Синдром на Baller-Gerold - причини, симптоми и лечение

The Синдром на Балер-Геролд принадлежи към групата на малформационните синдроми с преобладаващо засягане на лицето. Синдромът се дължи на мутации и се предава в автозомно доминиращ начин на наследяване. Терапията се ограничава до симптоматично лечение, което се състои до голяма степен от хирургична корекция на малформациите.

Съдържание

Какво представлява синдромът на Балер-Геролд?

В групата на заболяванията на вродени малформационни синдроми малформационните синдроми с предимно лицево засягане образуват отделна подгрупа. Синдромът на Baller-Gerold попада в тази подгрупа. Болестта дължи името си на първите дескриптори Ф. Балер и М. Геролд, които за първи път документират болестта в средата на 20-ти век.

Данните за разпространението на синдрома са съотношение 1 към 1 000 000. Основните симптоми на симптомокомплекса са ранното затваряне на черепните шевове в смисъл на краниосиностоза и неразположението на радиалните кости. Според сегашните познания синдромът на Балер-Геролд е наследствено състояние, което може да бъде проследено до генетична мутация.

причини

Въпреки че синдромът на Baller-Gerold е изключително рядък, причината вече е известна. Генетичната мутация в гена RECQL4 на хромозома 8q24.3 е отговорна за синдрома. Генът в човешката ДНК кодира ензим, наречен RecQ Helicase. Този ензим разплита нишките на ДНК и ги подготвя за редупликация. Ако кодиращият ген е мутирал, ензимът е дефектен и вече не може да изпълни задоволително задачата си.

Резултатът са индивидуалните симптоми на синдрома на Балер-Геролд. Наблюдавано е фамилно натрупване във връзка с причинната мутация, което говори за наследствения характер на заболяването. Очевидно мутацията се предава в автозомно доминиращ режим на наследяване. Все още не е напълно изяснено дали, освен генетични фактори, външни фактори като излагане на токсини играят роля в развитието на болестта.

Можете да намерите лекарствата си тук

Симптоми, заболявания и признаци

Клинично симптоматичният комплекс на синдрома на Балер-Геролд се характеризира с преждевременна синостоза на зашиване, която се извършва преди раждането. Пациентите също страдат от радиален дефект, който е свързан с аплазия на лъча и понякога включва малформация на палеца.

Китката и метакарпалната кост от страна на палеца също могат да изглеждат диспластични или хипопластични. Същото се отнася и за мускулите на разгъвачите на пръстите, разположени там. В допълнение, пациентите често страдат от нисък ръст, който може да бъде свързан със скелетни малформации на гръбначния стълб или малформации на раменния и тазовия пояс. Някои хора също имат сърдечни дефекти, анална атрезия или имат изкълчени бъбреци.

Често се появяват и лицеви дисморфизми, които могат да се проявят под формата на хипертелоризъм, епикантус или виден корен на носа. Неправилно деформирани уши също са възможни дисморфизми. Често засегнатите са с умствена изостаналост поради ранното затваряне на шева. Като бебета понякога страдат от пойкилодермия. При децата заболяването често се проявява под формата на хипоплазия на пателата. Поради мутацията пациентите също са по-склонни към развитие на остеосарком.

Диагноза и курс

Когато диагностицира синдрома на Baller-Gerold, лекарят трябва да разграничи клиничната картина от клинично подобни синдроми като синдром на Rapadilino или синдром на Rothmund-Thomson след първата визуална диагноза. Тези синдроми се основават на една и съща генетична мутация. Друга причина е клинично относително подобният синдром на Saethre-Chotzen, който също трябва да бъде разграничен.

Освен това радиалните дефекти на синдрома трябва да бъдат разграничени от синдрома на Робъртс. Ако има пойкилодерма, този симптом се нарича патогномоничен. Теоретично съществува възможност за молекулярно-генетичен анализ за диагностика и потвърждаване на диагнозата. Прогнозата зависи от проявите в отделния случай. В дългосрочен план остеосаркомите, например, влошават прогнозата значително.

Усложнения

Синдромът на Baller-Gerold може да доведе до различни усложнения, които могат да доведат до неправилни положения в тялото. По правило синдромът на Baller-Gerold води до малформации на скелета и гръбначния стълб. Тези малформации са придружени от нисък ръст и имат много негативен ефект върху качеството на живот.

Децата по-специално могат да страдат от нисък ръст, ако бъдат дразнени или тормозени поради симптома. Не е необичайно синдромът на Балер-Геролд да бъде придружен от умствена изостаналост, което значително намалява концентрацията и способността на ученика за учене. Засегнатото лице често зависи от помощта и грижите на други хора.

Симптомите намаляват продължителността на живота. Повишава се и вероятността от образуване на тумор, което може да доведе до животозастрашаващи усложнения, които в най-лошия случай могат да доведат до смърт. Причинното лечение на синдрома на Baller-Gerold обикновено се извършва непосредствено след раждането чрез хирургични интервенции.

Освен това пациентът трябва да внимава да използва много слънцезащита, за да не се появи рак на кожата. Синдромът на Baller-Gerold може да доведе до нарушения на походката и допълнителни фрактури, които могат да затруднят живота. Симптомите обаче могат да бъдат ограничени с помощта на помощни средства за ходене.

Кога трябва да отидете на лекар?

Трябва да се направи лекарско посещение при съмнение за синдром на Baller-Gerold и подобни синдроми. След първата визуална диагноза лекарят може да разграничи заболяването от сравними заболявания и да започне лечение на симптомите. Типични предупредителни признаци, които изискват медицинско изясняване, са малформации на китката и метакарпалните кости на палеца, особено на палеца и разтегателните мускули. Освен това обикновено има малформации на гръбначния стълб и раменния или тазовия пояс, както и нисък ръст.

Сърдечни дефекти и деформирани корени на носа, предсърдията и скулите също могат да се появят. Ако се забележи някой от тези симптоми, трябва да се потърси лекар. През повечето време обаче заболяването се диагностицира в детска възраст. Засегнатите деца обикновено са с умствена изостаналост и се тестват за синдром на Балер-Геролд като част от първоначалния преглед след раждането.

Ако синдромът е слаб, диагнозата обикновено се поставя през първите няколко години от живота. Ако се появи гореспоменатата клинична картина, съответното дете определено трябва да бъде заведено при педиатър. Това е особено вярно, ако в миналото са били забелязвани леки несъответствия или психични проблеми.

Лечение и терапия

Причинна терапия не е налична за пациенти със синдром на Балер-Геролд. Понастоящем геннотерапевтичните подходи са основният предмет на изследванията в медицината. Те обаче все още не са навлезли в клиничната фаза. Поради тази причина досега всички заболявания, основани на генетични мутации, са нелечими. Докато не бъдат одобрени подходи за генна терапия, за такива заболявания се използва чисто симптоматично лечение.

При синдроми на малформации като синдром на Балер-Геролд, симптоматичното лечение обикновено съответства на хирургичното разрешаване на множествените малформации. Краниосиностозата на пациента обикновено се коригира хирургично през първите шест месеца, така че последващите симптоми да останат възможно най-ниски. Палецът може да бъде лекуван хирургично реконструктивно.

Това лечение обикновено се основава на хирургично транспониране на показалеца. Настоящите сърдечни дефекти трябва да бъдат коригирани възможно най-бързо. В отделни случаи може да се наложи и хирургична корекция на изместени бъбреци. Психичното изоставане може да бъде преодоляно по подкрепящ начин чрез подходи за ранна интервенция. По правило децата, поддържани по този начин, развиват нормална интелигентност въпреки синдрома.

Поради склонността си към рак, пациентите със синдром на Балер-Геролд също трябва редовно и възможно най-тясно да посещават превантивни прегледи. Хората често се съветват да избягват излагането на слънце. Това намалява чувствителността към ракови заболявания като рак на кожата.

Когато ракът избухне, болестта обикновено се разпознава достатъчно рано чрез сплотени профилактични прегледи. В голям брой случаи засегнатите водят сравнително нормален живот в зряла възраст и почти не се радват на ниско качество на живот.

Можете да намерите лекарствата си тук

предотвратяване

Превантивните мерки за генетични и свързани с мутации заболявания като синдром на Baller-Gerold са достъпни само умерено. След предоставяне на доказателства за патогенни мутации RECQL4, засегнатите родители могат да прибегнат до пренатална диагностика в случай на по-нататъшна бременност и при определени обстоятелства да вземат решение срещу детето. Генетичното консултиране по време на семейното планиране също може до голяма степен да бъде описано като превантивна мярка.

Можете да направите това сами

Пациентите със синдром на Baller-Gerold имат малформации на някои вътрешни органи, които изискват хирургична корекция. Мерките за самопомощ не са възможни с тези оплаквания, но засегнатото лице подкрепя успеха на медицинските терапии чрез поведението си. По време на престоя си в клиниката той следва инструкциите на лекарите и подпомага регенерацията на организма с достатъчна почивка.

Ръката и пръстите често са засегнати от деформации, които затрудняват ежедневните задачи. Пациентът популяризира моторните си умения в подходящите области, като завършва физиотерапия и изпълнява тренировъчните единици, научени у дома. Подобна терапия може да се използва и при всякакви нарушения на походката, като пациентът често използва и помощни средства за ходене.

Спортните дейности са възможни в зависимост от физическото състояние на засегнатото лице и обикновено имат благоприятен ефект върху благосъстоянието. Предпоставката обаче е всички спортни дейности да бъдат одобрени от лекар.

Ако заболяването е свързано с нарушена когнитивна ефективност, пациентите все още получават ценно образование в специални училища. Социалните контакти, които са резултат от посещаването на училище, също повишават качеството на живот на засегнатите. Ако родителите на болните деца развият депресия или прегаряне в резултат на повишения стрес, те се обръщат към психологически терапевт възможно най-скоро.

подувам

Buselmaier, W. et al.: Човешка генетика за биолози. Springer Verlag, Берлин Хайделберг 2005
Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Eds.): Джобен учебник за човешка генетика. Thieme, Щутгарт 2011
Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Лексикон на синдроми и малформации. Спрингер, Берлин 2003

Може да се интересувате и от

В MedLexi.de не само публикуваме за здраве, медицина и уелнес, но също така сме ентусиазирани от текущите медицински изследвания и медицински технологии. Ние с удоволствие изследваме всички теми, свързани с благосъстоянието на човека и неговото здраве и обясняваме сложни медицински проблеми с високи журналистически стандарти за широката публика.

Медицинските експертни познания за нашите предметни области ни помагат да подготвим разбираеми знания за вашето здраве. Ние разследваме проблемите с любопитство, проверяваме ги въз основа на текущата изследователска ситуация и също така разглеждаме ежедневната медицинска практика. Виждаме себе си като посредници на знанието между лекар и пациент.