Редки вродени метаболитни нарушения; UKD
Диагностиката и терапията на вродени метаболитни заболявания е клинична практика в Клиниката по обща педиатрия на Центъра за детска и юношеска медицина в Дюселдорф от десетилетия.
В Центъра за метаболизъм в Дюселдорф пациентите с всички вродени метаболитни заболявания са обгрижвани от десетилетия. Предлагаме и диагностични прегледи за деца, за които се подозира, че имат метаболитно разстройство.
В амбулаторната клиника по метаболизъм се извършват редовни контролни прегледи за проверка и коригиране на терапията.
В метаболитната станция "KK02" и в клиниката за метаболизъм деца и младежи от всички възрасти с всички вродени метаболитни заболявания се лекуват от интердисциплинарен екип, който има дългогодишен опит с метаболитни пациенти.
Центърът разполага и със специална лаборатория с възможност за определяне на важни метаболити за диагностика и за наблюдение на терапия с близко око.
Има отлични контакти с други национални и международни метаболитни центрове, които се използват за планиране на диагностични или терапевтични мерки.
„Центърът за вродени метаболитни заболявания при възрастни“ е създаден в сътрудничество с Клиниката по гастроентерология, хепатология и инфекциозни болести в Университетската болница Дюселдорф. Тук пациентите могат да продължат да бъдат обгрижвани след навършване на осемнадесет години. Това дава възможност за по-нататъшни грижи в медицината за възрастни.
Нашата цел е да осигурим на пациентите с вродени метаболитни заболявания оптимални грижи от раждането до зряла възраст и по този начин възможно най-добрата прогноза и качество на живот. Това включва медицинско лечение, което се основава на дългогодишен опит и най-новите научни познания и на индивидуални грижи, при което се вземат предвид социалната среда и личните нужди на всеки пациент.
Ние лекуваме пациенти със следните заболявания, наред с други:
• Нарушения на метаболизма на аминокиселините (включително фенилкетонурия, заболяване от кленов сироп, тирозинемия)
• Органоацидурия (включително метилмалонова ацидурия, пропионова ацидурия, изовалерианска ацидурия, глутарова ацидурия тип I)
• Дефекти на урейния цикъл (включително цитрулинемия, аргинин янтарна киселина, дефицит на извънборсови лекарства, дефицит на CPS)
• Нарушения на метаболизма на въглехидратите (включително гликогеноза, галактоземия, наследствена непоносимост към фруктоза, вроден хиперинсулинизъм)
• Нарушения на окисляването на мастни киселини (включително дефицит на MCAD, VLCAD, LCHAD и MAD, нарушения на метаболизма на карнитина)
• Нарушения на липидния метаболизъм (включително фамилна хиперхолестеролемия)
• Лизозомни заболявания на съхранение (включително мукополизахаридози)
Използваме бисквитки, за да ви предложим по-добра услуга, да анализираме трафика на страници, да персонализираме съдържанието и да обслужваме целенасочена реклама. Ако продължите да използвате този сайт, вие се съгласявате с използването на бисквитки. Прочетете как използваме бисквитките и как можете да ги контролирате, като кликнете тук: Политика за поверителност