Редки епилепсии Епилепсия при деца и юноши

Епилепсиите са чести заболявания, тъй като засягат 1% от общото население. При деца три форми на епилепсия засягат 70 до 85% от децата (детска епилепсия с центро-темпорални шипове, детска епилепсия и епилепсия с фокални припадъци).

Това означава, че около една четвърт от децата и юношите с епилепсия са засегнати от редки форми на епилепсия. Говорим за редки заболявания, когато засягат по-малко от един на 2000 души в Европа. По-голямата част от тези заболявания също се казва, че са „сираци“, защото засегнатите популации не се възползват от специфично лечение.

На тази страница ще намерите неизчерпателен списък на болестите, лекувани в нашия референтен център. Някои описания или думи понякога са технически и ще намерите техните определения в речника.

Недостиг на GLUT1 транспортер

Това е заболяване, чиито симптоми могат да бъдат различни в зависимост от възрастта на поява, но също така и от възрастта на пациента. Това заболяване е свързано с аномалия в транспорта на захар (глюкоза) в кръвоносните съдове на мозъка, което засяга преминаването му от кръвта към мозъка. Следователно мозъкът функционира с липса на захар, която е основният му източник на енергия. При кърмачета тя може да се прояви с епилепсия, устойчива на лечение. При деца може да се прояви по различни начини с епилепсия, включително ранни отсъстващи гърчове (преди 4 години), миоклонус или друг вид епилептични припадъци, влошаващи се преди хранене. При по-големи деца или юноши това заболяване може да е отговорно за необичайни неепилептични движения. За да се осигури друг източник на енергия за мозъка, стандартното лечение остава кетогенни диети.

За да научите повече за дефицита на транспортер тип GLUT1 на адрес Орфанет.

Епилептична енцефалопатия с непрекъснати вълни от сън

Непрекъснатата епилептична енцефалопатия с шипове или вълни е рядка форма на епилепсия, която започва при деца, най-често между 6 и 8 годишна възраст. Това са млади пациенти, които са започнали епилепсия няколко месеца по-рано и чиито припадъци обикновено се контролират лесно с лечение. След фаза без никакви симптоми е обичайно епилепсията да се дестабилизира с появата на различни видове епилептични припадъци и едновременно с регресия на определени когнитивни области, това може да варира при отделните пациенти. Възможно е да има регресия в езика, двигателните умения или поведението. Записът на ЕЕГ по време на диагнозата идентифицира определен аспект от проследяването в съня, който се нарича "непрекъснати спайкови вълни на съня". В случай на регресия, управлението трябва да се извърши спешно.

За повече информация относно епилептичната енцефалопатия с непрекъснат сън с шипове и вълни при Орфанет.

Юношеска отсъстваща епилепсия

Това е епилепсия, която започва при юноши и млади хора. Наблюдават се няколко вида епилептични припадъци: отсъстващи пристъпи, които не са много чести (често десет на ден) и генерализирани тонично-клонични припадъци. Те обикновено не са много чести. Най-често антиепилептичните лекарства позволяват добър контрол на пристъпите, но лекарствата трябва да се поддържат дългосрочно, тъй като рискът от рецидив при спиране е висок.

За повече информация относно юношеска отсъстваща епилепсия при Орфанет.

Епилепсии от митохондриален произход

Митохондриите са „фабриките за производство на енергия“ на всяка клетка в човешкото тяло. За съжаление митохондриите могат да бъдат повредени и да не функционират правилно. Тогава мозъкът, който консумира много енергия, може да бъде засегнат, което се проявява в различни видове епилепсия. Те могат да бъдат продължителни епилептични припадъци (епилептичен статус), синдром на Уест, епилепсии, включително миоклонични припадъци ... При тези заболявания не е необичайно да има симптоми, различни от епилепсия като когнитивно увреждане, анормални движения, двигателно увреждане или регресия. Диагнозата не винаги е лесна, тъй като много от тези заболявания все още нямат идентифицирани гени. Следователно въз основа на клинични данни, ЕЕГ, образни и биологични проби може да се постави диагнозата. За повечето от тези заболявания все още няма конкретно лечение.

За повече информация относно митохондриалната епилепсия при Орфанет.

Детска миоклонична епилепсия

Миоклоничната епилепсия за кърмачета е рядка епилепсия, която най-често започва между 9-месечна и 3-годишна възраст. Това са нормално развиващи се деца, които по време на диагнозата представят само един вид епилептичен припадък: епилептичен миоклонус. Някои пациенти са имали фебрилни гърчове. Понякога епилептичният миоклонус се предизвиква от шум или изненада. Епилепсията обикновено не е трудно да се контролира с лечение. Изглежда, че всеки десети човек по-късно развива друга форма на епилепсия, а някои може да имат и когнитивно увреждане.

За повече информация относно миоклоничната епилепсия при кърмачета при Орфанет.

Ювенилна миоклонична епилепсия

Това е епилепсия, която започва при юноши и млади хора. Наблюдават се няколко вида епилептични припадъци: миоклонични пристъпи и генерализирани тонично-клонични припадъци. Те обикновено не са много чести. Някои пациенти също имат отсъствия. Тази форма на епилепсия често се контролира добре с лекарства, но те често трябва да се поддържат дълго време.

За повече информация относно ювенилната миоклонична епилепсия при Орфанет.

Генетични неонатални епилепсии

През последните години напредъкът в генетиката направи възможно по-доброто идентифициране на причината за различни видове епилепсии с неонатално начало. Вероятно през следващите години ще бъдат открити нови гени. При тези генетични форми прогнозата често е тежка, но може да варира много от един пациент до друг. За някои неонатални епилепсии идентифицирането на гена помага да се изберат антиепилептици, които изглежда действат по-лесно от други. Такъв е случаят с гените KCNQ2, SCN2A и вероятно KCNT1.

За да научите повече заепилептична енцефалопатия, свързана с CDKL5 сигурен Орфанет.
За да научите повече заепилептична енцефалопатия, свързана с KCNQ2 сигурен Орфанет.
За да научите повече занеопределена ранна епилептична енцефалопатия сигурен Орфанет.

Болест на лафора

Болестта на Лафора е автозомно-рецесивно генетично заболяване, представящо се като прогресивна миоклонична епилепсия. Започва в юношеството. Признаците се появяват много постепенно, поради което диагнозата често се забавя във времето от първите симптоми. Тонично-клонични гърчове, миоклонични гърчове и гърчове със зрителни симптоми се наблюдават преди появата на неврологична и когнитивна деградация. Има няколко много сугестивни признаци на ЕЕГ. Диагнозата се поставя чрез кожни и генетични проби. Лечението е при епилептични припадъци, но към днешна дата няма специфично лечение, което да спре прогресията на заболяването.