Симптоми, причини, лечение на анемия на топка (сфероцитоза)
В хода на предполагаемата допингова афера на скейтъра Клаудия Пехщайн фокусът на интереса се измести към болест, за която човек не чува много иначе: сфероидна клетъчна анемия или сфероцитоза, както се нарича в медицинската терминология. Как може да се обясни болестта, какви симптоми причинява и как живеете с нея?
Какво е анемия на клетъчните клетки?
Около 33 000 души в Германия страдат от това генетично заболяване, което е класифицирано като хемолитична анемия. Анемията, т.е. butarmut, може да има различни причини. Освен всичко друго, повишеното разграждане на червените кръвни клетки (еритроцитите), което е известно като хемолиза, може да бъде причина за това. Еритроцитите обикновено имат плоско-вдлъбната форма, при сферична клетъчна анемия те - както подсказва името - сферична форма. Това е свързано с наследствен мембранен дефект на стената на еритроцитите, който причинява повишена пропускливост за натрий и вода, което води до подуване на клетките.
Поради тази патологично променена, негъвкава форма, те се хващат в далака и се разграждат преждевременно. За да компенсират това, повече млади еритроцити, наречени ретикулоцити, попадат в кръвта.
Болестта обикновено се наследява като автозомно доминираща черта. Това означава, че болестта се предава на 50% от децата от болен родител. В зависимост от тежестта на симптомите, има 4 степени на тежест. Смята се, че Клаудия Пехщайн страда от лека форма на заболяването.
Анемия на клетъчните клетки: симптомите са променливи
Симптомите зависят от степента на анемията, която може да бъде почти напълно компенсирана от образуването на нови червени кръвни клетки. В този случай дискомфортът трудно може да се усети. Въпреки това могат да се появят и типичните симптоми на анемия:
Бледи лигавици, умора, главоболие, световъртеж, намалена работоспособност, а също и сърдечна глава и задух. Далакът е увеличен и почти винаги осезаем. Поради разграждането на червения кръвен пигмент, който се превръща в жълт жлъчен пигмент (билирубин) в черния дроб, жълтеница може да се появи отново и отново, ако билирубинът не може да се отдели достатъчно. Това, което се забелязва, е тенденцията към камъни в жлъчката, което може да доведе до симптоми дори в юношеството.
В резултат на инфекции, особено с Parovirus B 19, причинителят на рубеола, разграждането на еритроцитите може да бъде толкова силно увеличено, че настъпва хемолитична криза. Симптомите за това са: треска с втрисане, болки в стомаха и гърба, лошо кръвообращение до колапс, жълтеница, отделяне на пивокафява урина и главоболие.
Такава хемолитична криза може да бъде животозастрашаваща, особено ако костният мозък не може да попълни достатъчно млади еритроцити.
Предимно характерна семейна история
Диагнозата се основава на фамилната анамнеза във връзка с уголемяването на далака и лабораторните изследвания, чрез които може да се докаже повишената хемолиза, сферичната форма на червените кръвни клетки и тяхната намалена осмотична резистентност.
Премахването на далака като метод на лечение
Избраното лечение при тежки и умерени случаи е отстраняване на далака. В случай на лека форма, тази мярка обикновено не е необходима. След тази мярка сферичната форма на еритроцитите остава, но продължителността на живота на червените кръвни клетки се нормализира, тъй като те вече не се разграждат преждевременно от далака.
Като важен орган на имунната защита, далакът не се отстранява при деца под 6-годишна възраст. Той трябва да бъде ваксиниран срещу пневмококи и Haemophilus influenzae, преди да бъде отстранен, за да се предотврати животозастрашаваща инфекция. Днес често се предпочита частично отстраняване на далака, тъй като останалият далак все още може да поеме определена защитна функция. Камъните в жлъчката често изискват отстраняване на жлъчния мехур в детска или юношеска възраст.
Още статии
Актуализирано: 21.08.2020 г. - Автор: Dr. мед. Gerlind Souza-Offtermatt