Рядко заболяване - митохондриални заболявания
Редки заболявания са тези с честота под 2-5 на 10 000 души. По дефиниция дефиницията включва и факта, че болестта обикновено е тежка, но поне силно влошава качеството на живот и че както нейната диагностика, така и лечението изискват повече усилия от средното - в много случаи отнема години или десетилетия правилна диагноза.
Странен парадокс е, че докато броят на някои специфични заболявания, които могат да бъдат класифицирани в групата, е наистина нисък, самата група представлява значителен дял от всички заболявания, около 10-12%.
Една специална форма на рядко заболяване се нарича митохондриална болест. Те са специални с това, че лезиите не са в наследствения материал на соматичните клетки, а в собствената ДНК верига на клетъчната частица, която изгражда плазмата на клетките, митохондриите.
Какво представляват митохондриите?
Терминът митохондрии може да е познат на мнозина относно биологичните часовници, но може би по-малко хора си спомнят какво точно представлява. Евкариотните клетки, които също изграждат тъканите на нашето тяло в неговата плазма и са заобиколени от ядро, което също съдържа ДНК верига, се намират в малки частици, които изненадващо дори имат собствена ДНК.
Вече са се появили няколко теории, които обясняват техния произход, най-вече така наречената теория за ендосимбионта - поглъщането на определена лилава бактерия в древността може да е първата стъпка по пътя.
Така или иначе, факт е, че митохондриите присъстват във всички наши клетки. Основната им задача е производството на енергия, поради което в нашите клетки, които извършват много интензивна работа, например, нервната система и мускулите могат да присъстват в няколко копия едновременно.
Друга характеристика на митохондриите е, че тъй като наследяването на клетъчно образуващото вещество, намиращо се в плазмата, се извършва изключително по майчина линия, т.е. това е една от основните характеристики на митохондриалните заболявания. По време на оплождането само зърнестата глава влиза в зрялата яйцеклетка, т.е. самият наследствен материал от бащин произход, тя се слива почти веднага с наследения материал на яйцеклетката, като по този начин образува истинското ядро на първата клетка на развиващия се ембрион и след това започват да се делят веднага.
Митохондриите на майката, присъстващи в плазмата на клетката, също се разделят и ако е имало дефект в една от тях, този дефект ще се удвои и утрои, така че развиващият се плод вече ще участва в митохондриална болест.
Характеристика на митохондриалните заболявания
Като се има предвид относително големият брой вариации, които засягат симптомите на болестите, принадлежащи към болестната група, няма единна дефиниция, която да характеризира болестта.
Честите симптоми могат да включват:
- слабост на скелетните мускули
- нарушения на движението
- мускулна атрофия
- увреждане на нервите, симптоми на нервната система като треперене, гърчове, епилептични симптоми, висящ горен клепач, зрителни нарушения
- загуба на слуха
- стомашно-чревни проблеми
- аритмии
- различни хормонални проблеми
- бъбречно засягане