Синдром на Алпорт (AS); Швейцарска ДНК-анализ

определение

Синдромът на Алпорт е прогресивно генетично хетерогенно заболяване, което се характеризира със структурни дефекти в базалните мембрани в бъбреците, ушите и очите. 85% се наследяват по Х-свързан доминиращ начин, а 15% се наследяват по автозомно-рецесивен начин или се основават на нови мутации. Честотата на всички форми на синдром на Alport е приблизително 1 на 5000. Хетерозиготните носители също могат да бъдат изложени на риск от хронично бъбречно заболяване.

При синдрома на Алпорт колагеновата мрежа тип IV, изградена от α3.α4.α5 вериги, е нарушена. Колагенът от тип IV е основният компонент на всички мембрани на съдовите основи. Първата клинична проява е хематурия. В допълнение към прогресиращата бъбречна недостатъчност, пациентите със синдром на Alport могат да развият и очни промени (напр. Преден лентиконус). Механизмът на загуба на слуха във вътрешното ухо остава неясен.

днк-анализ

Защо трябва да се извършва молекулярно-генетичен тест при пациенти със съмнение за синдром на Alport:

  • Диагностична гаранция.
  • Оценка на риска и прогнозата.
  • Да се ​​избере най-доброто терапевтично лечение за пациента в зависимост от генотипа.
  • Тестване на членове на семейството за носители за оценка на риска от развитие на болестта.

Нашият панел за синдром на Alport:

Важно: За диагностични въпроси всички наши молекулярно-генетични тестове могат да бъдат персонализирани в зависимост от фенотипа. Нашият екип за диагностична поддръжка с удоволствие ще отговори на всички ваши въпроси и ще ви помогне при диагностицирането на вашите пациенти и при разработването на индивидуална стратегия за всеки отделен пациент.

Какво да очаквате от молекулярно-генетичния тест за синдром на Алпорт: До 95% от пациентите със съмнение за синдром на Alport могат да бъдат потвърдени.

литература

  • Lee JM et al. Характеристики на автозомно-рецесивния синдром на алпорт: систематичен преглед. J Clin Med. 2019 февруари 3; 8 (2)
  • Tsan SH, et al. Извънклетъчна матрица: синдром на Алпорт. Adv Exp Med Biol.2018; 1085: 197-198.
  • Savige J et al., Alport Syndrome при жени и момичета. Clin J Am Soc Nephrol. 2016 г. 7 септември; 11 (9): 1713-20.

Изтеглете интересни ръкописи с отворен достъп за генетиката на синдрома на Алпорт тук: