Синдром на котешки плач (Cri-du-Chat Syndrome) - наблюдател

Синдром на котешки плач

1. Общ преглед

Синдромът на котешкия плач (Cri-du-Chat-Syndrome) е рядко наследствено заболяване, което се характеризира с котешки плач (Katzenschrei = cri du chat) на засегнатите деца в ранна детска възраст.

котешки

Синдромът на котешки плач или кри-дю-чат се причинява от много специфична промяна в генетичния материал: загуба (заличаване) на една от нишковидните структури в клетъчното ядро, които носят генетичния материал (хромозоми). Тази генетична промяна обикновено се случва спонтанно след оплождането, когато яйцеклетката се раздели (т.е. в засегнатото лице). Синдромът на котешки плач или кри-дю-чат може да възникне и чрез наследственост: В този случай въпросното парче хромозома (и генетичната информация върху него) вече е прикрепено към друга хромозома на един от родителите - следователно генетичната информация не се губи, но е просто на друго място, което няма последици за здравето на родителя. Децата обаче, които наследяват непълната хромозома, ще развият синдром на котешки плач.

В допълнение към плача като котка, типично за бебета със синдром на котешки плач е, че тежат забележимо малко при раждането. В допълнение, синдромът на котешкия плач се характеризира със следните външни симптоми на главата и лицето:

  • малка глава,
  • често ниско поставени уши
  • малка брадичка
  • широк мост на носа
  • Широко разтворени очи с така наречената монголска гънка

Психическото и физическото развитие на децата със синдром на плача се забавя, но прогнозата е благоприятна с адекватна подкрепа. Изключително важно е промоционалните мерки да започнат рано.

В допълнение към психическите и физически стимулиращи мерки, лечението на синдрома на котешкия плач се състои в коригиране на придружаващите малформации и осигуряване на адекватна физическа и психическа подкрепа. Физиотерапията и трудовата терапия са полезни в различна степен и с различни фокуси през целия живот. Ранната и дългосрочна речева терапия, която подпомага развитието на езика, също е полезна в много случаи. Въпреки това, няма начин да се предотврати или излекува синдромът на Cri-du-Chat.

Всеки, който вече има дете със синдром на котешкия плач, може да има повишен риск от наследяване. В този случай може да се обмисли генетично консултиране и, в случай на бременност, пренатална диагностика.

2. Дефиниция на синдром на котешки плач

Терминът синдром на котешки плач (cri-du-chat синдром) описва рядко наследствено заболяване, причинено от определена промяна в генетичния материал (така наречената мутация). Името се връща към котешкия писък на засегнатите деца в ранна детска възраст (на френски: cri du chat = котешки плач). Този характерен писък е причинен от малформация на ларинкса, свързана със синдрома.

Френският педиатър Jerome Lejeune е първият, който описва синдрома на Cri-du-Chat през 1963 г., поради което се нарича още синдром на Lejeune.

При един случай на 50 000 живородени деца синдромът на котешкия плач е сравнително рядък. Засяга най-вече момичетата.

3. Причини за синдром на котешки плач

Синдромът на котешкия плач (синдром на Cri-du-Chat) се причинява от определени промени в генетичния материал (така наречените мутации):

В клетъчното ядро ​​има нишковидни структури - така наречените хромозоми -, които носят генетичния материал. Хората обикновено имат 46 сдвоени хромозоми. Синдромът на котешки плач или кри-дю-чат се причинява от загуба (така наречената делеция) на хромозома 5, която създава различна структура (така наречената хромозомна аберация). Тази генетична промяна при хора със синдром на котешки плач може да има различни причини:

  • Може или може да е станало спонтанно след оплождането по време на клетъчното делене на яйцеклетката
  • да бъде резултат от наследството.

В повечето случаи синдромът на котешкия плач се причинява от спонтанна промяна в структурата на хромозома 5. В 80 процента от случаите се засяга бащината хромозома.

Ако хромозомната промяна, отговорна за синдрома на котешки писък или cri-du-chat, се наследи, това се случва чрез така наречената балансирана транслокация (транслокация = преместване на хромозомния фрагмент в друга хромозома). Това означава: При дете със синдром на наследствен котешки плач един от родителите също има структурни промени в хромозома 5, но е здрав, защото: Липсващото парче от хромозома 5 (и генетичната информация върху него) не е загубено, но се е прикрепило към едно друга хромозома е прикрепена - генетичната информация е там, просто на различно място. Тази промяна не причинява симптоми. Ако обаче засегнатият родител предаде повредената хромозома на детето си, детето ще развие синдром на котешкия плач. Около дванадесет процента от случаите са причинени от този път на наследяване.

4. Симптоми на синдром на котешки плач

Синдромът на котешкия плач (синдром на Cri-du-Chat) се проявява чрез различни симптоми, някои от които са характерни. Характеристиката, която носи името на наследствената болест, е типичният котешки, висок писък на засегнатите деца в ранна детска възраст (на френски: cri du chat = котешки плач). Това се дължи на малформация на ларинкса. Крещенето звучи силно и притиснато, с продължително и прекъснато издишване и затруднено вдишване. Гласът на децата със синдром на котешки плач често остава ненормален с напредването на възрастта и развитието на езика обикновено е силно забавено.

В допълнение, децата със синдром на котешки плач имат забележимо ниско тегло при раждането. В допълнение към деформирания ларинкс има и други малформации, които засягат предимно външния вид и по-рядко вътрешните органи (тогава главно сърцето). Типичните видими симптоми на синдром на котешки плач са:

  • малката глава (микроцефалия) с често ниско поставени уши,
  • малка брадичка,
  • широк мост на носа,
  • широко разтворени очи и
  • сърповидна кожна гънка във вътрешния ъгъл на клепача, която е към носа, която е известна като монголска гънка, както е характерно за азиатците.

Честите видими симптоми на синдром на котешки плач включват:

  • външна наклонена ос на клепача (т.е. външният ъгъл на клепача е по-нисък от вътрешния ъгъл на клепача),
  • къси пръсти,
  • Ръце с бразда с четири пръста (= гъвкава гънка, която - успоредно на базовите стави на пръстите - преминава през цялата длан на ръката, т.е. от малкия пръст до показалеца),
  • Присвивам и
  • Неподравни зъби.

Друг типичен признак на котешки писък или синдром на cri-du-chat е мускулната слабост (хипотония). Това може да причини редица симптоми: Много деца имат проблеми със сърцето и дишането поради мускулна слабост. В допълнение към честите инфекции има и хранителни проблеми. Процесът на хранене - смучене или по-късно дъвчене - е труден за деца със синдром на котешки плач. Храносмилателните проблеми често възникват при повръщане или запек. Мускулната слабост постепенно намалява в зряла възраст, при което мускулите обикновено остават недоразвити.