Синдром на Leigh - причини, симптоми и лечение
В Синдром на Leigh това е наследствено заболяване. Това е едно от митохондриалните заболявания.
Съдържание
Какво е синдром на Leigh?
Кога Синдром на Leigh е наследствено заболяване, при което има нарушение на митохондриалния енергиен метаболизъм. Болестта носи и имената Болест на Leigh, Болест на Leigh и Подостра некротизираща енцефаломиелопатия.
Името Leigh Syndrome се връща към британския психиатър и невропатолог Archibald Denis Leigh. За първи път той споменава болестта през 1951 г. Той описва шестгодишно момче, което страда от нарушения в развитието, които прогресират бързо. Така момчето почина в рамките на шест месеца. В мозъка му има данни за увеличаване на капилярите и обширна некроза. Болестта на Лий обикновено започва при кърмачета или малки деца. За разлика от тях възрастните форми са много редки.
причини
Делециите в mtDNA често са отговорни за нарушенията. Понякога комплекс II, биотинидаза или митохондриална АТФаза са засегнати от точкови мутации. Промените в митохондриалния геном настъпват чрез наследяване от майчина страна. Когато оплождат женската яйцеклетка, мъжките сперматозоиди не въвеждат своята mtDNA в зиготата. Гените, кодирани в nDNA, в повечето случаи са автозомно-рецесивни.
Честотата на митохондриалните заболявания е между 1 и 1,5 на 10 000. Синдромът на Leigh е едно от редките митохондриални заболявания. Наследственото заболяване е по-често при момчетата, отколкото при момичетата. Този факт може да се отдаде на мутации, които са свързани с Х хромозомата. Те се срещат по-често в някои семейства. Ако член на семейството вече има синдром на Leigh, честотата на заболяването е с 33 процента по-обширна, отколкото при наследяване, което се случва по автозомно-рецесивен начин. Там честотата е 25 процента.
Симптоми, заболявания и признаци
Около 70 до 80 процента от всички страдащи са засегнати от класическата форма на синдрома на Leigh. Болестта започва с тях при бебета или малки деца, докато развитието им протича нормално предварително. Първите симптоми се появяват в период от 3-ия месец до 2-рата година от живота и могат да изглеждат коварни, подостри или остри. При около 75 процента симптомите са коварни.
Симптомите, които се появяват, зависят от това коя област на мозъка е засегната от болестта. Това може да доведе до мускулна слабост, мускулна пареза, епилептични припадъци, затруднено преглъщане, повръщане, хипотония и забавено развитие. Освен това има очни симптоми като парализа на очните мускули, нистагъм и нарушения на дишането. Около 37 процента от всички засегнати деца също имат интелектуални затруднения.
Съществува риск от критични ситуации поради епилептичните припадъци. Около 55 процента от всички деца също страдат от лош апетит и проблеми с храненето. Друга типична особеност на наследственото заболяване е липсата на физически растеж. Възможни са и сърдечни нарушения като сърдечна недостатъчност, глухота, бъбречни промени, хормонални нарушения и нарушения на чувствителността. Не са редки случаите, когато има сериозни усложнения, които водят до смъртта на детето.
Диагноза и ход на заболяването
Синдромът на Leigh може да бъде диагностициран по неговите симптоми и медицинска история на семейството на детето. Не са редки случаите, когато болестта на Leigh има психомоторни нарушения в развитието. Допълнителните диагностични възможности включват определяне на неврологичния статус чрез тестване на патологични рефлекси, ядрено-магнитен резонанс (MRT) и лумбална пункция, по време на които се изследва церебралната течност (ликьор).
Може да се извърши мускулна биопсия за откриване на дрипави червени влакна. Като правило синдромът на Leigh има неблагоприятен ход на заболяването. Засегнатите деца обикновено умират след няколко години, което се дължи най-вече на нарушения на дихателната регулация. Прогнозата е по-благоприятна, ако има младежка или възрастна форма на заболяването.
Медицината се надява да успее да спре опасното митохондриално заболяване в бъдеще чрез употребата на сиролимус, което би имало положителен ефект върху времето за оцеляване.
Усложнения
Те също могат да бъдат свързани с болка. Освен това възникват затруднения с преглъщането, така че засегнатите вече не могат да приемат храна и течности по обичайния начин. По този начин качеството на живот е значително ограничено. По същия начин има загуба на апетит и освен това сърдечна недостатъчност, така че в най-лошия случай пациентът може да умре от сърдечна смърт.
Причинно лечение на синдрома на Leigh за съжаление не е възможно. Като правило засегнатите са зависими от терапии през целия си живот, които могат да направят ежедневието по-поносимо. Родителите също често са зависими от психологическо лечение, тъй като често страдат от депресия и други психологически оплаквания. Синдромът на Leigh може също да намали продължителността на живота на засегнатите.
Кога трябва да отидете на лекар?
Тъй като синдромът на Leigh е наследствено заболяване и не се лекува сам, винаги трябва да се консултирате с лекар. Ако не се лекува, синдромът на Leigh може да доведе до смърт. Трябва да се посети лекар, ако човекът със синдром на Leigh има мускулна слабост или обща слабост. Епилептичните припадъци или затрудненото преглъщане също могат да показват синдром.
Дихателни нарушения или интелектуални увреждания също могат да бъдат индикации. Ако тези симптоми се появят в детска възраст, винаги трябва да се консултирате с лекар. Сърдечни проблеми или глухота също показват синдром на Leigh. Те могат да се развият в сериозни усложнения, които могат да доведат до смъртта на пациента.
Първоначален преглед за синдром на Leigh може да се направи от общопрактикуващ лекар или педиатър. По-нататъшното лечение зависи от точните симптоми и тяхната тежест.
Лечение и терапия
Все още не е постигнато причинно-следствено лечение на синдрома на Leigh. Има различни терапевтични подходи, към които u. а. Прилагането на антиоксиданти или електронни транспортери, стимулиране на оставащата ензимна активност с кофактори като витамин В1 (тиамин), попълване на резерва за запас на енергия, кетогенна диета, намаляване на токсичните метаболити или добавки в случай на вторичен дефицит.
Начинът, по който се лекува митохондриалното разстройство на метаболизма, в крайна сметка зависи от съответната диагноза, която варира от човек на човек. Това обикновено изисква сложни молекулярно-генетични и биохимични анализи. Следователно най-обещаващите варианти трябва да бъдат внимателно проучени. Ако има дефект на пируват дехидрогеназа, кетогенната диета с високо съдържание на мазнини само с няколко въглехидрати се счита за обещаваща. Ацидозата може да бъде повлияна от употребата на натриев карбонат.
Специални лекарства се прилагат за лечение на гърчове. Въпреки това, някои лекарства като валпроат или тетрациклини са неблагоприятни и поради това трябва да се избягват. На разположение са и други терапевтични мерки като трудова терапия, физиотерапия или логопедия за облекчаване на симптомите. В допълнение, медицината проучва допълнителни разумни мерки за лечение.
Можете да намерите лекарствата си тук
Outlook и прогноза
Синдромът на Leigh има относително лоша прогноза. Продължителността на живота на засегнатите деца е само няколко години. Със съвременните терапевтични методи симптомите могат да бъдат облекчени, но не и протичането на заболяването може да се забави. Точната прогноза зависи от тежестта на болестта на Leigh. Общото състояние на пациента също е важен фактор.
Лекарят ще включи цялата подходяща информация в своята диагноза и прогноза. В зависимост от това дали и кои усложнения възникват, прогнозата може да се подобри или влоши с напредването на заболяването. По правило отговорният лекар няма да даде окончателна прогноза, а ще даде само широк период.
Синдромът на Leigh е фатално заболяване, което е свързано със значителен дискомфорт за пациентите. Това засяга и родителите, които понякога страдат тежко от болестта на детето. След като детето умре, родителите трябва да започнат терапия, за да им помогнат да се примирят с мъката. Няма добра продължителност на живота за засегнатите. Роднините могат да преболеят болестта на детето под професионално ръководство и в много случаи майките могат дори да забременеят отново.
предотвратяване
Болестта на Leigh е вродено наследствено заболяване. Поради това няма значими превантивни мерки срещу синдрома.
Последваща грижа
Като правило няма налични специални последващи мерки за засегнатите от синдрома на Leigh, тъй като това заболяване е наследствено заболяване, което не може да бъде излекувано напълно. Засегнатото лице обаче трябва да се консултира с лекар веднага щом се появят първите признаци и симптоми на заболяването, така че да не могат да възникнат допълнителни усложнения или оплаквания, тъй като това заболяване не може да се излекува само.
Ако искате да имате деца, генетичните тестове и консултации могат да предоставят информация за вероятността от синдром на Leigh при вашите потомци. В повечето случаи симптомите на синдрома на Leigh могат да бъдат облекчени относително добре чрез прием на лекарства и различни добавки. Засегнатото лице винаги трябва да приема лекарствата редовно и да гарантира правилната доза.
Първо се консултирайте с лекар, ако нещо е неясно. Здравословният начин на живот със здравословна и разнообразна диета също има положителен ефект върху хода на заболяването. Повечето от засегнатите все още са зависими от мерките на физиотерапия, въпреки че много от упражненията могат да се изпълняват в собствения ви дом. Обикновено синдромът не намалява продължителността на живота на засегнатите.
Можете да направите това сами
Както някои терапии показват в отделни случаи, промяната в диетата на особено нисковъглехидратни храни може да намали концентрацията на млечна киселина и свързания с нея спад в стойността на рН в кръвта. На този фон предимно зеленчуците и млечните продукти трябва да бъдат в ежедневното меню, за да облекчат симптомите и леко да подобрят общото здравословно състояние. Витамин В1 (тиамин) и В2 (рибофлавин) също се препоръчват. Силно захарните храни трябва да се избягват.
За засегнатите мерките за трудова терапия обещават да облекчат симптомите им. Целта на лечението е да се поддържа максимална независимост в ежедневието. Тъй като засегнатите обикновено имат не само физически ограничения, но и дефицит в комуникацията, посещението на логопед може да се окаже ценна помощ в ежедневието. Тук възможните артикулационни дефицити и езикови разстройства се смекчават чрез целенасочено обучение и се балансират възможно най-добре. Това дава възможност на страдащите от синдром на Leigh да развият и осигурят социално участие в по-голяма степен в ежедневието. Използването на физиотерапевтични предложения помага на хората да подобрят общата си мобилност и функционалност.
подувам
- Gortner, L., Meyer, S., Sitzmann, F.C.: Двойна серия от педиатрия. Thieme, Щутгарт 2012
- Herold, G .: Вътрешни болести. Самоиздадено, Кьолн 2016
- Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Лексикон на синдроми и малформации. Спрингер, Берлин 2003
Може да се интересувате и от
В MedLexi.de не само публикуваме за здраве, медицина и уелнес, но също така сме ентусиазирани от текущите медицински изследвания и медицински технологии. Ние с удоволствие изследваме всички теми, свързани с благосъстоянието на човека и неговото здраве и обясняваме сложни медицински проблеми с високи журналистически стандарти за широката публика.
Медицинските експертни познания за нашите предметни области ни помагат да подготвим разбираеми знания за вашето здраве. Ние разследваме проблемите с любопитство, проверяваме ги въз основа на текущата изследователска ситуация и също така разглеждаме ежедневната медицинска практика. Виждаме себе си като посредници на знанието между лекар и пациент.