Синдром на Алпорт - причини, симптоми и лечение
В Синдром на Алпорт това е наследствено заболяване. Бъбреците, очите и вътрешното ухо са засегнати предимно.
Съдържание
Какво е синдром на Алпорт?
Лекарите също се позовават на синдрома на Алпорт като прогресивен наследствен нефрит. Това се отнася до наследствено заболяване, при което има прогресираща нефропатия, която води до бъбречна недостатъчност.
Синдромът на Алпорт е кръстен на южноафриканския лекар Артър Сесил Алпорт (1880-1959), който за първи път описва болестта през 1927 година. През 1961 г. наследствената болест получава името „синдром на Алпорт“. Рядкото заболяване се наблюдава предимно при момчета и мъже.
причини
Въпреки рядката си поява, синдромът на Alport е второто най-често срещано генетично бъбречно заболяване при деца и млади хора. Генетичните мутации в тип IV колагени са причина за наследственото заболяване. Колагените са изключително важна част от съединителната тъкан на колагена. Това от своя страна гарантира стабилността на стените на органите и клетъчната структура. Съединителната тъкан може да бъде намерена почти в цялото тяло.
Появява се върху кожата, кръвоносните съдове, нервите, жлезите, лигавиците, сухожилията и мускулите. Колагенът от тип IV се намира и в базалната мембрана на бъбречните корпускули, очите и вътрешното ухо. Поради тази причина тези телесни структури също са засегнати от синдрома на Алпорт. Прогресиращият наследствен нефрит се причинява от наследяването на генетични дефекти, които вече съществуват в семейството.
Около 15% от всички заболявания обаче са резултат и от нови мутации. Тъй като генетичният дефект се прехвърля върху свързаните с пола Х хромозоми при синдрома на Алпорт, повече от 80 процента от всички страдащи са мъже. За разлика от момичетата, момчетата имат само една Х хромозома.
Поради тази причина при момчетата не е възможна компенсация за генетичния дефект. При момичетата, поради компенсация, в зависимост от наследството, синдромът на Alport не е задължително да избухне. Болестта обаче може да се предаде на бъдещите деца.
Можете да намерите лекарствата си тук
Симптоми, заболявания и признаци
Синдромът на Alport първоначално се забелязва в бъбреците чрез появата на кръв в урината (хематурия). По-нататък протеинът се появява и в урината (протеинурия). В случай на инфекции урината е розова, тъмночервена, черна или кафява, което въпреки ужасяващия външен вид не означава никаква опасност. След като инфекцията отшуми, цветът на урината обикновено се нормализира.
Ушите също са засегнати от наследственото заболяване под формата на загуба на слух във вътрешното ухо, което се случва от двете страни. Това се наблюдава при около 50% от всички болни на възраст между 9 и 12 години. Около десет процента от пациентите страдат и от промени в очите. Това са промени в очното дъно, катаракта и конусовидна изпъкнала леща.
В редки случаи се откриват също лейомиоматоза и деформиран хранопровод. Възможни са и малформации на червата и трахеята. Това може да доведе до симптоми като възпаление на хранопровода, затруднено преглъщане, хроничен запек или поглъщане на храна при бебета или малки деца. И накрая, настъпва хронична прогресираща бъбречна недостатъчност. Поради тази причина често се налага бъбречна заместителна терапия от второто десетилетие на живота.
Диагноза и курс
Синдромът на Алпорт вече може да бъде диагностициран сравнително рано с помощта на различни методи. Те включват сонография на бъбреците (ултразвуково изследване), бъбречна биопсия, при която се взема тъканна проба от бъбреците, кръвен тест за определяне на кръвните стойности и изследване на урината, което се използва за определяне на количеството протеин.
Освен това в лаборатория могат да се извършват генетични анализи. Друг диагностичен метод е тестване на зрението и слуха на детето. Подробна медицинска история на семейството също играе важна роля. Диагнозата на синдрома на Алпорт обикновено започва едва когато са налице типичните симптоми или функционални нарушения на бъбреците. Ходът на синдрома на Alport може да бъде много различен. В млада зряла възраст обаче често трябва да се очаква бъбречна недостатъчност, което налага диализа (измиване на кръв).
Усложнения
Различни усложнения могат да възникнат при синдрома на Alport. Те зависят главно от това дали синдромът на Alport е наследен или е причинен от инфекция. Като правило цветът на урината се променя при синдром на Alport. Урината е с червен цвят и съдържа кръв.
Този цвят изглежда сравнително плашещ за пациента, но няма ефект върху здравето върху тялото. Когато синдромът на Alport изчезне, цветът на урината ще се нормализира. В повечето случаи синдромът на Alport води до загуба на слуха. По-специално децата са засегнати от това усложнение.
Това води до намалено качество на живот, което може да доведе до тежки психологически проблеми и депресия при деца в ранна възраст. В много случаи тази загуба на слуха също може да доведе до тормоз. Не е необичайно синдромът на Alport да засегне и очите, което може да доведе до катаракта или влошено зрение.
В някои случаи синдромът също има отрицателен ефект върху гърлото и червата, така че могат да възникнат затруднения при преглъщане или малформации в червата. При малки деца със синдром на Alport преглъщането може да се появи по-често. Лечението може да се проведе рано и да ограничи сериозно симптомите.
Кога трябва да отидете на лекар?
В случай на синдром на Alport, във всеки случай трябва да се потърси лекар. Като правило качеството на живот на пациента е изключително намалено поради синдрома, така че нормалното ежедневие вече не е възможно. По-специално загубата на слуха трябва да бъде изследвана и лекувана от лекар. Засегнатото лице може да зависи от слухов апарат. Катарактата може да бъде премахната и от офталмолог, така че засегнатото лице да не страда повече от зрителни смущения.
Лечението също е необходимо, ако синдромът на Alport причинява бъбречна недостатъчност. Това може да доведе до смърт на пациента без лечение. Като правило обаче засегнатото лице зависи от диализа или донорен бъбрек. Медицински преглед за синдром на Alport също е необходим за бебета и малки деца, за да се избегнат затрудненията при преглъщане и по този начин преглъщането.
Синдромът се забелязва предимно чрез тъмна урина и също трябва да се потърси лекар. Синдромът обикновено се разпознава веднага след раждането на детето. Съответните оплаквания обаче могат да бъдат лекувани правилно от специалист.
Лечение и терапия
Все още не е възможно ефективно лечение на синдрома на Alport. Въпреки че в момента се извършват интензивни изследвания, няма перспектива за лечение на коварното наследствено заболяване през следващите години. Поради тази причина терапията остава ограничена до лечение на симптомите. За да се спре бъбречната недостатъчност възможно най-дълго, медицинското обслужване трябва да започне още в ранна детска възраст.
Важна част от лечението е приложението на АСЕ инхибитори като Xanef или Ramipril. Алтернативно, AT антагонисти също могат да бъдат прилагани. Според проучванията приложението на тези лекарства забавя бъбречната недостатъчност с около 10 до 15 години. Тъй като бъбречната недостатъчност води до повишаване на кръвното налягане и по този начин до допълнително увреждане на здравето, важно е да се започне подходяща терапия на ранен етап.
Въпреки всички мерки за лечение, терминалната бъбречна слабост не може да бъде напълно спряна. Ако бъбречната недостатъчност прогресира, хемодиализата е от съществено значение. Бъбречна трансплантация може да се извърши и по-късно. На болното дете може да се дадат слухови апарати за лечение на загуба на слуха във вътрешното ухо. Ако зрението им е нарушено, им се дават очила или контактни лещи.
В случай на катаракта може да се извърши хирургична корекция. Важно е симптоматичното лечение да се извършва от лекари от няколко специализирани области. Те включват интернист, лекар по уши, нос и гърло и офталмолог. Генетичното консултиране на засегнатите лица също се счита за полезно.
Outlook и прогноза
Синдромът на Алпорт причинява главно дискомфорт в ушите, очите и бъбреците. Ежедневието на засегнатото лице значително се затруднява от това заболяване. Това води до загуба на слуха, при която засегнатото лице може да претърпи пълна загуба на слуха в най-лошия случай. Има и някои зрителни проблеми. Пациентите могат да развият катаракта, което може да доведе до значителни ограничения.
Освен това, синдромът на Alport също води до бъбречна недостатъчност. Ако не се лекува, това може да доведе до смърт на пациента. След това засегнатото лице трябва да разчита на диализа или трансплантация, за да продължи да оцелява. По правило синдромът на Alport също значително намалява продължителността на живота на засегнатите.
Лечението на синдрома на Alport се основава предимно на симптомите и симптомите. Не може да се предвиди универсално дали това ще доведе до положителен ход на заболяването. Често родителите на засегнатите също страдат от тежки психологически оплаквания и поради това се нуждаят от психологическа подкрепа.
Можете да намерите лекарствата си тук
предотвратяване
Синдромът на Алпорт е едно от наследствените заболявания. Поради тази причина не е възможна ефективна профилактика.
Последваща грижа
При синдрома на Алпорт възможностите за последващи грижи обикновено са много ограничени. Това е наследствено заболяване, което не може да се лекува причинно, а само симптоматично. Следователно не може да се постигне пълно излекуване.
Ако пациентът със синдром на Alport желае да има деца, може да се проведе и генетично консултиране, за да се предотврати предаването на синдрома на бъдещите поколения. При синдрома на Alport засегнатото лице зависи от приема на лекарства. Те трябва да се приемат редовно, за да се забави бъбречната недостатъчност.
Въпреки това, засегнатото лице обикновено умира от тази недостатъчност, ако няма трансплантация. Продължителността на живота на засегнатото лице е изключително намалена и ограничена от синдрома. Необходими са и редовни очни прегледи, за да се избегне слепота. Не е необичайно синдромът на Alport да доведе до психологически оплаквания или тежка депресия и други разстройства.
Ако се появят и тези симптоми, е много полезно да говорите със собственото си семейство, приятели или други страдащи от синдрома. Това може да доведе и до обмен на информация, така че ежедневието на засегнатото лице също да бъде улеснено.
Можете да направите това сами
При съмнение за синдром на Alport първо трябва да се направи консултация с лекаря. Заболяването трябва да бъде медицинско изяснено и лекувано. Освен това пациентът може да предприеме няколко мерки за подпомагане на лечебния процес.
Преди всичко защитата се е доказала. Обикновено тялото е много отслабено в първите стадии на заболяването, поради което трябва да се избягва по-голямо усилие. Ако заболяването е причинило загуба на слуха, трябва да се потърси аудиолог.
Могат да бъдат посочени допълнителни терапевтични мерки, за да се сведат до минимум ограниченията за болния човек. Естествените лекарства като билкови чайове, таблетки за смучене, етерични масла или вдишване на трапезна сол помагат при проблеми с преглъщането. Всички чревни проблеми често могат да бъдат намалени чрез промяна на диетата.
Тъй като синдромът на Alport е сериозно заболяване, което често протича отрицателно, придружаващата терапия е полезна. Заинтересованото лице трябва да говори с отговорния лекар или да отиде директно в специализирана клиника за наследствени заболявания. За да се избегнат сериозни усложнения, ходът на заболяването трябва да се наблюдава от лекар. Споменатите мерки и средства за самопомощ се използват най-добре след консултация с лекар.