Ръководство на мама - теми, които ви движат

Влизам

искам да съм там

  • У дома
  • Блог
  • Семейни истории
  • Диагноза PKU - Нашият живот с генетично метаболитно разстройство

Диагноза PKU - Нашият живот с генетично метаболитно разстройство

Първата ни дъщеря Яна се роди през лятото на 2017 година. Бременността и раждането бяха напълно неусложнени и първите дни в болницата и у дома бяха прекрасни. Ударът ни удари още по-силно, когато получихме информацията 5 дни след раждането, че резултатът от скрининга за новородено показва ненормална находка и че трябва да дойдем в детската клиника в Хайделберг възможно най-скоро.

които

След като първоначално се надявахме на грешка, така наречената „лабораторна патица“, диагнозата беше потвърдена по време на нашия стационарен престой там: нашето малко, перфектно дете-мечта имаше вродено нарушение на белтъчния метаболизъм, наречено фенилкетонурия (ПКУ) поради генетичен дефект, който не беше лекуван тежки увреждания.

PKU просто обясни

Фенилкетонурията (PKU) е вроден дефект в метаболизма на протеините. По-точно, аминокиселината фенилаланин (Phe) не може да бъде разградена или не в достатъчна степен. Това води до излишък на Phe и в същото време до липса на тирозин в тялото на пациента. Прекомерните нива на Phe в кръвта имат токсичен ефект върху мозъка и нервите и, ако не се лекуват, водят до тежки умствени и неврологични увреждания. PKU е сравнително често сред редките вродени метаболитни нарушения. Засегнато е около едно на 10 000 деца. Тъй като това е вродено заболяване, то не може да бъде излекувано. Техните ефекти обаче обикновено могат да бъдат напълно избегнати чрез ранно откриване при скрининг на новородено и подходящо лечение, като се използва строго нискобелтъчна специална диета. Освен това липсващите аминокиселини се прилагат в концентрирана смес без аминокиселини без Phe. Изпълнението на диетичната терапия може да бъде голямо предизвикателство, защото обикновено съдържанието на фенилаланин във всяко хранене се изчислява, набавят се специални храни и детето трябва да бъде приучено към специалната диета.

Източник: Информационна брошура Vitaflo

Там седяхме с едноседмичното си бебе и първо не знаехме какво да правим по-нататък. По време на престоя ни в клиниката проведохме много разговори с лекари и диетолози. Хиляда информация ни измъчваха и в същото време въпросите и мислите в главите ни ставаха все по-силни и по-силни: Какво означава да се грижим за дете с генетично метаболитно заболяване? Ще можем ли да водим нормален живот или ще дадем възможност на дъщеря ни да има такъв? И преди всичко въпросът, на който никой не би могъл да отговори за нас отново и отново: Защо ние от всички хора?

Днес, две години по-късно, се справяме много добре. Свикнахме с живота с PKU и Яна се развива напълно нормално като всички свои връстници. Противно на всички страхове, болестта почти не ни ограничава в ежедневието. По време на многото тестове, направени по време на нашия стационарен престой в Хайделберг, лекарите установиха, че тя има специална форма на PKU, която може да бъде лекувана с поддържащо лекарство. За нас късметът означава късмет в нещастието, защото лекарството действа толкова добре, когато се приема ежедневно, че не трябва да се спазва строга диета, бедна на протеини. В един момент дори успях отново да кърмя напълно и не трябваше да бъда особено внимателен, когато въвеждам допълнителни храни. Но и за пациенти, които не реагират на лекарството, през последните години стана много по-лесно да се придържат към подходящата диета, тъй като сега има цяла индустрия, която подкрепя това със специални храни, готварски книги и т.н.

За да проверим хода на заболяването или кръвните стойности, трябва да вземаме кръв всяка седмица и да я изпращаме в лабораторията в Хайделберг. Също така редовно ходим на амбулаторни прегледи в университетската клиника за проверка на физическото и психическото развитие. Да си признаем - в началото беше истинска борба да дадем на Яна лекарствата, след това нашият малък Шпейкинд обичаше да изплюва всичко отново и преди всичко изтеглянето на кръвта ни постави почти непреодолимо предизвикателство в началото. Както всяко малко дете, понякога тя наистина не иска да ходи на допълнителни посещения на лекар. Но всичко това беше част от нашето ежедневие в момента и колкото по-голяма става дъщеря ни, толкова по-лесно става. Не само защото интервалите между вземането на кръв и контролните прегледи се увеличават с възрастта, а защото тя не знае друг начин и в крайна сметка ще го разбере по-добре.

Всеки ден с нетърпение очакваме да видим как нашата щастлива малка дъщеря пораства и с облекчение виждаме как се е получило всичко. Получихме отговор на всеки въпрос, който отчаяно си зададохме тогава и всъщност водим напълно нормален живот - с целия хаос и нормални грижи и нужди, които имат всички родители. Дори успяхме да си отговорим на въпроса „защо“, защото днес сме сигурни, че получавате само толкова тежест, колкото можете да издържите. Така че за нас отговорът е просто защото можем. Детето ни има специалност и то ни избра за родители, като се довери, че можем да го направим заедно. Днес тази мисъл ме кара наистина да се гордея.

Поглеждайки назад, три неща ни помогнаха особено през първия труден период:

  • сплотеността като родители
  • подкрепа от акушерки, лекари и сътрудничество
  • и, съвсем просто, време.

От наша гледна точка е важно да позволим на всички чувства, отчаяни, както и обнадеждаващи, и да не ги оставяме да слязат. Когато втората ни дъщеря се роди здрава и без ПКУ през лятото на 2019 г., бяхме много облекчени. В същото време сме щастливи и благодарни, че благодарение на скрининга за новородено и добрите грижи в университетската клиника, нашият голям има абсолютно същите предпоставки за щастлив, безгрижен живот.

Допълнителна информация за скрининга на новородено и темата за ФКУ е достъпна на: