ROmedic полидактилия

полидактилия представлява патология, при която съществуването на повече от пет пръста от едната ръка или крака.

Външният вид на пръста, който е допълнителен, може да варира от малък, нефункционален пръст, в повечето случаи до напълно развит пръст с нормален размер. Понякога той е представен само от кожен фрагмент, прикрепен към ръката или крака само от лента от съединителна тъкан. Ако пръстът е правилно развит, неговата структура може да съдържа всички тъкани, които обикновено присъстват на това ниво: кости, мускули, кръвоносни съдове и нерви.

Полидактилия може да бъде изолиран или може да се появи в рамките на някои генетични синдроми, с възможност за намиране на подобни случаи в семейната история в съотношение 30% от случаите. Синдромите, които често свързват полидактилия, са тризомия 13, тризомия 21 (известен също като синдром на Даун) или синдром Елис ван Кревелд. [1]

Полидактилията се определя като наличие на повече от пет пръста при раждането, поради което се счита за a вродена аномалия. Това е често срещано състояние с честота на 1/1000 новородени.

Повечето деца с полидактилия нямат други физически аномалии или свързани патологии. Състоянието обаче може да бъде придружено от други промени в ръцете или краката, като например синдактилие (състояние, при което два или повече пръста или пръстите са залепени заедно). [2]

Състоянието може да е независимо, без да има други признаци или симптоми. В същото време това може да бъде една от проявите на някои генетични синдроми или може да се наследи от едно поколение на друго. Появата на полидактилия включва един-единствен ген, който може да претърпи много вариации. Афро-американското население, повече от която и да е друга етническа група, е по-вероятно да предава полидактилия от поколение на поколение и в тази ситуация състоянието не се счита за генетично заболяване. [1, 3]

Анатомия и физиология

По време на нормалното ембриологично развитие ръцете и краката постепенно се оформят, като първоначално имат форма на гребло, а през шестата или седмата седмица на бременността се получава индивидуално образуване на пръсти. Полидактилията е резултат от нередности в този процес, като допълнителни пръсти се образуват чрез раздвояване на нормален пръст.

Полидактилия може да се случи под няколко форми:

малка тъканна формация на страничния ръб на ръката или крака;
раздвояване към дисталния край на един от пръстите, обикновено присъстващ в два фрагмента;
допълнителен пръст, който се поддържа от тънка ивица съединителна тъкан;
ръка, която изглежда нормално, но има палец и пет други пръста. [2]

Причини и рискови фактори

Повечето случаи на полидактилия са спорадичен, болестта няма точно определена причина, докато други случаи са представени от генетични дефекти или съществуващи генетични синдроми.

Значителен процент от случаите на полидактилия се срещат при някои генетични синдроми, докато други се предават през поколенията, както семейни форми, наследен. [2]

Най-често срещаните генетични синдроми, свързани с полидактилия, са:

тризомия 13 - често асоциира пост-аксиална полидактилия;
задушаваща гръдна дистрофия, характеризира се с наличие на тесен гръден кош, къси ребра, малки кости на ръцете и краката, малък ръст и полидактилия; [4]
Синдром на Елис ван Кревелд, аномалия на развитието на костите, често наследяваща се, което води до забавено увеличаване на теглото на ръста (нанизъм); Полидактилия може да възникне при този синдром, заедно с други малформации на пръстите и ноктите, както и зъбни аномалии;
Синдром на Карпентър - асоциира аномалии на заваряване на черепната кост (краниостоза), аномалии на пръстите или краката и други нарушения в развитието; [5]
Синдром на Рубинщайн-Тайби, друга патология на костното развитие, при която можем да срещнем малкия ръст на пациентите, отчетливите черти на лицето, широките пръсти и различната степен на умствена изостаналост. [6]

Когато полидактилията е изолирана аномалия, това не е причина за безпокойство, но когато се проявява при някои синдроми, свързани с други аномалии, прогнозата на пациента варира в широки граници, в зависимост от тежестта на въпросния синдром.

Възможността за предаване на полидактилия зависи от семейна история. Понякога състоянието е силна семейна черта, която не трае поколения. В този случай промененият ген е доминантен, така че шансовете за предаване на следващото поколение на полидактилия са 50% при всяка бременност, ако един от родителите е засегнат. От друга страна, генетичните увреждания могат да бъдат рецесивен, в този случай шансовете на човек с полидактилия да предаде тази черта на децата са по-ниски, в зависимост от семейната история на партньора. [7]

Знаци и симптоми

В зависимост от местоположението на допълнителния пръст те се разпознават три форми на полидактилия:

Нарича се неговото присъствие на външния ръб на палеца или пръста преаксиална полидактилия. Ако се намира в ръката, се нарича и преаксиална полидактилия улнарна полидактилия, и ако е засегнато стъпалото, тибиална.
Местоположението на външния ръб на малкия пръст на ръката или крака е във формата на пост-аксиална полидактилия, призовани, според случая, улнарна (за ръка) или фибуларен (за крак).
Централна полидактилия се отнася до наличието на допълнителен пръст, разпръснат между нормалните пръсти. [1]

Постаксиалната полидактилия е най-често срещаната форма, с честота от 80%, последвана от преаксиална и централна форма. Аномалии на метатарзалните кости са често срещани в случаите на полидактилия, включваща пръстите на краката.

Клинична диагноза

Лекарят ще диагностицира състоянието въз основа семейна история, медицинска история и физическо изследване.

В анамнеза ще бъдат посочени следните аспекти:

съществуването на други случаи на полидактилия в семейството;
присъствието сред членовете на семейството на случаи на заболявания, свързани с полидактилия;
съществуването на други симптоми или свързани патологии.

Параклинична диагноза

Може да се отбележи полидактилия антенатална, през първите три месеца от бременността, от ултразвукова визуализация или по-рано, с помощта на специално разследване, наречено ембриофетоскопия. Последното е процедура, която се практикува при жени, които са имали дете, засегнато от малформации на крайниците или небцови малформации и се състои от поставяне на тръба от оптична влакно в маточната кухина, вагинално или коремно, като по този начин е възможно визуализация на ембриона чрез прозрачността на мембраните около него, без да навлиза в яйчниковата кухина. постнатална, полидактилия може да бъде обективирана клиничен преглед.

Необходимо е да се направи a Рентгенови лъчи за определяне на анатомичната структура на допълнителния пръст и за насочване на последващото терапевтично поведение. [8]

Други разследвания, които могат да бъдат необходими, са:

генетично изследване на хромозоми (кариотип);
ензимни и метаболитни тестове. [3]

Лечение на заболяването

Нормално е като родител да се притеснявате, ако имате дете, което страда от това състояние. Добре е да знаете обаче, че лечението и възстановяването на детето ви могат да бъдат лесни. В някои случаи терапевтичната интервенция може да бъде по-сложна, като детето се нуждае от повече операция.

По отношение на лечението основното решение е необходимостта от намеса. Поради връзката на полидактилията с други аномалии е посочена пълна и строга оценка. Хирургията е показана през първите години от живота, така че да се запази естетическият вид и функционалната цялост на ръката на детето. [2]

Методите за отстраняване на допълнителния пръст зависят от това как е прикрепен към ръката или крака. Най-често срещаните са два случая: пръстът е прикрепен или чрез тънка ивица съединителна тъкан, или е свързан с по-дълбоки структури, чрез кости, мускули или други тъкани на ръката или крака. Най-често използваните методи за лечение са съдови лигиране или хирургично отстраняване.

Съдово лигиране Полезен е в случаите, когато пръстът не е прикрепен към дълбоките равнини на ръката или крака и се състои в поставяне на плътна еластична лента в основата му, за да спре притока на кръв, който ще некрозира и ще падне, подобно на пъпната връв.
Хирургията е алтернатива на напълно оформени пръсти и се препоръчва на едногодишна възраст.

По-трудни случаи ще изискват хирургия разработен. Те могат да включват изрязване на костни фрагменти, връзки, мускули или сухожилия за отстраняване на допълнителния пръст. Може да е необходимо препозициониране или повторно свързване анатомични структури преди зашиване на кожата, за възстановяване на естетическия вид на ръката или крака. [1]

Грижи за деца

Следоперативно засегнатият регион ще бъде превързани и защитени период от време, необходим за изцеление.

В същото време може да са необходими допълнителни операции или методи Ерготерапия, с цел настаняване на детето с локо-регионален оток, белези и възможно функционално ограничение на ръката или крака. [1]

Еволюцията на болестта

В повечето случаи резултатите от операцията са задоволителни по отношение на възстановяването на естетическия вид на крайника на детето, но е добре да се знае, че няма да бъде постигнато перфектно.

За щастие, освен ако няма нещо много очевидно, което привлича вниманието (като допълнителен пръст), това, което хората обикновено забелязват за ръката на човек, е как го използват. Следователно, детето трябва да бъде насърчавано да използва ръката или крака си по естествен път след операцията, защото опитът да скрие малки несъвършенства ще привлече вниманието на околните към този аспект. [2]

Дислокация възниква, когато краят на костта се измести от нейната става. Това обикновено е последица от падане.

Пръстът на бейзболиста е нараняване на сухожилието в последната фаланга на пръста. Във функции.

Бедрата на скиора представляват участък от връзката, който свързва палците с метакарпалната кост. Нараняване на пръстите.