Синдром на Klinefelter - Elainey

Копирайте следния HTML iframe код на вашия уебсайт:

Синдромът на Klinefelter е генетично състояние, установено при мъже, които имат допълнителна Х хромозома. Най-честият признак на синдрома на Klinefelter е безплодие. Синдромът на Klinefelter също е често срещан под името тризомия XXY, дава дисгенезия на семенни тубули.

Синдром на Klinefelter или XXY синдром

Хората имат 46 хромозоми, които съдържат всички гени и ДНК на човек. Две от тези хромозоми определят пола на човека и се наричат ​​полови хромозоми. Те дават специфични за пола сексуални характеристики. При жените и двете полови хромозоми са X (XX), а при мъжете половите хромозоми са различни: една X и една Y (XY).

  • синдром
    Снимка на Стефан Стефанчик от Pexels
  • klinefelter
    Снимка от Андреа Пиакадио от Pexels

В най-честите случаи синдромът на Klinefelter е резултат от допълнителна Х хромозома (XXY синдром). Понякога може да има вариации с две или повече допълнителни X хромозоми (XXXY/XXXXY), но най-често срещаната е мозайката XY/XXY.

При този вариант някои от мъжките клетки имат допълнителна X хромозома, а останалите клетки имат нормалната XY двойка.

Процентът на клетките, които съдържат допълнителна хромозома, варира в различните случаи. В някои случаи мозайката XY/XXY може да има достатъчно клетки, за да функционира нормално в тестисите, за да позволи на индивида да има деца.

Честотата на синдрома на Klinefelter е около 1 на всеки 500/1000 новородени мъже. Допълнителна Х хромозома е резултат от някаква грешка по време на образуването на яйцеклетка или сперма.

В почти половината от случаите грешката възниква при формирането на сперматозоиди, докато останалите случаи възникват поради грешки в развитието на ембриона.