Ретинит пигментоза - причини, симптоми и лечение
The Ретинит пигментоза е генетично обусловена дегенерация на ретината, при която фоторецепторите на очите загиват малко по малко и по този начин обикновено пълната слепота възниква по-късно в заболяването. Това явление често е само един от няколкото симптома и заедно със съпътстващите симптоми образува цял комплекс от симптоми, като синдром на Usher или Alport.
Съдържание
Какво представлява пигментният ретинит?
The Ретинит пигментоза е генетично заболяване на ретината, което предизвиква дегенерация на ретината и също се нарича Синдром на Патерман или Ретинопатия пигментоза е известно. Холандецът Франс Дондърс документира болестта още през 1855 г. и по това време въвежда термина пигментозен ретинит.
Тъй като терминът ретинит всъщност описва възпаление и заболяването като такова не е свързано с възпалителни процеси, по-късно офталмологията преименува феномена ретинопатия пигментоза. Въпреки това, оригиналното наименование на Donder се използва и до днес. Около три милиона души по света страдат от пигментозен ретинит, като юношеството и средната възраст формират върха на заболяването.
В случай на генетично причинена дегенерация на ретината, общото зрение намалява малко по малко в продължение на няколко десетилетия. Около половината от всички пациенти развиват катаракта на по-късен етап, което е придружено от обща непрозрачност на лещата. Болестта се среща и при животни и се нарича прогресивна атрофия на ретината във ветеринарната медицина.
причини
В допълнение към наследяването, спонтанната мутация може да причини и патологичния дефект в един от повече от 40 идентифицирани гена. При определени обстоятелства токсичните явления от вещества като хлорохин могат да бъдат придружени от същите симптоми като пигментния ретинит. В този случай обаче лекарят говори повече за псейдоретинит или фенокопия.
Симптоми, заболявания и признаци
Ранен симптом на пигментозен ретинит е нощната слепота. Поради постепенното унищожаване на фоторецепторите, очите все повече не могат да се адаптират към променящите се условия на светлина и са все по-чувствителни към отблясъците. По-късно контрастното и цветното зрение са нарушени.
Повечето пациенти страдат и от увреждане на зрителното поле под формата на това, което е известно като тунелно зрение. Централното зрително поле обикновено се задържа дълго време. Това обаче може да доведе до пълна слепота в късния курс. За почти една четвърт от пациентите пигментозният ретинит не е единственият феномен, но е придружен от много допълнителни симптоми и по този начин има ефект под формата на цял синдром, като синдрома на Usher.
В този контекст лекарят говори и за свързана пигментоза на ретинопатия, която може да бъде свързана със слухови нарушения, парализа или сърдечни аритмии или мускулна слабост. В допълнение към синдрома на Usher, синдромите на Alport и Refsum са сред най-известните комплекси, свързани със свързания пигментозен ретинит.
Диагноза и ход на заболяването
Диагнозата пигментоза на ретинопатия се поставя с помощта на електроретинограма. Тази електроретинограма позволява диагнозата да бъде поставена в ранна детска възраст. В крайна сметка, колкото по-рано се постави диагнозата, толкова по-добри са възможностите да се справим с болестта по-късно.
Прогнозата зависи в голяма степен от това кой от над 40 причинителни гени е засегнат от дефекта, като болестта, освен специалната форма на синдрома на Refsum, се счита за нелечима. За да се оцени точната локализация на генния ефект и да може да се направи прогноза, лекарят първо анализира всички допълнителни симптоми и в хода на това, например, създава впечатление за слухови нарушения и кръвни стойности. ДНК анализ може да се извърши само след идентифициране на точния генетичен дефект.
Усложнения
Допълнителни усложнения възникват при онези форми на пигментозен ретинит, при които други органи на тялото също са засегнати от симптомите на заболяването. Това се отнася за около 25 процента от всички засегнати. В зависимост от синдрома могат да се появят и слухови проблеми, парализа, мускулна слабост, сърдечни аритмии или нарушения на психичното развитие.
В очите понякога има други промени, като отлагания на калций в зрителния нерв, астигматизъм, непрозрачност на липата, късогледство или съдови заболявания. При синдрома на Usher, в допълнение към ретинита, има и тежко увреждане на слуха, което се дължи предимно на увреждане на космените клетки. Ретинитът пигментоза се среща и в контекста на синдрома на Laurence-Moon-Biedl-Bardet.
В допълнение към възпалението на ретината се появяват захарен диабет, високо кръвно налягане, затлъстяване, мускулна слабост, глухота, интелектуални увреждания и двигателни нарушения. Сърдечно-съдови проблеми могат да възникнат в резултат на диабет и високо кръвно налягане. При други свързани форми на пигментозен ретинит също могат да възникнат сърдечни аритмии, които понякога водят до животозастрашаващи усложнения. Допълнителни усложнения възникват от нарушения на походката, които често могат да причинят падания. Понякога пигментният ретинит има и невродегенеративни нарушения като деменция.
Кога трябва да отидете на лекар?
Ретинитът пигментоза винаги трябва да бъде изследван и лекуван от лекар. Това заболяване не може да се излекува и в най-лошия случай засегнатият може да ослепее напълно. Колкото по-рано болестта бъде разпозната и лекувана, толкова по-голяма е вероятността за пълно излекуване.
Трябва да се потърси лекар, ако пациентът страда от нощна слепота. Засегнатите трудно могат да видят или разпознаят нещо през нощта. Виждането на различни цветове също може да бъде повлияно от пигментозен ретинит и трябва да бъде проверено от лекар. Засегнатите обаче страдат и от проблеми със слуха или сърцето в резултат на заболяването. Ако се появят тези симптоми, трябва да се потърси лекар.
Преди всичко пигментозният ретинит се лекува от офталмолог. След това останалите оплаквания могат да бъдат лекувани от кардиолог или УНГ лекар. По принцип не може да се предскаже дали може да се постигне пълно излекуване.
Лечение и терапия
Прогресията на пигментната ретинопатия все още не е спряна за повечето форми на заболяването. Според клиничните проучвания обаче, добавките с витамин А трябва да могат да забавят прогресията в комбинация с хипербарични кислородни терапии. Понастоящем справянето с болестта е в центъра на терапията.
Например, пациентите трябва да бъдат по-добре подготвени за възможната предстояща загуба на зрение чрез психологическа помощ и ранно въвеждане в техниките за ориентация на слепите. Синдромът на Refsum е изключение, тъй като всъщност е метаболитен дефект, чието прогресиране може да бъде спряно чрез специална диета с ниско съдържание на фитанова киселина.
За всички други форми в момента се провеждат експерименти с терапии със стволови клетки и обмен на дефектни гени директно в ретината. За да поправи съществуващите увреждания на ретината, понастоящем медицината работи и върху разработването на импланти на ретината, които имат за цел да компенсират загубата на функция на фоторецепторите. Субретинен имплант с 1500 диода би трябвало да направи възможно виждането отново в бъдеще.
Можете да намерите лекарствата си тук
предотвратяване
Ретинитът пигментоза не може да бъде предотвратен, тъй като заболяването е генетичен дефект.
Последваща грижа
В повечето случаи засегнатите с пигментозен ретинит имат само няколко и само ограничени възможности или мерки за последващи грижи. Първо и най-важно, лекарят трябва да бъде консултиран много рано, за да няма усложнения или други оплаквания в следващия курс. Това е от решаващо значение за по-нататъшния ход на заболяването, така че при първите признаци и симптоми на заболяването трябва да се свържете с лекар.
Ретинитът пигментоза обикновено се лекува чрез прием на различни лекарства, предимно антибиотици. По този начин трябва винаги да се спазва редовен прием с правилната доза, като антибиотиците не трябва да се приемат заедно с алкохол. В много случаи подкрепата и помощта на собственото семейство също са необходими, за да се избегне депресия или психологическо разстройство.
По отношение на децата, по-специално родителите трябва да гарантират, че лекарството се приема правилно и редовно. Не може да се предвиди общ курс, въпреки че в някои случаи може да има намалена продължителност на живота на засегнатото лице.
Можете да направите това сами
Ретиналната болест ретинит пигментоза е наследствена и понастоящем не се лекува. Тъй като клетките на ретината умират, зрителното поле на засегнатия човек е ограничено. Пространственото зрение се губи. Ходенето с бял бастун заменя пространствената ориентация за него.
От друга страна, страдащите от RP с тунелно зрение често все още могат да четат с лупа. Конусите в центъра на ретината са отговорни за това. Те са функционални по-дълго от пръчките, които позволяват нощно и здрачно виждане. Ако те са починали, съответното лице зависи от помощта на придружаващо лице.
Важно е външните лица да бъдат информирани за прогресивната и влошаваща се слепота. Носенето на значката за незрящи осигурява яснота. Помощни средства като брайлова азбука или гласово контролирани компютри улесняват ежедневието на засегнатите. Високата чувствителност към отблясъци се отслабва с оцветени стъкла. Ако контрастите се размият и контурите в апартамента вече не могат да се възприемат, маркировките, които могат да се усетят с ръцете, помагат на съответния човек. Цветните маркировки, от друга страна, не са подходящи, тъй като цветното зрение също е нарушено.
Хората, засегнати от RP, имат право на лична карта с тежки увреждания.
Ако пациентът има добре развит визуален център, може да се имплантира чип, с който той да разпознава контурите на предметите.