Синдром на Дъбин Джонсън - причини, симптоми и лечение
The Синдром на Дъбин-Джонсън е наследствено заболяване, което засяга предимно черния дроб. Симптомите включват жълтеница, повишени нива на билирубин в кръвта и аномалии в черния дроб. Причинно-следственото лечение не е възможно, но в повечето случаи също не е необходимо.
Съдържание
Какво представлява синдромът на Дъбин-Джонсън?
Синдромът на Dubin-Johnson е едно от метаболитните заболявания и е подчинен на групата нарушения на метаболизма на билирубина. Патологът Исидор Н. Дубин и военният лекар и патолог Франк Б. Джонсън дадоха името на синдрома. Двамата изследователи са първите, които описват тази клинична картина през 1954 г.
Синдромът на Dubin-Johnson засяга предимно черния дроб, който е отговорен за развитието на отделните симптоми. Мутацията, която причинява синдрома на Dubin-Johnson, е върху една от автозомите, тоест не върху X или Y хромозомата. Въпреки това, повече жени, отколкото мъже, страдат от това наследствено заболяване. При хората всяка хромозома съществува два пъти.
Болестта е рецесивна: ако човек има 10-та хромозома с мутация и 10-та хромозома без нея, синдромът на Dubin-Johnson не избухва. Само когато две мутирали хромозоми се съберат, човекът се разболява. Това допринася за факта, че заболяването е много рядко. Носителят на мутирала хромозома все още може да наследи синдрома, ако предаде мутиралата хромозома на детето си и детето получи хромозома, носеща болест, от другия родител едновременно.
причини
Промяната в генетичния състав е отговорна за синдрома на Dubin-Johnson. Мутацията води до повече билирубин, достигащ жлъчката. Билирубинът е жълто багрило и се намира в кръвта. Там той образува част от хемоглобина, червения пигмент в кръвта. Билирубинът може да се появи като директен (конюгиран) или индиректен билирубин в човешкото тяло.
Директният билирубин има молекула на глюкуронова киселина. Глюкуроновата киселина увеличава разтворимостта във вода на биохимични вещества. Организмът прочиства кръвта в черния дроб и далака. В този процес органите филтрират кръвни компоненти, които са повредени и поради това трябва да бъдат подновени. Повишената разтворимост във вода поради глюкуроновата киселина помага на организма да отделя тези отхвърлени вещества.
Този процес е нарушен при синдрома на Дъбин-Джонсън. Тялото не изхвърля достатъчно директния билирубин, но го предава в кръвта - което предизвиква типичните симптоми на наследственото заболяване.
Можете да намерите лекарствата си тук
Симптоми, заболявания и признаци
Външно лесно разпознаваем синдром е жълтеница (жълтеница), която от детството нататък пожълтява кожата и очната ябълка. Компонентът на кръвта, наречен билирубин, е отговорен за цвета. Билирубин се произвежда, когато човешкото тяло разгражда кръвта. Обикновено веществото присъства само в малки количества и следователно не причинява пожълтяване.
Въпреки това, при хора, които страдат от синдром на Дъбин-Джонсън или които развиват жълтеница по други причини, има твърде много билирубин: обичайните механизми за разпадане и изхвърляне не успяват. Заедно с жълтеница често се появява конгестия на жлъчката (холестаза). Жълтеницата при синдрома на Дъбин-Джонсън често се характеризира именно с факта, че не се образува жлъчна конгестия.
В атипични случаи все още е възможна конгестия на жлъчката. Медицината също така нарича повишаване на концентрацията на билирубин в кръвта хипербилирубинемия. Тя може да бъде доказана при лабораторни тестове. В резултат на разстройството черният дроб може лесно да се увеличи и да отложи пигменти в клетките си.
Тези отлагания се показват като черни петна в черния дроб. Освен това хората могат да изпитват болка в горната част на корема. Те също така отделят повече жлъчни пигменти от обикновено по време на рецидивираща жълтеница.
Диагноза и курс
Лекарите могат да поставят диагнозата въз основа на клиничните симптоми: жълтеница и билирубин и уробилиногенурия се откриват лесно с помощта на външни признаци и лабораторно изследване на урината. По отношение на диференциалната диагноза, лекарите трябва да изключат синдрома на Ротор, наред с други неща, което води до подобна клинична картина.
Генетичният тест може също да покаже дали човек носи мутиралия ген. Синдромът на Dubin-Johnson се проявява в детството. Засегнатите могат да страдат от жълтеница (иктер) в ранна възраст. Хората със синдром на Дъбин-Джонсън нямат жълтеница през цялото време; вместо това изпитват обостряния на скокове на билирубин.
Като правило синдромът не води до физическо увреждане и пациентите могат да водят нормален живот: нито са ограничени в ежедневието, нито имат по-ниска продължителност на живота от другите хора.
Усложнения
Водещият клиничен симптом на синдрома на Dubin-Johnson е жълтеница, която засяга предимно черния дроб. Пациентите имат повишена концентрация на билирубин. Това е жълто багрило в кръвта, което е част от хемоглобина там.
Директният билирубин има молекула глюкуронова киселина, която увеличава разтворимостта във вода на биохимичните вещества, натрупани в организма. При здрави хора този процес прочиства кръвта в черния дроб и далака. При пациенти със синдром на Dubin-Johnson този процес на почистване е нарушен, което води до външно много ясно разпознаваем ключов симптом на жълтеница.
Жълтеникавият цвят на кожата се дължи на повишената концентрация на билирубин в кръвта. Естествените механизми на разпадане се провалят и причиняват други оплаквания като болка в горната част на корема и повишено отделяне на жлъчни вещества по време на периодична жълтеница. За разлика от други заболявания на жълтеница, жълтеницата на синдрома на Dubin-Johnson се характеризира с факта, че няма конгестия на жлъчката.
Черният дроб може да увеличи и съхрани пигментите, които причиняват черни петна по засегнатия орган. Въпреки тези усложнения, пациентите нямат физическо увреждане и са в състояние да водят нормален живот. Те също нямат по-различна продължителност на живота от здравите хора. Тъй като това е генна мутация, синдромът на Dubin-Johnson все още не се лекува. Терапията не е необходима, тъй като симптомите са безпроблемни.
Кога трябва да отидете на лекар?
В случай на синдром на Dubin-Johnson, не винаги е необходимо медицинско лечение. Въпреки това, болестта все още трябва да бъде правилно диагностицирана, тъй като пациентите трябва да избягват определени съставки в диетата си. Обикновено трябва да се види лекар, ако пациентът има жълтеница. Кожата и очите стават жълтеникави на цвят. Тези оплаквания могат да се видят директно с окото. Депозитите се появяват и върху черния дроб.
Първо и най-важно, общопрактикуващ лекар или интернист може да се види при синдром на Dubin-Johnson. Диагнозата може да бъде поставена чрез ултразвуково сканиране. Не трябва да се извършва директно лечение на синдрома на Dubin-Johnson във всеки случай.
Засегнатите трябва да избягват естрогени в живота си, за да минимизират симптомите на синдрома. Особено жените трябва да обмислят този отказ, когато обмислят противозачатъчни хапчета. Говореща контрастна среда също трябва да се използва за рентгенови лъчи по време на други медицински посещения. Продължителността на живота на пациента обикновено не се влияе негативно от това заболяване.
Лечение и терапия
Причината за синдрома не може да бъде лекувана днес, тъй като генетичната мутация е отговорна. Тъй като симптомите обикновено са напълно безпроблемни, лечението също не е необходимо.
Въпреки това, хората, които са засегнати от синдрома на Дъбин-Джонсън, не трябва да приемат естрогени - например под формата на противозачатъчни хапчета за жени или като част от хормонална терапия.
В допълнение, медицинските специалисти може да се наложи да обмислят синдрома на Dubin-Johnson при избора на контрастна среда за рентгенови лъчи. Някои контрастни среди не могат да бъдат разбити от засегнатите по същия начин, както тези от синдрома. Това се отнася по-специално за контрастните вещества, които съдържат йод или бромосулфалеин.
Outlook и прогноза
Синдромът на Dubin-Johnson не може да бъде лекуван причинно-следствено, така че при това заболяване винаги се провежда симптоматично лечение. Това обикновено е добър начин за ограничаване на симптомите. Интензивното лечение обаче е наистина необходимо само в няколко случая, така че засегнатите да не страдат от някакви специфични симптоми, ако синдромът на Dubin-Johnson не е тежък.
Ако няма лечение за този синдром, засегнатите ще страдат от жълтеница. Тежестта на тази жълтеница силно зависи от тежестта на синдрома, така че тук не може да се прави обща прогноза. Уреята също може да стане силно жълта при синдром на Dubin-Johnson. В някои случаи може да причини и болка в корема в областта на черния дроб. Обикновено няма допълнителни усложнения.
Лечението на синдрома се извършва с помощта на лекарства и много добре ограничава симптомите. Няма странични ефекти и има пълно облекчаване на симптомите. Тъй като синдромът на Дъбин-Джонсън може да бъде предаден на бъдещите поколения, засегнатите трябва да се подложат на генетични консултации, за да се предотврати предаването му. Продължителността на живота на пациента не се влияе негативно от синдрома.
Можете да намерите лекарствата си тук
предотвратяване
Синдромът на Dubin-Johnson е наследствено заболяване и хората, които имат болестта, не могат да предотвратят нейното избухване, ако имат подходящите гени. Тъй като синдромът е генетично рецесивен, не е задължително децата на засегнатите също да се разболеят. И обратно, родителят не трябва да страда от синдром на Дъбин-Джонсън, за да го предаде на детето си.
Последваща грижа
Със синдрома на Дъбин-Джонсън, в повечето случаи мерките за долекуване не са достъпни за засегнатото лице. Засегнатото лице зависи главно от ранното откриване и последващото лечение на този синдром, така че да няма допълнителни усложнения или други оплаквания. Следователно фокусът е върху ранната диагностика, за да се избегнат допълнителни оплаквания.
Прякото и причинно-следствено лечение на синдрома на Dubin-Johnson обикновено не е възможно. Със синдрома на Дъбин-Джонсън засегнатите са най-вече зависими от приема на лекарства и хормони. Дозировката трябва да се наблюдава постоянно и да се коригира. В случай на съмнение или други несигурности, винаги трябва първо да се посочи лекар.
Необходими са и редовни прегледи, за да се предотвратят допълнителни усложнения. Те също трябва да бъдат обсъдени с лекар. Често пациентите са зависими и от психическа подкрепа. Преди всичко помощта и грижите на собственото семейство и на приятелите и познатите имат положителен ефект върху по-нататъшния ход на синдрома на Дъбин-Джонсън. Въпреки това, в случай на тежки психологически разстройства, винаги трябва да се потърси специалист. Обикновено синдромът на Dubin-Johnson не намалява продължителността на живота на засегнатите.
Можете да направите това сами
Хората, които страдат от синдром на Дъбин-Джонсън, определено се нуждаят от медицинско лечение. Независимо от това, терапията може да бъде подкрепена с някои средства и мерки за самопомощ.
Различни видове чай, като чай от глухарче, мента или риган, помагат срещу типичната жълта треска. Изпитано лекарство е доматеният сок с малко сол. Месният бульон също облекчава симптомите и снабдява организма с важни хранителни вещества след заболяване от диария. Други домашни лекарства, които могат да облекчат симптомите на заболяването, са бананова каша с мед, прясно изцеден сок от лайм и сок от цвекло.
Болните жени не трябва да приемат естрогени - например като част от хормонална терапия или противозачатъчни хапчета. Отговорният лекар може да отговори точно кои мерки трябва да се предприемат. Като цяло обаче хората със синдром на Дъбин-Джонсън трябва да си лягат и да си почиват. Жълтата треска трябва да се излекува добре, за да се избегнат допълнителни усложнения и дългосрочни ефекти.
След възстановяване болните хора трябва да се погрижат да посещават редовно своя лекар и да проверяват физическото си здраве. Освен това се препоръчват упражнения и диетични мерки. И двете укрепват отслабената имунна система и регулират стомашно-чревния тракт и други телесни процеси. Ако симптомите внезапно се върнат, е необходим медицински съвет.