Синдром на Гилбърт - леко състояние, което засяга 3-7% от населението

Какво представлява синдромът на Gilbert?

Синдромът на Gilbert е състояние на черния дроб, което се характеризира с неправилна обработка на билирубин. Билирубинът е резултат от разграждането на червените кръвни клетки и претърпява чернодробна трансформация от неконюгиран билирубин в конюгиран билирубин.

При синдрома на Gilbert процесът на конюгация на билирубин е недостатъчен, като неконюгираният билирубин се натрупва в тялото и в някои случаи предизвиква жълтеница (пожълтяване на кожата, лигавиците и склерата).

Синдромът на Gilbert е леко състояние, което засяга 3-7% от населението, не се нуждае от лечение и обикновено се диагностицира случайно чрез рутинни тестове.

Какво трябва да знаем за синдрома на Гилбърт?

Като цяло синдромът на Gilbert няма симптоми, но понякога жълтеница може да бъде предизвикана от следните фактори:

инфекции
Диети на гладно или отслабване
Менструация
Дехидратация
Стрес
Интензивни упражнения
Липса на сън

Синдромът на Гилбърт може да предразположи към неправилна или недостатъчна обработка на лекарства като ХИВ антивирусни лекарства, лекарства за хиперхолестеролемия и някои химиотерапевтични лекарства.

Рискови фактори за синдрома на Gilbert:

Единственият рисков фактор за синдрома на Gilbert е генетичен, а именно мутацията на автозомно-рецесивния промотор UGT1A1 (регион на произход), което означава, че засегнатото лице е наследило и двете копия на мутантния ген, по едно от всяко. родител, който е здрав носител на мутация.

Значението на генетичните тестове в Синдром на Гилбърт

Генетичното изследване ще потвърди диагнозата на заболяването и ще идентифицира начина, по който се предава, предлагайки възможност за изчисляване на риска за членовете на семейството. Генетичното тестване е полезно и при обмисляне на въвеждането на терапия, която може да не е ефективна за пациенти със синдром на Gilbert.