Седем въпроса, които да си зададете за тестовете за тризомия 21, когато сте бременна списание santé

Напредъкът в медицината дава възможност да се открият всички аномалии на плода по време на бременност, по-специално тризомия 21. Но как да реагираме като родители? Някои отговори на този винаги деликатен въпрос.

въпроса

Днес е по-безопасно и по-сложно да бъдеш бременна жена. Напредъкът в медицината прави възможно откриването на повече аномалии в плода, което отваря нови възможности за намеса при раждането или за решение да не се продължи. Но този напредък принуждава двойките да правят избори, които са още по-трудни, тъй като тестовете включват значителна граница на несигурност. The пренатален скрининг за тризомия 21, по-специално повдига сложни въпроси.

Върховният орган по здравеопазване (HAS) наистина препоръча през май 2017 г. лицето, отговорно за когнитивното забавяне. Този тест за анализ на свободна ДНК от плода, циркулиращ в кръвта на майката, е включен в официалния списък на пренаталните диагностични изследвания от публикуван в Официален вестник.

Информацията, предназначена да освети двойките за това, което те могат да очакват, като се абонират за един от трите съществуващи скринингови теста, в момента е недостатъчна, тъй като представителят на потребителите (Ciane) съжалява. За тях ето седем въпроса, които е полезно да си зададат, за да видят по-ясно и отговорите, които могат да бъдат дадени с оглед на текущите знания.

Бих ли приел дете със синдром на Даун ?

Първоначалният въпрос, който трябва да си зададете, е следният: Бих ли приел дете със синдром на Даун или не? Добре е да помислите за това, преди да отидете на първата консултация, като скринингът за тази аномалия се предлага в самото начало на бременността. Като цяло лекарят или акушерката оставят на двойката малко време да помисли за това, тъй като предвиденият във Франция интервал от време за тази консултация е само 30 минути. Други европейски държави, предвид многото теми, които ще бъдат обсъдени този ден.

Никой не може да отговори на този въпрос вместо вас. Степента на психично увреждане, свързано с тризомия 21, е променлива и не може да бъде предсказана от никакъв пренатален тест. Някои възрастни с тази хромозомна аномалия имат квазиавтономно съществуване, други не. Асоциации на родители на деца със синдром на Даун предоставят препоръки на своите сайтове, например или. Позицията на всеки, която може да зависи от личното виждане за съществуването или религиозните ценности, е уважителна.

Тук е моментът да си зададете въпроси относно прекъсването на бременността. Ако изключите възможността за такава процедура, априори е безполезно да правите тестове за тризомия 21, тъй като няма лечение за тази аномалия - абортът е единствената възможност. Някои експерти обаче препоръчват на двойките, с изключение на аборта, да бъдат тествани така или иначе, за да се подготвят психологически, ако нероденото дете трябва да бъде носител на аномалията. В случай че това не бъде открито до раждането, някои болници предлагат да изоставят детето за осиновяване.

Как лекарят ще вземе решението ми ?

Ако не желаете да правите тези скринингови тестове, трябва да помислите за втори въпрос: как лекарят ще вземе решението ми? По принцип той не трябва да го обсъжда, тъй като скринингът не е задължителен, както е посочено в. Освен това този скрининг може да се извърши само ако бременната жена е подписала формуляра за съгласие.

Но на практика някои практикуващи са изненадани от отказ и молят бременната жена да оправдае отношението си, както е показано. В допълнение, един от тестовете се извършва по време на ултразвук през първия триместър и някои лекари го правят. .

Какви тестове ще ми бъдат предложени ?

Ако решите да направите този скрининг, ситуацията очевидно е различна. И въпросът, който трябва да задам, е следният: какви тестове ще ми бъдат предложени? Досега стандартната процедура във Франция се състоеше в извършване на така наречения „комбиниран“ скрининг. Той включва кръвен тест, наречен серумен маркер, за измерване на хормоналните нива в майчината кръв. Към това се добавя, по време на ултразвук през първия триместър на бременността, измерване на дебелината на шийката на плода. Комбинацията от тези два резултата с възрастта на бременната жена (по-възрастната възраст е рисков фактор) позволява да се изчисли процент, наречен риск от фетална тризомия 21.