Сдружение за 12 пациенти и техните семейства
Болестта на Помпе, която засяга 12 пациенти в Румъния, е рядко състояние на мускулите, което причинява прогресивна мускулна слабост и дори може да доведе до дихателна недостатъчност, кардиомиопатия и смърт. Изчислената честота на болестта на Помпе е 1 на 40 000 раждания.
Може да засегне както жените, така и мъжете, независимо от възрастта. Това е генетично заболяване, което означава, че може да се предава от родители на деца, като е едно от над 40-те генетични заболявания, известни като „нарушения на лизозомното съхранение“.
Сдружение за 12 пациенти и техните семейства
Тъй като мускулната слабост се появява в резултат на промени в клетките на тялото, болестта на Помпе се счита за метаболитно мускулно заболяване.
Националният алианс за редки болести Румъния - ANBRaRo - обяви, един ден преди Международния ден на пациентите, засегнати от болестта на Помпе, че в Румъния е създадена асоциация, която да представлява тези пациенти. Асоциацията на пациентите с болест на Помпе е готова да "стартира", законно регистрирана и ръководена от президента Космин Георге Максим.
Този подход е част от проекта "Разбиране на редките предизвикателства", стартиран преди година от ANBRaRo, който има за цел да повиши нивото на информация за социалното въздействие на редките болести, проект, финансиран от Програмата за застъпничество на пациентите - PAL Awards.
„Целта на организирането на този ден е да стимулира международната информираност на общността за съществуването на тези пациенти и проблемите, с които се сблъскват, а лозунгът, избран за тази година, е„ Заедно сме силни! “, Гласи изявление на ANBRaRo.
Сред действията, включени в този проект, ние изброяваме: подпомагане на хората с диагноза болест на Помпе да се организират в пациентска организация, обучение на пациенти в организационно управление, включване на новата организация в дейности на ANBRaRo и организиране на информационна кампания за болестта на Помпе по радио NoRo, гласът на пациентите, организирането на маратона „Пламък на надеждата“ с цел повишаване на обществената информираност за болестта на Помпе, организирането на 2 семинара за управление на редки болести, популяризирането на резултатите от проекта в Училището за редки болести за журналисти, организирано ежегодно от Националния алианс за Редки болести Румъния, овластяване на пациентите и техните семейства чрез споделяне на истории на пациенти и др.