Синдром на Клайнфелтер при деца Причини, симптоми Майки и бебе

Синдром на Klinefelter

Синдром на Klinefelter е нарушение, което определя наличието на поне една допълнителна Х хромозома при мъжете. Хромозомите, открити във всички клетки на тялото, съдържат гени и те предоставят конкретни инструкции за определяне на характеристиките и функциите на тялото. Точно както някои гени определят височината и цвета на косата, други влияят върху езиковите умения и репродуктивните функции.

Този синдром е най-честото нарушение на половата хромозома. Засегнатите момчета са склонни да бъдат високи, с несъразмерно дълги ръце и крака. Развитието на тестисите варира от нефункционални семенни каналчета до нарушено производство на сперматозоиди.

Какво точно представлява синдромът на Klinefelter?

Всеки човек обикновено има 23 двойки хромозоми. Една от тези двойки (половите хромозоми) определя пола на човека. Дете с две X (XX) хромозоми е женско, а дете с X хромозома и Y (XY) хромозома е мъжко.

Повечето мъже със синдром на Klinefelter, също наричани мъже XXY, имат две Х хромозоми. Допълнителната Х хромозома обикновено се среща във всички клетки на тялото, но друг път се среща само в някои клетки, което води до по-лека форма на синдрома (т.нар. Синдром на мозайка на Клайнфелтер). Рядко се появява по-тежка форма, когато има две или повече допълнителни Х хромозоми.

Мозаечен синдром на Klinefelter се появява в около 15% от случаите, а някои засегнати мъже имат 3, 4 или дори 5 допълнителни Х хромозоми заедно с Y. Тъй като броят на Х хромозомите се увеличава, тежестта на интелектуално увреждане и малформации също се увеличава.

Изглежда, че всяка допълнителна Х хромозома е свързана с 15-16 точки намаляване на коефициента на интелигентност, с нарушение на езика, особено на изразителните езикови умения.

Какви са причините?

Генетичният материал на всяка или ДНК се състои от структури, наречени хромозоми, които се намират вътре в клетките. Полът на човек се определя от половите хромозоми. Следователно синдромът на Klinefelter е състояние, свързано с X и Y хромозомите (полови хромозоми). Хората обикновено имат по две хромозоми във всяка клетка: женските имат две Х хромозоми (46, XX), а мъжете имат една Х хромозома и една Y хромозома (46, XY). Най-често синдромът на Klinefelter е резултат от наличието на единично допълнително копие на Х хромозомата във всяка клетка (47, XXY). Допълнителни копия на гени на Х хромозомата пречат на мъжкото полово развитие, като често предотвратяват нормалното функциониране на тестисите и намаляват нивата на тестостерон.

Мъжете със синдром на Klinefelter се раждат с клетки, които имат допълнителна X хромозома, което ги прави XXY.

Синдромът на Клайнфелтер е наследствен?

Синдром на Klinefelter и неговите варианти те не се наследяват; тези хромозомни промени обикновено се случват като случайни събития по време на образуването на репродуктивни клетки (яйцеклетки и сперматозоиди) в родител.

Грешка в клетъчното делене, наречена недисюнкция, води до репродуктивна клетка с необичаен брой хромозоми.

Мозаечен синдром 46, XY/47, XXY също не се наследява. Това се случва като случайно събитие по време на ранното клетъчно делене във феталното развитие. В резултат на това някои клетки в тялото имат X хромозома и Y хромозома (46, XY), а други клетки имат допълнително копие на X хромозомата (47, XXY).

Синдром на Клайнфелтер - симптоми

Не всички момчета със синдром на Klinefelter ще имат видими симптоми. Други могат да имат симптоми, които очевидно са физически или които пречат на тяхната реч, учене и развитие.

В сравнение с други деца на тяхната възраст, момчета със синдром на Klinefelter може да има някои или всички от следните симптоми:

високо тяло, с намалено мускулно развитие;
по-широки бедра и по-дълги крака;
по-големи гърди (състояние, наречено гинекомастия)
доста слаби кости;
много ниско енергийно ниво;
пенис и малки тестиси;
неспускащи се тестиси (крипторхизъм);
хипоспадия (отворът на уретрата е в долната част на пениса);
забавен или непълен пубертет (някои момчета изобщо не достигат пубертета);
намалено окосмяване по лицето и тялото след пубертета.

В допълнение към физическите симптоми, много момчета със синдром на Klinefelter също ще присъстват, симптоми, свързани с развитието на техните социални и езикови умения. Те могат да имат затруднения с вниманието, да се научат да говорят по-късно или да имат проблеми с използването на думи за изразяване на емоциите си, затруднения в говоренето и писането, затруднения в социалното взаимодействие, са склонни да имат твърде тихи, послушни личности. Момчетата със синдром на Klinefelter често са изключително срамежливи и чувствителни, с ниско самочувствие и по-малко активни от другите момчета на тяхната възраст.

Малки тестиси са основният признак на синдрома и присъства във всички случаи. Симптомите не се появяват едновременно, но понякога по различно време от живота на човека и се влошават с времето.

Обикновено заболяването не се диагностицира при раждане, но някои физически характеристики, понякога свързани със синдрома на Клайнфелтер, могат да бъдат очевидни, включително:

много малък пенис при бебето;
неспускащи се тестиси;
хипоспадия (уретрата е разположена в долната част на пениса вместо на върха).

Поява на знаци в детството може да варира значително. Признаците, които могат да се появят в детска възраст, включват:

забавяне на речта или походката;
трудности в ученето, включително проблеми със слушането или концентрацията;
лошо развитие на двигателни или координационни умения (понякога води до срамежливост или избягване на спорт);
умора;
намалена мускулна сила или тонус (понякога води до други усложнения, като сънна апнея или хроничен запек).

Синдромът на Klinefelter често се диагностицира в пубертета, когато не настъпят очакваните физически промени. Някои от признаците и симптомите на състоянието включват:

малки тестиси (хипогонадизъм) - мъжете със синдром на Клайнфелтер винаги имат малки тестиси от пубертета;
липса на окосмяване по лицето и срамната част;
слабо мускулно развитие;
развитие на гръдната тъкан (гинекомастия);
бързо напълняване, особено в областта на корема;
умора;
малък пенис;
ръцете и краката несъразмерно дълги в сравнение с дължината на тялото;
увеличена височина;
увреждане на половата функция;
трудности с говора и ученето;
депресивни състояния.

Повечето от тях мъже със синдром на Klinefelter не се диагностицират до зряла възраст, когато диагнозата може да бъде сериозен шок. Предишна диагноза предоставя възможност на детето и семейството му да имат достъп до лечения и интервенции, които могат да помогнат за преодоляване на всички трудности, свързани с това състояние.

Как да установим диагнозата?

Въпреки че признаците или симптомите, свързани със синдрома на Klinefelter, могат да бъдат идентифицирани, само определени изследвания могат да доведат до диагнозата.

Само генетичен тест може определено да диагностицира този синдром, хромозомен анализ или определяне на кариотипа. Взема се малка проба от кожа или кръв и се изследва в лабораторията, за да се види дали има допълнителна Х хромозома.

След пубертета физическият преглед на гръдния кош и тестисите може да разкрие физическите симптоми на синдрома на Клайнфелтер, като малки тестиси и големи гърди. Може да се направи тест за сперма за тестове за плодовитост и тестове за нива на тестостерон.

Само 10% от случаите се диагностицират в детска възраст, повечето случаи се диагностицират след 30 години и се смята, че само 25% от мъжете със синдром на Klinefelter са диагностицирани, а останалите пациенти, живеещи с проблема, без да знаят, че това е причината за свързаните с тях дисфункции.

За да диагностицират синдрома на Klinefelter, лекарите могат да разпитват пациента за определени нарушения на поведението или обучението.

Накратко, в допълнение към анамнезата и физическия преглед, лабораторните тестове задължително включват:

Изследване на хормони - Този тест разглежда ненормалните нива на хормоните, които могат да се получат.
Хромозомен анализ - Този тест се нарича анализ на кариотипа и включва анализ на броя на хромозомите.

Какво включва лечението?

Хромозомни аномалии, причинени от синдрома на Klinefelter не могат да бъдат коригирани и няма лечение, но лечението може да бъде ефективно за намаляване на симптомите.

Въпреки че ранната диагностика е по-ефективна, никога не е късно да започнете лечение.

Лечението може да донесе ползи на всяка възраст и може да включва следното:

Веднага след като пациентът е диагностициран със синдром на Klinefelter, се препоръчва цялостна оценка на невроразвитието.

Ниската енергия и либидото, които са свързани с постпубертатен дефицит на тестостерон, се подобряват от хормонална терапия и те често са придружени от по-добро самочувствие. Андрогенната терапия трябва да започне след откриване на дефицит на тестостерон след лабораторни изследвания или когато е налице хипергонадотрофизъм, което предполага такъв дефицит.

Тъй като гинекомастията предразполага мъжете към рак на гърдата - честотата на рака на гърдата е от 20 до 50 пъти по-висока, отколкото при мъжете, които нямат синдром на Klinefelter, препоръчва се на тези пациенти редовно да се самоизследват на гърдите, освен ако гинекомастия.

Има странични ефекти от лечението?

Заместването на тестостерон обикновено се понася добре. Трябва да се обърне специално внимание, когато се прилага на лице с проблеми с простатата. По време на заместителната терапия с тестостерон се извършва кръвен тест поне веднъж годишно за проверка на нивата на тестостерон и здравето на простатата (при мъже над 50 години). Ако тестостероновата заместителна терапия се дава от гел Локално това понякога може да доведе до дразнене на кожата на мястото на приложение. Ако се прилага чрез интрамускулно инжектиране, това рядко може да причини болка и подуване на мястото на инжектиране.

Нечестите нежелани реакции включват главоболие, промени в общото ситост, гадене, жълтеница, повишени червени кръвни клетки, високо кръвно налягане и задържане на течности.

Какви са дългосрочните ефекти на синдрома на Klinefelter?

Възрастните със синдром на Klinefelter имат по-висок риск от развитие на редица здравословни проблеми, като остеопороза, затлъстяване, разширени вени и язви на краката, развитие на автоимунни заболявания (диабет, системен лупус еритематозус и проблеми с щитовидната жлеза), респираторни заболявания и емфизем) и може да има повишен риск от някои видове рак (рак на гърдата, неходжкинов лимфом).

Мъжете със синдром на Klinefelter могат да бъдат изложени на повишен риск от развитие на хронични здравословни проблеми, като например сърдечно-съдови заболявания, дихателни и стомашно-чревни. Всички пациенти със синдром на Klinefelter трябва да се подлагат на редовни прегледи, както за общо наблюдение на здравето, така и за проследяване на заместваща терапия с тестостерон.

Проблемите с плодовитостта са чести при мъже със синдром на Klinefelter. Въпреки това, по-новите специализирани техники за плодовитост, като микрохирургична екстракция на сперматозоиди на тестисите и интрацитоплазмена инжекция на сперматозоиди, могат да бъдат полезни за някои мъже със синдром на Klinefelter, които искат да имат деца.