание

Етиология

BFLS се причинява от мутации в гена PHF6, разположен в Xq26, кодиращ PHF6, протеин, участващ в клетъчния растеж и пролиферация. Обикновено мутациите, причиняващи загуба или намаляване на експресията на PHF6, причиняват по-тежки прояви. Мутации като загуба на функция и пристрастие на инактивиране на X обясняват ниската честота на симптоматични жени. Въпреки че повечето случаи са фамилни, съобщени са няколко изолирани случая с неизвестна етиология.

Диагностичен метод (и)

Подозира се BFLS при клиничен преглед, когато са налице характерни симптоми. Фамилната анамнеза с рецесивен X-свързан режим на наследяване и X-инактивация пристрастия при женски носители е силен допълнителен показател за BFLS. Скринингът за мутация на PHF6 потвърждава диагнозата.