Симптоми на болестта на Hirschsprung, диагностика и лечение - Ooreka
- Механизми на болестта на Hirschsprung
- Кой е засегнат от болестта на Hirschsprung ?
- Симптоми на болестта на Hirschsprung
- Диагностика на болестта на Hirschsprung
- Лечение на болестта на Hirschsprung
The Болест на Hirschsprung (наричан още тотална храносмилателна аганглионоза или вроден мегаколон) е вродено заболяване, засягащо храносмилателния тракт на нивото на крайната част на дебелото черво. Това води до признаци на чревна непроходимост, които обикновено се появяват при раждането, въпреки че заболяването може да бъде открито изключително късно, в зряла възраст. Управлението на заболяването е от съществено значение и разчита на хирургическа намеса.
Механизми на болестта на Hirschsprung
Болестта на Hirschsprung е a вродена патология, която засяга дебелото черво (дебело черво). При нормални условия ганглиозните клетки (клетки на Cajal), по-специално невроните, разположени в нервните сплетения на Meissner и Auerbach, осигуряват контрол върху мускулите около дебелото черво. Тези мускули са отговорни за чревната подвижност (или чревната перисталтика), тоест разпространението на храната и след това фекални вещества по храносмилателния тракт и елиминирането им през аналния отвор. При болестта на Hirschsprung, дебелото черво е лишено от ганглиозни клетки (аганглиоза) и поради това мускулите вече не се контролират. Въпросната чревна част остава трайно свита, изпражненията вече не могат да бъдат евакуирани и се появява функционална оклузия.
В зависимост от частта на червата, засегната от аганглиоза, се определят четири форми на болестта на Hirschsprung:
- класическата или късосегментна форма (80% от случаите), при които са засегнати само ректума и сигмоидното дебело черво;
- формата на дълъг сегмент (15% от случаите), при която е засегнато цялото дебело черво;
- общата форма (5% от случаите), най-тежката, където болестта се разпространява в цялото дебело черво.
Кой е засегнат от болестта на Hirschsprung ?
Годишната честота на болестта на Hirschsprung е 1 случай на 5000 раждания. Момчетата са по-често засегнати от момичетата, но тежките форми обикновено засягат момичетата.
Болестта на Hirschsprung е рядко генетично заболяване. Семейните форми са рядкост и най-често заболяването засяга дете без фамилна анамнеза.
Има много причини за болестта на Hirschsprung:
- Шест независими гена са идентифицирани като отговорни за болестта на Hirschsprung.
- Болестта на Hirschsprung понякога се свързва с хромозомни аномалии, като тризомия 21.
В 10 до 15% от случаите произходът на болестта остава неизвестен.
Симптоми на болестта на Hirschsprung
Болестта на Hirschsprung често се проявява от раждането със симптоми на чревна непроходимост:
- невъзможност за изхвърляне на меконий през първите 48 часа след раждането;
- тежък запек, независимо от диетата с редки, твърди, обемисти изпражнения с трудности;
- прогресивно и често тежко коремно разтягане;
- повръщане по-късно, понякога зелено на цвят;
- диария само в някои случаи.
The симптомите на заболяването са по-тежки, колкото по-голяма е засегнатата част на червата.