Синдром на Кушинг поради излишък на кортизол - MedMix
Генната мутация може да доведе до излишък на хормона на стреса кортизол, което от своя страна може да предизвика синдром на Кушинг.
Малък тумор в надбъбречната жлеза може трайно да предозира тялото с "кортизол" хормон на стреса и да предизвика синдром на Кушинг. Причината за това са генни мутации, които неконтролирано увеличават производството на хормони. И накрая, откриването на генетичните причини улесни както диагностиката, така и терапията.
Синдром на Кушинг
По принцип само няколкостотин души в нашата част на света получават синдром на Кушинг всяка година. В резултат на това те страдат от разстройства на настроението, както и от наддаване на тегло в багажника. Акнето и червеникавите ивици също могат да се развият на стомаха, бедрата или подмишниците. Типичните признаци на болестта "лице на пълнолуние" и "биволска врата" са много характерни.
Причината е патологично повишено производство на надбъбречния хормон кортизол. В резултат на това много пациенти развиват също високо кръвно налягане, слаба имунна система с нарушения на зарастването на рани, както и захарен диабет и остеопороза.
Синдром на Кушинг в резултат на мутация в гена PRKACA
За някои пациенти изследователите наскоро успяха да изяснят какво причинява надбъбречната жлеза да произвежда анормални хормони. Съответно до две трети от пациентите развиват синдрома на Кушинг в резултат на мутация в гена PRKACA. Този ген съдържа информацията за ензима протеин киназа А, който регулира производството на кортизол. Специална особеност на мутациите е, че те не водят до отказ на ензима, както обикновено се случва, а до неговото постоянно активиране. В резултат на това надбъбречната жлеза постоянно освобождава кортизол и го освобождава в тялото.
Хирургично лечение
По-голямата част от времето мутацията се появява в една от двете надбъбречни жлези по време на живота. Изследователите предполагат, че премахването на засегнатата надбъбречна жлеза може да излекува състоянието без дългосрочно увреждане на пациента. Някои пациенти обаче са наследили предразположението към синдрома на Кушинг от родителите си. Тъй като генът се дублира върху хромозома 19 във всички телесни клетки, и двете надбъбречни жлези произвеждат необичайни количества кортизол. След това лечението се състои в отстраняване на двете жлези. В края на краищата пациентите трябва да доставят кортизол в тялото за цял живот.
Източник: Германско общество за ендокринология (DGE)