Синдром на Кабуки - Медицински генетичен център

Възможна е диагноза чрез следния генетичен анализ (и)/панел

Клинични симптоми

В Синдром на Кабуки Това е генетично заболяване, при което освен характерни фенотипни аномалии (вж. По-долу) се развива умствена изостаналост и почти винаги нисък ръст. Въпреки че аномалиите на лицето често се виждат при новороденото, те стават все по-изразени през първите години от живота. Повишената чувствителност към инфекции в областта на горните дихателни пътища също е особено забележима от самото начало. Затлъстяването често се развива през пубертета.

синдром

Синдромът на Кабуки се характеризира със следните симптоми и основни открития:

генетика

Ng et al. (2010) откриват 33 различни мутации в гена KMT2D открити в 35 от 53 семейства (66%) със синдром на Кабуки, докато при нито едно от 190 контролни лица не са открити мутации в KMT2D. Следователно мутациите в KMT2D са основна причина за синдрома на Кабуки. Мутации в ген KDM6A да бъдат открити (Х хромозомни). Мутациите в двата гена се наблюдават както при жени, така и при пациенти от мъжки пол. Като правило това са нови мутации.

KMT2D кодира за H3K4 хистон метилтрансфераза, която функционира като епигенетичен активатор на транскрипция по време на растеж и развитие. Подобно на KMT2D, KDM6A също участва в метилирането на хистон като H3K27 деметилаза.