(SFP P-048 - Тирозинемия тип 1, разкрита от устойчив на витамини рахит).

обобщение

Цели

Наследствената тирозинемия тип 1 е автозомно-рецесивно заболяване. Ние съобщаваме за случай на тирозинемия тип 1, разкрит от витамин-резистентен рахит.

p-048

Тема

Тирозинемията се дължи на дефицит на фумарил ацетоацетат хидролаза, ензим, участващ в катаболизма на тирозин. Това ензимно блокиране причинява производството на метаболити, открити в урината. Генът за дефицитния ензим се намира в хромозома 15.

Основни резултати

5-годишната дъщеря на роднини родители има полиурополидипсия. Клиничният преглед установява забавяне на височината и теглото, килест гръден кош с ребрена верига и епифизарни възли. Рентгенологичното изследване установи деминерализация с неправилен външен вид на хондрокосталните крайници. Коремната ехография показва хетерогенен микронодуларен черен дроб. Алфафетопротеинът е висок. Синдромът на Тони Дебре Фанкони, свързан с кръвното присъствие, предлага диагнозата тирозинемия тип 1, потвърдена от аминокиселинна хроматография и генетично проучване.