Синдром на Даун - Synevo
Човешкото тяло се състои от милиарди клетки, всяка с по 46 хромозоми. Всяка хромозома е изградена от ДНК, която съдържа информацията, необходима за развитието на всеки от нас. Синдромът на Даун се причинява от наличието на допълнителна хромозома 21 в клетките (тризомия 21).
Повечето случаи се случват при зачеването и само няколко случая са възникнали вследствие на инцидент след оплождането (мозаечни форми) във всички социални и етнически групи еднакво.
Характерни физически характеристики;
Промени във физическото и интелектуалното развитие;
Малформации на различни органи (най-често вродени сърдечни малформации);
История на синдрома на Даун
Тези черти могат да варират от човек на човек. В момента някои пациенти със синдром на Даун могат да бъдат интегрирани в социалния живот на общността и дори могат да практикуват определени професии, докато други може да се нуждаят от постоянна подкрепа от семейството и обществото. При раждането, независимо от хромозомната формула, не може да се предвиди развитието на дете със синдром на Даун. Помощта на семейството, средата, в която то ще се развива, социалните и културни фактори ще повлияят на развитието му през целия живот. В САЩ и някои европейски страни се инвестират много средства за възстановяване и интеграция в обществото на хора със синдром на Даун - препоръчително е децата с тризомия 21 да бъдат включени в нормални учебни класове, възрастните са наети в малки и средни компании, в центрове за грижи възрастни хора и деца, хотели, ресторанти, музикална индустрия, спорт и др.
Историята на синдрома на Даун започва отдавна (както се вижда от няколко добре известни картини, изобразяващи персонажи с трисомия 21 черти - фламандската картина Поклонението на Христовото дете, 1510) *.
Състоянието е описано за първи път през 1866 г. от английския лекар Лангдън Даун, който построява център за грижа за хора с увреждания в Лондон.
През 1959 г. френският генетик Жером Лежен открива причината за този синдром, а именно наличието на свръхчисела хромозома 21.
През 1996 г. е създадена фондация Jerome Lejeun, чиято основна цел е да се намери лечение за пациенти с интелектуални затруднения поради генетиката (особено синдрома на Даун). Наскоро Фондацията патентова семейство молекули, които инхибират един от ензимите, отговорни за умствената изостаналост, свързана с тризомия 21.