Синдром на Алън Хърндън Дъдли - причини, симптоми и лечение
The Синдром на Алън-Херндън-Дъдли е мутация в гена SLC16A2, която променя транспортера на щитовидната жлеза MCT8 и причинява нарушено усвояване на йодотиронин в мускулната тъкан и централната нервна система. Поради мутацията засегнатите страдат от мускулна слабост, както и от забавяне на мобилното и умственото развитие. AHDS е нелечим и досега е бил лекуван само с приложението на трийодтироацетат.
Съдържание
Какво е синдром на Алън - Херндън - Дъдли?
Закъсненията във физическото, умственото или емоционалното развитие на подрастващите и децата се обобщават като забавяне в развитието или забавяне на развитието. Забавянето в развитието може да има различни причини. Например, спусъкът за забавено развитие може да лежи в централната нервна система.
Такъв е случаят със синдрома на Allan-Herndon-Dudley (AHDS) например. В допълнение към тежката умствена изостаналост, синдромът се характеризира с нарушения на двигателното развитие. Първото описание на синдрома датира от 1944 г. Клиничната картина, която описвате, е наследствено заболяване, т.е. генетично заболяване.
Болестта засяга мъжките бебета в повечето от всички документирани до момента случаи. Нарушенията на развитието и техните последици са почти във всички случаи ясно видими от раждането. AHDS е изключително рядко заболяване. Поради тази причина състоянието на изследванията върху синдрома на Алън-Хердън-Дъдли досега е било доста лошо.
причини
AHDS е наследствено генетично заболяване, причинено от мутация в гена SLC16A2. Това е кодиращият ген за така наречения транспортер на тиреоиден хормон MCT8. Този транспортер медиира поемането на йодотиронини в мускулната и нервната тъкан.
Поради мутацията възникват смущения в усвояването на хормоните на щитовидната жлеза, които разстройват централната нервна система и по този начин нарушават развитието на клетките на нервната система. Мускулната тъкан и мозъкът обедняват поради свързаната с мутация дисрегулация на активния хормон на щитовидната жлеза, от която всъщност са зависими.
Синдромът се предава като X-свързано рецесивно наследство. Жените могат да наследят болестта, но поради тяхната двойна X хромозомна структура, те рядко се разболяват. Болните мъже не могат да се възпроизвеждат.
Въпреки че мутацията е генетична, в допълнение към този вътрешен фактор, външните фактори вероятно играят роля в началото на заболяването. Поради рядкостта и ограничената изследователска база, ролята на тези външни фактори все още не е окончателно изяснена.
Можете да намерите лекарствата си тук
Симптоми, заболявания и признаци
Синдромът на Allan-Herndon-Dudley е вродено заболяване, което обикновено се проявява при малки деца или бебета. Засегнатите страдат от повече или по-малко тежка мускулна слабост. Мускулната тъкан на децата е забележимо недоразвита. Слабостта на мускулите скоро се придружава от деформации на ставите.
Контрактурите също са чести съпътстващи симптоми. Подвижността на децата все повече се нарушава от контрактурите и деформациите. Поради тази причина засегнатите често изглеждат неестествено статични или дори неподвижни. Поради недостатъчното предлагане на тиреоидни хормони, свързано с мутацията, засегнатите често страдат и от мускулни крампи или правят неволеви движения с ръце и крака.
Често засегнатите не могат да се придвижват сами. В повечето случаи двигателните увреждания са свързани с тежки психични разстройства. Например по-голямата част от пациентите не могат да говорят. В отделни случаи AHDS може да се характеризира с много други симптоми в областта на психическото и физическото развитие.
Диагноза и курс
Обикновено лекарят първо подозира AHDS в анамнезата. При лабораторни тестове повишеното ниво на Т3 с нормални нива на FT4 и TSH показва синдром на Allan - Herndon - Dudley. Образът на централната нервна система обикновено е част от диагнозата.
Мускулните слабости, дължащи се на двигателни невронални заболявания, могат да бъдат изключени от диференциалната диагноза. Прогнозата за пациенти със синдром на Allan-Herndon-Dudley е сравнително лоша. Засега болестта е нелечима. Проучванията показват, че времето за диагностициране може да играе критична роля за прогнозата на пациента.
Усложнения
Както всички хромосонално наследени нарушения, синдромът на Allan - Herndon - Dudley не може да бъде лекуван лечебно. Най-честият страничен ефект на синдрома на Алън - Хердън - Дъдли - изразена мускулна слабост - може да бъде лекуван с физиотерапия. Такова лечение, насочено към укрепване на мускулите, може да бъде болезнено за пациента.
По-специално малките деца често отказват терапия поради болката. Въпреки интензивните тренировки, физиотерапията не винаги води до желания успех. Подобно е с логопедичната подкрепа на пациента Allan - Herndon - Dudley. Въпреки че намаляването на езиковите способности може да се подобри с интензивно обучение, лечението не винаги води до успех поради най-вече високостепенното психично увреждане на засегнатите.
Фрустрацията от страна на пациента и голямото натоварване на цялото семейство е едно от най-сериозните усложнения при лечението на синдрома на Алън - Херндън - Дъдли. Мускулни крампи и движения на крайниците, които не могат да бъдат повлияни, могат да бъдат лекувани с прилагането на мускулни релаксанти. Усложнения могат да се видят при понякога тежките странични ефекти на лекарствата.
Умората, общото чувство на изтощение и неразположение трябва да бъдат споменати в допълнение към стреса върху стомашно-чревния тракт. Дългосрочната употреба на реланксанти също уврежда черния дроб и бъбреците. Ако синдромът на Алън - Херндън - Дъдли не бъде лекуван, засегнатите няма да могат да постигнат значителен напредък по отношение на своите умствени или двигателни умения.
Кога трябва да отидете на лекар?
В много случаи директното лечение на синдрома на Allan-Herndon-Dudley не е възможно. Поради тази причина лечението е предимно симптоматично и е насочено към отделните оплаквания и закъснения. По правило родителите трябва да посетят лекар, ако детето има мускулна слабост.
Това може да стане забележимо чрез изтощение или постоянна умора. Медицински съвет също е необходим, ако синдромът на Allan-Herndon-Dudley забавя умственото и двигателното развитие.
Ако лечението не се провежда в детска възраст, това може да доведе до значителен дискомфорт и ограничения в зряла възраст. Трябва да се потърси лекар, особено ако пациентът вече не може да говори. Лечението е необходимо и при мускулни крампи. Ако става въпрос за спешна спешност, можете директно да отидете в болницата или да се обадите на линейка.
В повечето случаи синдромът на Allan-Herndon-Dudley ще бъде лекуван от общопрактикуващ лекар или от педиатър. Отделните оплаквания обаче трябва да бъдат разгледани и лекувани от съответния специалист или терапевт.
Лечение и терапия
AHDS е причинна за лечение болест. Тъй като няма налични терапии за коригиране на основната причина, болестта досега не е лечима. Междувременно напредъкът в областта на генната терапия предполага, че подходите за генна терапия скоро ще бъдат одобрени за ежедневна клинична практика.
До каква степен пациентите със синдрома биха се възползвали от одобрение, все още не е изяснено. Понастоящем няма установена или стандартизирана възможност за лечение на пациенти с AHDS в областта на симптоматичната терапия. Преди няколко години изследователите смятат, че приложението на TRIAC е възможен вариант на симптоматична терапия.
TRIAC е некласически хормон на щитовидната жлеза, трийодтироацетат. Прилагането на хормона се извършва в клинично проучване върху засегнати деца, но не може да постигне видими резултати. Резултатите от проучването не са непременно значими, тъй като приложението на хормона започва относително късно.
Поради тази причина през 2014 г. TRIAC все още се счита за най-добрата възможна терапия. В един случай през 2014 г. е документирано значително подобрение в двигателното и психическото развитие по време на лечението с TRIAC. Терапията е започнала върху засегнатото лице в ранна детска възраст.
По този начин резултатите от досегашните проучвания показват, че моментът, в който започва терапията, показва ефект върху резултатите от терапията, който не бива да се подценява. Съпътстващите поддържащи терапии като трудова терапия и физиотерапия или ранна интервенция теоретично могат да се използват за подобряване на качеството на живот и уменията на пациентите. Въпреки това, едва ли има доказателства за ефективността на такъв подход във връзка с пациенти с AHDS.
Outlook и прогноза
Синдромът на Allan-Herndon-Dudley причинява редица различни симптоми при повечето пациенти. Първо и най-важно, засегнатите страдат от силна мускулна слабост. Това означава, че нормалните дейности или спортове вече не могат да се извършват лесно за съответното лице. Има и големи закъснения в интелектуалното и мобилното развитие. Концентрацията на пациента е ясно ограничена и намалена.
Има и силни крампи в мускулите и по този начин често неволни движения или потрепвания. С напредването на синдрома на Алън - Херндън - Дъдли засегнатите вече не могат да говорят. Ежедневието на пациента е значително ограничено от синдрома и качеството на живот е намалено. В някои случаи пациентите са зависими от помощта на други хора в ежедневието си.
Обикновено не е възможно да се лекува причинно синдром на Алън - Херндън - Дъдли. Поради тази причина лечението е само симптоматично. Засегнатите са зависими от различни терапии, които обаче не винаги водят до положителен ход на заболяването. В някои случаи продължителността на живота на засегнатите е ограничена от синдрома на Allan - Herndon - Dudley.
Можете да намерите лекарствата си тук
предотвратяване
AHDS може да бъде предотвратено само чрез генетично консултиране. Носителите на мутации могат например да решат да не имат собствени деца.
Последваща грижа
Необходимостта от последващи грижи за генетично причинения синдром на Allan - Herndon - Dudley засяга само бебета от мъжки пол. Проблемът е, че няма подходяща форма на терапия за това наследствено състояние. Тежките последици от дефекти в предавателите на хормони на щитовидната жлеза трудно могат да бъдат подобрени. Опитите да се осигури облекчение на засегнатите деца, като им се дават специални хормони на щитовидната жлеза, са неуспешни.
Проблемът е, че основата на заболяването обикновено е вече установена в тялото на майката. Те трайно увреждат нероденото дете. От тази гледна точка лечението започва твърде късно, а именно едва след раждането. При последващите грижи могат да се лекуват само вече наличните щети. Надежда обаче има. През 2014 г. стана известен случай, при който бебе със синдром на Allan-Herndon-Dudley беше успешно лекувано с TRIAC. Последващите грижи все още бяха необходими, тъй като детето не можеше да бъде излекувано. Поне симптомите му бяха облекчени.
Дефектната кръвно-мозъчна бариера е една от причините за синдрома на Allan-Herndon-Dudley. Това предполагат проучванията в болница Cedars Sinai. Тироидните хормони не могат да работят поради дефектната кръвно-мозъчна бариера. Това се отнася и за хормоните на щитовидната жлеза, които се прилагат след раждането на детето. Биотехнологиите или генетичните изследвания могат да помогнат. Понастоящем всички опити за лечение са неуспешни. Това се отразява и на последващите грижи за тежко увредените деца.
Можете да направите това сами
Синдромът на Allan-Herndon-Dudley е сериозно състояние, което все още не е лекувано ефективно. Родителите все още могат да предприемат някои действия в подкрепа на терапията.
На първо място, важни са редовните когнитивни тренировки и физическа активност. Цялостна терапия, която в зависимост от тежестта на синдрома може да бъде съставена от обучение за реч и четене, но също така и от общи мозъчни упражнения, предлага и упражнения от физиотерапия. Обучението трябва да бъде индивидуално съобразено със симптомите. Поради това родителите на засегнатите деца трябва да гарантират, че мерките са избрани оптимално и че детето не е претоварено.
В случай на тежки психични разстройства, детето може да се нуждае от постоянна подкрепа в ежедневието. Услугата за извънболнична помощ може да бъде важно облекчение за родителите. Стационарното лечение е също толкова важно, което може да бъде подкрепено у дома чрез редовно проследяване на симптомите.
Родителите също трябва да се възползват от психологическото консултиране и, ако е необходимо, също да отидат в група за самопомощ, тъй като контактът с други засегнати хора улеснява справянето с болестта. Освен това родителите често получават важни съвети как да се справят с болно дете.