Симптоми и лечение на болестта на Шарко-Мари-зъби - Лексикон на заболяванията

Създадено: 31/02/2005.
Променено: 08.03.2018.

шарко-мари-зъби

Автор: Emese Szabó

Лектор: д-р. Мариана Тот е невролог

Какво представлява болестта на Шарко-Мари-Зъб?

Болест на Шарко-Мари-Зъб a полицистит (когато няколко околни нерва се разболеят) е най-често срещаната наследствена форма. Това е полиневропатия, която кара мускулите на краката да отслабнат и атрофират, а походката да стане несигурна.

Честота и причини за болестта на Шарко-Мари-Зъб

Според литературата следователно 17-40 от 100 хиляди души са засегнати от това заболяване това е много рядко заболяване. Той се натрупва в семейството, често по автозомно доминиращ начин, което означава, че дефектен ген е достатъчен за развитието на болестта. Тоест, ако единият родител е болен, детето има 50 процента шанс също да бъде засегнато. Това обаче не може да се третира като факт, тъй като сега е известно, че най-малко 35 генни последователности могат да стоят зад болестта. От тях най-често срещаният тип се наследява, свързан с телесна хромозома, с 50 процента шанс.

Този вид се нарича проникването му също е високо, което означава, че болестта има голям шанс за развитие. Количествено това означава, че този, който носи дефектните генни сегменти, се появяват 70-80 процента от симптомите. Болестта може да се предава и от тези, които не развиват симптоми.

Симптоми на болестта на Шарко-Мари-Зъб

Оплакванията обикновено са a след тридесетгодишна възраст се появяват, в този момент походката на пациентите започва да се влошава. Първият симптом е, че засегнатите хора си пляскат краката. Това е така, защото мускулите в предната част на кръста отслабват. По-късно кракът също изтънява, така наречената кокила. Това име идва от факта, че мускулите на бедрата остават, симптомите се появяват само в областта отдолу. Първоначално двигателните нервни влакна се увреждат, сензорните влакна се засягат само по-късно, като в този случай се развиват и сензорни смущения. Това причинява главно изтръпване или изтръпване в краищата на пръстите на краката и по пръстите на краката.