Симптоми и лечение на хемофилия
Хемофилията е рядко, вродено, свързано с Х заболяване. Въпреки това, в около 30 процента от случаите не се открива фамилна поява, това са последиците от нова мутация.
| Честота |
| Едно на всеки пет хиляди момчета е новородено с хемофилия А, а делът на хемофилия В е много по-нисък - 15 на сто от случаите. В Унгария, въз основа на данните от регистъра на заболяванията, се очакват около 700 пациенти. Самите жени много рядко могат да страдат от хемофилия, но могат да бъдат носители на болестта. |
Хемофилия А и хемофилия В са значителни агенти на кръвоизлив и имат толкова клинично подобни симптоми, че могат да бъдат изолирани само чрез лабораторни изследвания.
И двете се наследяват, обвързани с женската полова хромозома, Х хромозомата, така че ако здрава майка - която няма симптоми, но носи дефектна Х-хромозома - се омъжи за здрав мъж, 50-50 процента от техните момчета може да са здрави или болни. Ако бащата е болен и майката е здрава, тогава потомството на сина ще бъде здраво и потомството на момичето ще бъде носител на болестта. Пренасянето на момичета също рядко може да бъде хеморагично, ако имат по-ниски нива на фактор.
В около 30 процента от случаите не може да бъде открито семейно явление, това са последиците от нова мутация.
Ако обаче дефектът се вмъкне в тази много фино регулирана система, т.е. балансът между тези компоненти се наруши, ненормалното функциониране на системата за кръвосъсирване може да доведе до кръвоизлив, а друг път до образуване на кръвни съсиреци в съдовата система. Причините за неизправност на системата могат да бъдат няколко.
Хемофилия и нейните симптоми
Същността на заболяването е, че нивото на един коагулационен фактор - фактор VIII при хемофилия А и фактор IX при хемофилия В - е само 1-5 процента от нормалното количество, което причинява кървене с различна тежест в различни части на тялото. те изпълняват.
Някои симптоми могат да се появят още при новородени. Продължителното раждане може да доведе до по-тежко кървене или продължително, трудно контролируемо кървене на прекъсната пъпна връв. След задължителната ваксинация на кърмачета могат да се появят кръвоизливи. Първите симптоми на заболяването, обикновено около една година, се появяват, когато детето започне да ходи и неизбежно се спъва. Оралното кървене е често в кърмаческа възраст, обикновено причинено от нараняване (уста на играчка, ухапване от език, никнене на зъби).
Кървенето засяга предимно кожата, скелетните мускули и ставите, въпреки че може да се появи във всеки орган (инсулт, стомашен кръвоизлив и др.). Кървенето отдолу е много опасно и може да доведе до задушаване в тежки случаи. Най-честата форма на кървене обаче се появява на места, където тялото обикновено е изложено на по-голям стрес, носещите големи стави (коляно, бедро, рамо, китка, лакът).
Кървещата става е подута, топла, болезнена, нежна. Става, която вече е кървяла, ще продължи да бъде склонна към нови кръвоизливи, поради честите рецидиви на които ставата не може да се излекува и това рано или късно може да доведе до деформация, затруднено ходене и ограничена подвижност. По-голямото кървене често е придружено от висока температура, студени тръпки, които влошават общото състояние на пациента.