Симптоми и ход на заболяването Deutsche Huntington-Hilfe e

Ходът на заболяването е индивидуален и зависи от пациента и има различни симптоми, които хората с HD могат да развият.

Има три групи симптоми:

Неврологични или други физически симптоми. Тези симптоми показват нарушена функция на нервната система.
Поведенчески разстройства и психични симптоми.
Спад в интелектуалните способности.

При някои пациенти неврологичните симптоми може да са на преден план, а при други психологическите. Възможно е също така споменатите симптоми да се появят едновременно или да се различават от описаните тук.

1. Неврологични симптоми

Хорейните (неволни и неконтролируеми) движения са сред най-забележимите признаци на заболяване при пациент с болест на Хънтингтън. Това се разбира като бързи, ъглови, повтарящи се движения на мускул или няколко мускула, които се случват без волята на пациента. Отначало тези движения едва ли се забелязват. Подобно на тик потрепване на мускулите, като намигване в окото (да не се бърка с физиологичното мигане на око), изкривена уста, резки въртения на главата, внезапни движения на пръстите дори на един пръст, пръстите на краката или краката могат да бъдат първите признаци на това заболяване. Известно е обаче, че подобни тикове съществуват при хора, несвързани с болестта на Хънтингтън.

С напредването на болестта, т.е. колкото повече мозъчни клетки умират, тези признаци се засилват, докато накрая безразборните неволни бури на движение проникват в цялото тяло, които са известни като типичната хореична хиперкинеза. Движенията се увеличават, когато пациентът е развълнуван или нервен, докато намаляват, когато пациентът е отпуснат. Хореичните движения са рядкост по време на сън.
Ежедневните дейности като обличане и събличане, хранене, писане и ходене стават трудни. Болният човек има зашеметяваща походка като пиян и е склонен да пада неконтролируемо. Той трябва много да се старае да седи спокойно на фотьойл и често изпуска предмети.

Загубата на контрол над мускулите на езика и гърлото причинява огромни нарушения на говора и преглъщането. Пациентът издава неволни звуци, които са дразнещи за него самия и за околните. С напредването на болестта езикът става неразбираем. Трудно преглъщане (вдишване на хранителни частици) може да доведе до пристъпи на задушаване или пневмония. Рискът от задушаване не трябва да се подценява.

Поразителна черта на болестта е прибързаното хранене. Веднага щом храната е на масата, пациентът обикновено се храни бързо и лакомо, почти не дъвче храната или изобщо не я дъвче. В крайната фаза на заболяването пациентът се приковава към леглото и може напр. Б. умират в резултат на респираторна инфекция (пневмония).

При малка част от пациентите (около 5 процента), за разлика от класическата картина на хоровите движения, човек открива нарастващо сковаване на мускулите и инхибиране на движенията. Тези симптоми се проявяват по-специално при вестфалския вариант на болестта на Хънтингтън, който - както вече беше споменато - се среща главно при млади хора (непълнолетни пациенти), които се разболяват преди 20-годишна възраст. Тук неврологичните симптоми са подобни на тези при болестта на Паркинсон. Емоционалните и психиатрични разстройства обаче са подобни на тези при по-възрастните пациенти с HD.

Много болни хора имат променено усещане за болка. Това може да се види, например, когато пациентът не може да усети колко е горещо нещо. Изгарянията от цигари, пиенето на прекалено горещи напитки и душ с твърде гореща вода не се възприемат като болка и почти не се усещат или изобщо не се усещат. Това може да причини сериозни наранявания, които след това се възприемат като болезнени.

2. Психични и психиатрични симптоми

Поведенческите проблеми и психологическите симптоми при болестта на Хънтингтън са промени или нарушения в личното и социално поведение и начин на живот на пациента. Тъй като мозъчните клетки умират, страдащите от HD също се променят емоционално. Те могат да станат затворени и капризни. Първоначално вежливи, любезни и приятелски настроени, когато общуват с други, те стават нараняващи или склонни към изблици без видима причина. Психологическите разстройства на поведението могат да бъдат толкова дълбоки, че непосредствената обстановка вече не вярва, че разпознава засегнатото лице, или засегнатото лице изпада в депресия, има тревожност, плач и писъци, дори планира да сложи край на живота си и може да изпълни този план. Но има и болни хора, които са невероятно оживени и буйни.

Поради спада на умствените способности засегнатият може да загуби всякакво доверие. Случва се например, че той многократно проверява дали входната врата е затворена. Това недоверие често преобладава и към партньора, децата и другите и може да се изрази, например, с факта, че пациентът иска да знае всичко за всеки или живее във въображението, че всеки говори лошо за него. В най-лошия случай пациентът губи всякаква препратка към реалността и живее в заблуди (халюцинации). След това се говори за психоза.

Важно е да се знае, че всички психологически симптоми са сред основните характеристики на заболяването и са причинени от смъртта на мозъчните клетки, но също и като емоционална реакция към болестта или като депресия в резултат на знания за болестта и нейния неудържим понастоящем ход може да възникне.

3. Спад в интелектуалните способности

Несигурността и свързаните с нея проблеми на болния отчасти се дължат на спада на умствените способности, които той чувства сам. Тази интелектуална деградация се различава от пациент на пациент. Проявява се в загуба на интерес, затруднена концентрация и забрава. Загубата на интерес може да бъде свързана с работата и хобитата, но може да означава и загуба на интерес към цялата среда (деца, партньор и т.н.). Пациентът се оттегля, което може да се тълкува негативно от околната среда: „Той вече не се интересува от децата си“.

За пациента става все по-трудно да се концентрира и да задържи мисловните процеси. Способността да се научите да се адаптирате и да преценявате постепенно намалява. Очевидно е, че тези проблеми засягат работоспособността. В някои случаи интелектуалната деградация е толкова тежка, че може да се говори за деменция. Тази деменция се различава от деменцията на Алцхаймер, но може да окаже влияние и в крайния етап. Възможно е обаче интелектуалната деградация поради трудностите при говоренето да изглежда много по-лоша, отколкото е в действителност.