Синдром на Алперс

Синдром на Алперс се характеризира с прогресивна неврологична дегенерация, която се появява в детска възраст, свързана с тежка чернодробна дисфункция.

Синдром на Алперс е рядко, генетично, автозомно-рецесивно заболяване, в етиологията е инкриминирано митохондриално неправилно функциониране. митохондрии той работи като „батерия“ на клетката, осигурявайки й необходимата енергия. Клетките не могат да функционират правилно без тази енергийна подкрепа, в случай на синдром, той причинява тежка епилепсия, липса на развитие на когнитивни способности и чернодробна недостатъчност. (2. 3)

Синдромът е кръстен на лекаря, който го е открил (д-р Б. Алперс), първо идентифицирайки определен модел на мозъка с тежка епилепсия. По това време участието на митохондриите не е било известно, което по-късно е описано от д-р П. Huttenlocher, заедно със симптомите на заболяването.

Полимераза-гама, е ензим, който позволява на митохондриите да образуват собствена ДНК. Грешка в POLG ген, който има генетичен код за гама полимераза, ще доведе до това, че не произвежда достатъчно митохондриална ДНК в черния дроб или мозъка.

Родителите на деца със синдром на Alpers са и двамата носители на засегнатия ген POLG. Рискът да се развие при деца е 1 от 4 ако и двамата родители са носители. Рискът остава един и същ за всяка задача. (3)

Хората притежават приблизително 30-40 000 гени различни, всеки допринасящ за определянето на характерите, които ни отличават. Неизбежно някои от тези гени са засегнати, така че генетичната информация не се възпроизвежда правилно. При болестта на Алперс и други автозомно-рецесивни заболявания родителите - макар и здрави - са носители на засегнатия ген и са изложени на риск да го предадат на децата. (2)

По принцип синдромът на Алперс засяга деца на възраст между 6 месеца и 3 години, но някои по-големи деца или юноши също могат да бъдат засегнати.

По принцип детето ще се развива нормално, както по отношение на телесното тегло, така и способността да усвоява правилно информацията; около 12-месечна възраст обаче те започват да се появяват конвулсии, често много трудно да се контролира. Те могат да бъдат генерализирани, включително всички крайници или огнища, когато са засегнати един или повече крайници (клонични контракции). Появата им заедно с дифузната дегенерация на сивото вещество на мозъка и загуба на когнитивни способности, кара пациента често да губи контакт с околната среда и забележимо интелектуална регресия.

Засегнатото дете често развива фини неволеви движения, особено в краката, ръцете, лицето и главата.

Синдромът на Алперс не причинява болка и детето няма да е наясно какво се случва.

Ходът на заболяването е бърз и симптомите на мозъка на детето, свързани с тежко физическо отслабване, затрудняват поддържането на живота. Смъртта обикновено настъпва около 1 година след началото. Рядко по-големите деца или юноши могат да развият подобно заболяване, наречено "Ювенилна болест на Алперс”, С много по-обширен курс, през повечето време, в продължение на години.

симптоми

повишен мускулен тонус и преувеличени рефлекси
конвулсии
загуба на когнитивни способности (деменция)
нарушена чернодробна функция (цироза) (1, 2)

Органите, участващи в този синдром, са тези, които изискват повишено количество енергия, като: мозъкът, периферната нервна система, черния дроб и стомашно-чревния тракт. (4)

Много от пациентите първоначално са здрави, но някои може да имат някои неврологични особености като мигрена, прогресивна атаксия и конвулсии контролирани преди появата на експлозиви. Мигрената може да бъде свързана с зрителни халюцинации (аури), поради увреждане на тилната част на лоба. (4)

Загубата на невронални клетки предизвиква кортикална слепота. В началото загубата на зрение може да бъде преходна, но с напредването на болестта може да стане пълна.

Мускулните рефлекси, болката, топлината и вибрациите се губят.
хипогликемия може да е ранен признак на синдрома, особено през първите две години от живота. Изглежда обаче, че тази хипогликемия изчезва с времето.

Повечето пациенти се развиват дисфагия, затруднено изпразване на стомаха, намаляване на чревната перисталтика, всичко това се влошава с прогресирането на болестта. Често е необходимо да се прилага стомашна сонда за хранене. (4)

Лечение

Няма налична форма на лечение, лечението е симптоматично и поддържа. Той използва управление на симптомите и грижи за пациентите от гледна точка: гастроентерологична, неврологична, психологическа.

Прилаганото лекарство има за цел да облекчи болката, да лекува вторични инфекции, да премахне мускулните спазми и да намали гърчовете. При необходимост могат да се прилагат успокоителни лекарства.

Прогресията на заболяването не може да се забави.
антиконвулсанти може да се прилага, но с течение на времето може да се развие толерантност.

физиотерапия използва се за премахване на мускулни спазми и за повишаване и поддържане на мускулния тонус. (12)

Синдромът на Алперс не може да бъде предотвратен поради генетичен детерминизъм, но все пак е възможно да се постигне a пренатално тестване, след 10-12 седмици от бременността чрез биопсия на хорионни ворсинки. По този начин ще се установи дали детето е наследило гена или не. Ако резултатът е положителен, може да се предложи аборт. (3)

Повечето пациенти не надхвърлят първото десетилетие от живота, припадъците, понякога сърдечно-дихателна и чернодробна недостатъчност, често са причина за смърт. (2)

Изследователите на това заболяване имат за цел да открият лечебно лечение и да удължат продължителността на живота на пациентите.