Синдром на Даун Неравни близнаци - спектър на науката
Синдром на Даун: неравни близнаци
Лиза-Джейн и Тим Зукър са като другите братя и сестри. Те се обичат, спорят помежду си и се дразнят помежду си. И като другите близнаци-дизиготи, те са особено тясно свързани. Но нещо фундаментално разграничава двете единайсетгодишни от околностите на Майнц: Тим има синдром на Даун, Лиза-Джейн не.
Тим е с десет сантиметра по-висок от сестра си и изглежда физически много по-здрав от деликатната Лиза-Джейн. Въпреки това, той беше проблемното дете през първите няколко години от живота си, тъй като, както много деца с тризомия 21, той се роди с животозастрашаващ сърдечен дефект. "От друга страна, Тим е постигнал много добър напредък сравнително рано в други отношения, например говорейки; децата със синдром на Даун често имат големи трудности там", съобщава майка им Сузане Пол-Зукър. "Смятаме, че това е така, защото Лиза-Джейн обичаше да говори много като малко дете." И брат й се научи чрез имитация. Обикновено децата с тризомия 21 се развиват физически, психически и когнитивно, обикновено наполовина по-бързо от техните братя и сестри.
Други участници в проучването „Синдром на Даун при разнородни близнаци: медицински, психосоциални и етични аспекти“ съобщават за подобни резултати. Човешкият генетик Волфрам Хен и психолозите за развитие Гиса Ашерслебен и Катажина Швидач от университета в Саарланд интервюираха 46 семейства с дизиготни близнаци в няколко въпросника и подробни лични интервюта и сега представиха резултати, които скоро ще бъдат публикувани в специализирани списания. Има деца от почти всички възрасти, от четиригодишни до млади възрастни. В същото време изследователите търсят и намират необходимата контролна група (семейства с близнаци дизиготи без синдром на Даун). Това е първият проект в света, който се занимава с психосоциалните и етичните аспекти на развитието на такива двойки от братя и сестри.
Близнаците без синдром на Даун ще бъдат засегнати?
Ако едно от децата има синдром на Даун при близнаци, това поражда много въпроси за родителите. Например дали братът и сестрата без тризомия 21 могат да бъдат в неравностойно положение поради конкретното семейно съзвездие - независимо дали е затрупан от ситуацията или в резултат на това могат да се появят проблеми с ученето. "Тази загриженост е неоснователна. В нашите анализи успяхме да покажем, че няма разлики в когнитивното развитие на братя и сестри без синдром на Даун в сравнение с близнаци, при които никое от децата няма тризомия 21", казва психологът по развитието Гиса Ашерслебен, която с нея Изследователска група специално хвърля светлина върху когнитивното развитие на близнаци без синдром на Даун.
„Тестовете за интелигентност на близнаците и братята и сестрите на деца със синдром на Даун, както и на близнаците от контролната група без синдром на Даун от същата възраст и пол, дават сравними стойности средно над 100, което е в рамките на средния нормален диапазон“, обяснява Катажина Чведач, докторант в изследователския екип на Ашерслебен . Няма и разлики в психосоциалното отношение: „Поведенческите проблеми са сравнително редки и в двете групи“, казва тя.
Волфрам Хен, ръководител на центъра за човешко генетично консултиране в Университета Саарланд, направи проби от околоплодна течност от две бременни жени за съвместния проект. И двете жени трябва да раждат близнаци. Въпреки това, изследването на пробите разкри доказателства за тризомия 21 в една от двете проби за двете бременности. Така че и двете жени биха родили дизиготични близнаци - едната от братята и сестрите със синдром на Даун, другата не. В този случай изследователите говорят за разнородни близнаци.
Хен беше наелектризиран: „Осъзна ни, че вероятно има повече семейства, отколкото предполагахме, в които противоречат близнаците на синдрома на Даун. Това породи въпроси: Какво означава за едно семейство и близнаците, които растат, ако един от тях е с изостаналост в развитието поради тризомия 21? И така, какво означава това за онези братя и сестри, които обикновено правят и учат всичко заедно и едновременно: ходене, говорене, четене, писане, аритметика, ядене с нож и вилица, разпознаване на желанията и нуждите на хората около тях?
Досега липсваха солидни резултати от изследвания
Волфрам Хен потърси в Pubmed, базата данни за медицински публикации от цял свят, изследвания за несъгласувани близнаци със синдрома на Даун. Но освен няколко описания на отделни случаи, той не откри нищо. Поради липсата на сравними изследвания, Хен смята, че е почти невъзможно да се получи финансиране от държавни институции за финансиране като Германската изследователска фондация. „Това е изследователски проект; в началото нямаше литература, на която да се позовем, нито хипотеза, която да бъде проследена въз основа на съществуващи констатации и резултати“, казва Хен, описвайки първоначалната ситуация. Екипът най-накрая получи финансиране от фондация Volkswagen.
Друг важен въпрос беше: Дали братята и сестрите всъщност печелят един от друг при близнаци DDS - например, ползва ли се детето с увреждания от когнитивните способности на здравия брат или сестра? На свой ред детето без увреждания усвоява по-лесно социални и емоционални умения?
„Родителите съобщават за особено изразена толерантност, съпричастност и внимание“ (Katarzyna Chwiedacz)
Katarzyna Chwiedacz и Gisa Aschersleben установиха, че последното се потвърждава: Близнаците и братята и сестрите на деца с тризомия 21 очевидно са по-развити по отношение на тяхната социална и емоционална компетентност от другите деца на тяхната възраст. "Родителите съобщават за особено изразена толерантност, съпричастност и внимание при работа с нуждаещите се. В сравнение с други близнаци това беше забележимо, тъй като взаимното учене един от друг и функцията за подражание бяха основният фокус", обяснява Chwiedacz.
Съвсем същото е и със споменатото в началото семейство Pohl-Zucker от Майнц: Дъщеря Лиза-Джейн винаги полага големи грижи да интегрира брат си Тим. Ученикът от пети клас, който ходи в гимназия, е много добър в адаптирането на игри или занаятчийски задачи, за да може Тим също да участва. Тя също се държи по подобен начин, когато се занимава с приятелите си, съобщава Майкъл Зукър, бащата: Тя често се опитва да отдава справедливост на всички. „Но за нас е важно и ние също й казваме, че тя не трябва да прави това за сметка на собствените си нужди и мнения“, подчертава Майкъл Зукър.
Друго откритие е, че очевидно няма ясно разпределение на ролята за близнаците DDS. „Често е така: единият е предпазливият„ вътрешен министър “, а другият поема ролята на екстровертния„ външен министър “като своеобразен„ говорител “на двойката“, обяснява Волфрам Хен. "Обаче в никакъв случай не става въпрос за близнаци DDS, че близнакът без синдром на Даун автоматично влиза в ролята на говорител и че неговият брат или сестра е повече или по-малко ангажиран." Тим Зукър, например, очевидно е малкият артист в двойния екип: силен, капризен, много присъстващ и не винаги е лесен за справяне със своите събратя, докато Лиза-Джейн действа по-спокойно и умишлено.
Факти за синдрома на Даун
Смята се, че в Германия има около 50 000 души със синдром на Даун; Около едно на 700 деца се ражда с 47 вместо с обичайните 46 хромозоми - хромозома номер 21 присъства три пъти вместо две. Физическото и психическото развитие на тези деца е нарушено, но често не е толкова трудно, както обикновено се смята.
Не е известно колко са засегнатите семейства с разнородни близнаци в Германия. Едно обаче е сигурно: броят на раждащите се близнаци се е увеличил, от една страна, поради увеличаване на изкуственото осеменяване; при ин витро оплождане (IVF), например, двойните бременности с дизиготи са по-чести. Увеличаването на възрастта на бременните жени също увеличава вероятността от бременност с близнаци, установиха лекарите. С напредване на възрастта обаче вероятността да имате дете с тризомия 21 се увеличава.
Докторантът Катажина Чвидач получи такива прозрения преди всичко в последната фаза на проучването, в което посети семействата за подробни интервюта у дома. „Бяха зададени отворени въпроси, които бяха индивидуално пригодени за всяко семейство; родителите и децата, например, бяха помолени да докладват свободно за ежедневието си, връзките си с членове на семейството и приятели, както и за положителни и отрицателни преживявания“, обяснява Chwiedacz. Младият учен извърши и гореспоменатите тестове за интелигентност и когнитивни тестове върху децата там.
Решава индивидуалният случай
Като цяло е по-трудно от очакваното да се правят общо валидни изявления за развитието на близнаците DDS, обобщава психологът. Индивидуалните характеристики на синдрома на Даун, присъствието на други братя и сестри и дори техния пол, местоживеенето на семейството - всичко това и други повече влияят върху развитието и поведението на близнаците и по този начин и върху семейния живот.