Саркоидоза - Здравен справочник Лечение на саркоидоза на ставите
Саркоидоза
Синдромът на Blau е генетично заболяване. Пациентите изпитват обрив, артрит и увеит едновременно. Болестта може да засегне други органи, както и да причини временна треска. Синдромът на Blau е термин, който се използва за фамилни форми на заболяването, но може да има и редки форми, наречени Early Onset Sarcoidosis, EOS.
Честотата му е неизвестна. Това е много рядко заболяване, което атакува деца най-вече преди 5-годишна възраст в ранните етапи от живота им и може да се влоши, ако не се лекува. Той е диагностициран по-често, откакто е открит свързаният с болестта ген, така че ще бъде възможно да се оцени по-добре неговата честота и естествената история.
Ако този ген носи мутация, какъвто е случаят със синдрома на Blau, протеинът няма да работи правилно и пациентите ще развият хронично възпаление, което води до образуването на грануломи в различни тъкани и органи в тялото.
Грануломите са характерни, устойчиви тумори на издънки на възпалителни клетки, които играят роля при възпалението и могат да увредят здравата структура и функция на различни тъкани и органи. Заболяването се наследява като автозомно доминиращо заболяване, което означава, че то не зависи от пола и поне един родител трябва да има симптоми на заболяването. Този тип предаване на болестта означава, че за да се развие синдромът на Blau, индивидът трябва само да носи генна мутация или от майка си, или от баща си.
Рядка форма на заболяването, EOS, мутацията се появява у самия пациент, докато и двамата му родители са здрави. Ако пациентът носи този ген, той ще развие болестта.
Симптоми и лечение на саркоидоза
Може ли да се предотврати заболяването? Детето има това заболяване, тъй като носи гените, които причиняват синдрома на Blau. В момента заболяването не може да бъде предотвратено, но симптомите му могат да бъдат лекувани. Основното лечение на артрит, дерматит и увеит при заболяването е клиничната триада на артрит, дерматит и увеит.
Саркоидоза от главата до петите: какво трябва да знае рентгенологът
Първоначалните симптоми включват характерен екзантем с малки, кръгли, бледорозови до жълтеникаво-кафяви лезии или силен еритем. С течение на годините размерът на обрива се увеличава и след това намалява. Артритният артрит е най-честият симптом, който се проявява през първото десетилетие от живота. Подуването на ставата първоначално не води до увреждане. С течение на времето обаче движението може да бъде ограничено и да се развият деформация на ставите и ерозия.
Най-опасният симптом е увеит с възпаление на ириса на окото, често с усложнения катаракта, повишено вътреочно налягане и, ако не се лекува, може да причини загуба на зрението. В допълнение, грануломатозното възпаление може да засегне много други органи, причинявайки други симптоми като белодробни или бъбречни проблеми, високо кръвно налягане или повтаряща се треска.
Болестта не е еднаква при всички деца. Видът и тежестта на симптомите също могат да се променят с възрастта. Нелекуваното заболяване се влошава, както и неговите симптоми. Следният метод обикновено се използва за диагностициране на синдрома на Blau: Клинично подозрение: Синдромът на Blau трябва да се подозира, когато детето има комбинация от симптоми на ставите, кожата и окото от типичната клинична триада. Семейната анамнеза трябва да бъде внимателно проучена, тъй като заболяването е много рядко и се наследява по автозомно доминиращ начин.
ЗА САРКОИДОЗАТА
Грануломите могат да бъдат открити в биопсична проба, взета от кожна лезия или възпалена става. Ко-грануломатозното възпаление, като туберкулоза, имунодефицит или други възпалителни заболявания, включително някои васкулити, трябва да бъде изключено чрез задълбочен клиничен преглед и подходящи кръвни тестове, образни изследвания и други тестове.