Синдром на Ангелман - Средиземноморска мрежа за редки болести
Синдромът на Angelman е рядко генетично заболяване, което причинява тежко увреждане на развитието. Това състояние засяга и хората от двата пола, независимо от техния произход. Понастоящем броят на засегнатите от населението се оценява на 1 случай за 15 до 20 000 раждания.
Първото описание на този синдром е направено през 1965 г. от британски педиатър доктор Хари Ангелман.
Синдромът асоциира:
• Силно забавяне на развитието като цяло,
• Нарушения на речта, с ограничен достъп до език, но невербални комуникативни умения, превъзхождащи вербалните,
• Нарушения на баланса, обикновено при ходене,
• Децата имат особено поведение, свързано с чест смях, който често е неподходящ, весело, очевидно щастливо отношение. Те са свръхвъзбудими и понякога хиперактивни с махащи движения на ръката. Обхватът на вниманието им е ограничен Както при всички генетични синдроми, има клинични вариации и различна степен на тежест.
Генетични аспекти
Синдромът на Angelman се причинява от генетична аномалия на хромозома 15, на дългото рамо на хромозома 15 и по-точно на региона 15q11-q13. Генът UBE3A, който се намира в тази хромозомна област, е особено отговорен за синдрома.
Освен половите хромозоми (X и Y), всички ние имаме две копия на всяка хромозома и гените, които са в тези хромозоми. Едното копие ни беше предадено от баща ни, а второто от майка ни. Най-често ролята на тези гени имат идентични функции, несвързани с техния бащин или майчин произход. Някои хромозомни области обаче не се подчиняват на това правило и в тези случаи е важно да има принос по бащина и майчина линия. След това казваме, че регионът е подложен на „родителски отпечатък“, тоест, че върху тези гени има „маркиране“ на бащата или майката произход и че те трябва да присъстват, тъй като имат различни функции. Такъв е случаят с тази много специална област на хромозома 15.
Ако част от региона 15q11-q13 и особено гена, наречен UBE3A, наследен от майката, отсъства или не се изразява, човекът има синдром на Angelman. От друга страна, ако отсъства или не се изразява регионът 15q11-q13 от бащин произход, човекът има съвсем различен синдром или синдром на Willi-Prader.
Първите признаци на заболяването
Първите видими признаци са затруднения в храненето, засушаване, регургитация, хипотония, появяващи се малко след раждането. Тези признаци се появяват, когато бременността и раждането са преминали съвсем нормално. Децата са нормални при раждането, не се забелязват големи деформации и обиколката на главата е нормална.
От 6-месечна възраст закъснението в психомоторното развитие става по-ясно със забавяне в задържането на главата, а след това в седенето и изправянето. Можем също да отбележим
намаляване на растежа на черепния периметър. Тези признаци обаче са твърде малко специфични, за да предизвикат незабавно диагнозата.
Лечението със сигурност ще е започнало много преди поставянето на диагнозата. Това няма големи последици, тъй като ранните грижи за тези деца (физиотерапия, логопедия и др.) Не се нуждаят от много голяма специфичност през първите месеци и първите години от живота.