Синдром на Марфан, рядко генетично заболяване, което засяга сърцето, скелета и очите

Висок, тънък и гъвкав, пациентът със синдром на Марфан е лесно разпознаваем. Този синдром обаче все още е слабо разбран.

синдром

Публикувано на 20/08/2018 в 11:24, актуализирано на 20/08/2018 в 11:24

Какво общо имат толкова различни хора като американския президент Ейбрахам Линкълн, генерал Де Гол и австралийския певец и Youtubeur Troye Sivan? И тримата мъже имат синдром на Марфан (или се подозира, че го имат), рядко генетично заболяване, което засяга около 12 000 души във Франция, или един на 5000. Все още твърде малко известна, тази патология не е добре диагностицирана. „Пациентите и дори някои лекари не познават болестта“, обяснява проф. Гийом Жондо, кардиолог и координатор на направляващия център „Марфан“ в болница Bichat (AP-HP, Париж), „и може да има диагностично скитане“. Без подходящо управление обаче синдромът може да бъде фатален.

Големият размер, относителната тънкост, дългите и тънки пръсти и гъвкавостта на ставите са отличителни признаци за идентифициране на пациент със синдром на Марфан. Малки тестове могат да поставят чипа в ухото на пациента или лекаря: ако палецът стърчи, докато е натиснат хоризонтално върху дланта и пръстите са сгънати, или ако е възможно да заобиколите китката му, като го затворите с палеца и малкото пръст на ръката. Заболяването засяга и сърцето, очите и скелета. Наранявания, които могат да доведат до късогледство, изместване на лещата, сколиоза, припокриващи се зъби, плоскостъпие и др. Тези прояви могат да варират значително от човек на човек, дори между братя и сестри.

Защо са толкова разнородни? Синдромът на Марфан произхожда от мутация в гена, отговорен за производството на фибрилин 1, протеин, открит във всички органи. Поради тази мутация се произвежда твърде малко протеин. Фибрилинът обаче осигурява сцеплението на тъканите: без него те са по-еластични, по-гъвкави, отколкото би трябвало.