Редки болести, между образование, надежда и лечение - Нощна служба - Радио Румъния
Пожарът в Пиатра Нямț: Главната прокуратура е приключила разследването
Американската компания Moderna обявява "ефективна ваксина срещу COVID-19"
Мая Санду - първата жена президент в историята на Република Молдова
Панаирът на книгите на Gaudeamus Radio Romania е официално открит
Полша и Унгария са наложили вето на многогодишния бюджет на ЕС
SANITAS заплашва да започне трудов спор на национално ниво
Във Франция "потвърден спад на епидемичните показатели"
19-те болници, подчинени на столичното кметство за вниманието на властите
Коронавирус, Румъния: 8 269 нови случая на инфекция и 186 смъртни случая
Среща за оценка на пандемията, в двореца Котрочени
Русия иска "конструктивни отношения" с избрания президент на Молдова
Търсят се решения за повторното отваряне на секцията ATI в Пиатра Ниамț
Панаир на Gaudeamus Radio Румъния
Испания ще произведе по-голямата част от ваксината Moderna за Европа
Показва
Автор
Luminiţa Voinea
7 май 2019 г.
Преглеждания: 3740
Коментирайте
Лекари, диетолози и родители на деца, страдащи от редки метаболитни заболявания, говориха в "Нощна служба" за важността на навременната диагностика и лечение.
Специалистът по хранене, фармацевт Николета Петку (вляво), Ирина Морояну, майка на Теодора и Мария Логина, режисьор на предаването "Нощна служба"
Според официалната статистика в Румъния честотата на редките заболявания е около 7%, тъй като в останалите европейски страни тези заболявания засягат около 1 300 000 души, от които около 1 290 000 пациенти все още не са диагностицирани правилно или напълно и не са от полза подходящо лечение и грижи.
По света има над 8000 известни редки болести, от които 80% са от генетичен произход.
Около 6-8% от населението на Европейския съюз страда от редки, животозастрашаващи, редки метеорологични заболявания.
От тях вродените метаболитни заболявания са няколкостотин и представляват 20 до 30 процента от причините за хоспитализация на деца с хронична патология.
„Причините са генетични, вие сте родени с тези заболявания. В дисциплината на редките заболявания се прави много ясно разграничение между неврогенетични и неврометаболични заболявания. И двамата имат патологичен ген зад гърба си, но връзката между началото на заболяването и съществуването на гена не е еднаква. Има ген, който не работи правилно “, обясниха в„ Нощна служба “с Мария ghoghină, Кристиян Минулеску, педиатър със свръхспециализация при метаболитни заболявания, направен във Факултета на Париж Декарт (Париж) и в Референтния център за метаболитни заболявания в болницата Жана дьо Фландр, Лил.
„По принцип става въпрос за няколкостотин болести, всяка със свои последици. От обща катаракта до смърт през първите дни от живота, това зависи от заболяването, което имате, и от това колко бързо се намесвате терапевтично. Ако започнете лечението много бързо, няма да има последствия. Съществуват редица метаболитни заболявания, които изискват диета, диета. При липса на диета настъпва смърт. Има заболявания, които изискват биотерапия - диета плюс медикаментозно лечение - като тирозинемия тип 1, има и други заболявания, при които се предписва само медикаментозно лечение. И има доста голяма група заболявания, които остават нелечими и до днес “, обясни лекарят.
Румъния, на първите стъпки в диагностиката и лечението на редки метаболитни заболявания
В момента Румъния прави първите стъпки в диагностицирането на редки заболявания, като създава генетични центрове, които работят в големите градове.
Появата на тези генетични центрове обаче е недостатъчна, тъй като те се занимават само с диагностика, а не с лечение.
Проблемите, с които се сблъсква Румъния, са няколко: липсата на специалисти в областта, центровете за редки метаболитни заболявания в болниците и липсата на адекватно финансиране.
Всичко това затруднява достъпа до специфични тестове, които вече се правят в Европейския съюз и подходящи лечения.
Дори да има национални програми, генетичните центрове в страната трябва да бъдат материално подпомогнати, както за диагностика, така и за лечение.
И това е така, защото, диагностицирано през първите седмици от живота на детето, рядко метаболитно заболяване може да бъде лекувано, без да има сериозни последици, като изоставане, епилепсия или поведенчески промени.
„Има национални програми, поне за фенилкетонурия има координирана национална програма в Букурещ. Помагам при диагностицирането, центровете в страната трябва ли да бъдат подпомогнати материал за диагностика, тъй като фенилкетонурията е едно от заболяванията, които могат да бъдат лекувани, а когато лечението не е въведено навреме и правилно, последиците са големи: забавяне, епилепсия, промени поведение. Идеята за отлагане на диагнозата и лечението е много сериозна “, казва Романа Вултурар.
В момента лекарят Кристиян Минулеску е сред малкото румънски специалисти по редки метаболитни заболявания, но работи във Франция.
Доброволно се занимава в Румъния в продължение на три години и половина и се опитва да създаде център за вродени метаболитни заболявания в Румъния, с подкрепата на френски лекари, но без успех.
„Не съм специалистът в Румъния, защото вече не работя в Румъния. В продължение на 3 години и половина доброволно се опитах да създам център за вродени метаболитни заболявания в Румъния с подкрепата на колеги във Франция. Но всички врати се забиха в носа ми “, казва с тъга Кристиян Минулеску.
Проектът на лекаря се отнасяше до създаването на център за вродени метеорологични заболявания в болница Виктор Гомойу, но той беше изоставен, не е известно по какви причини.
„Не трябва да измисляме топла вода, а да вземем външния пример. Нуждаем се от истински метаболитен център в болница, способен да носи тази патология. В момента единствената болница в Букурещ е болница „Виктор Гомой“. В тази болница имаше такъв проект, тези от болничната администрация се интересуваха, но тези в болницата не бяха и проектът беше изоставен. Не е известно от кого, кметството или болницата. Не би било трудно да се създаде такъв център. Той трябва да бъде свързан с мрежата от европейски центрове, които ще ни помогнат със специални тестове и ще ни съветват, когато не знаем. Те са готови да ни помогнат, поне центровете във Франция и вече го правят. Но те не могат да поемат инициативата. Трябва да направим първата стъпка “, казва докторът Кристиан Минулеску.
От него разбрах също, че в Румъния има оборудване за някои изследвания на редки метаболитни заболявания в Института за защита на майката и детето проф. Д-р Алфред Русеску, но то не се използва.
„В момента разполагаме с технологията, включително в Румъния, за да можем да поставим пренатална диагноза при абсолютно всички категории метаболитни заболявания. За съжаление тестовете са изключително многобройни и скъпи и не си позволяваме да извършваме антенатален скрининг при абсолютно всички бременности. Говорим за десетки хиляди евро на пациент. Пренаталната диагноза се поставя само ако в това семейство има анамнеза, т.е. двойката вече има дете с това заболяване и се повдига проблемът с второ дете и след това може да се направи тест. Тоест, преди майката да забременее, може да се изчисли рискът от рецидив или, след като забременее, когато се вземат обичайните проби, може да се направи и тройно изследване за болестта и да се види дали плодът, бъдещото дете, има от своя страна болестта. Трети метод е, веднага след раждането, да се направи тест, който не може да обхване всички метаболитни заболявания, но обхваща някъде между 30 и 50, в зависимост от това с коя лаборатория работите. В Румъния има уред за последния тест, но той не се използва в Института за защита на майката и детето проф. Д-р Алфред Русеску ", каза доктор Кристиан Минулеску.
В „Нощна служба“ с Мария ghoghină лекарят каза още, че в Европейския съюз вече има специализации в областта на вродените метаболитни заболявания и мрежа от специализирани центрове, докато ние дори нямаме център за такива заболявания.
„Отвън има свръхспециализация на педиатрията, която се нарича вродени метаболитни заболявания и тези специалисти се занимават и с диагностика и лечение. В момента са разработени протоколи, които позволяват диагностицирането на метаболитни заболявания, без да се прибягва до генетични тестове, които са скъпи. В Румъния няма център за метаболитни заболявания. Ние нямаме. В ЕС са създадени експертни центрове за различни тестове. Метаболитните тестове бяха разделени на две категории: тестовете, които всяка болница има центрове за диагностика и лечение на вродени метаболитни заболявания, и другите тестове, които бяха взети и разпространени в различни центрове, лаборатории. Създадена е мрежа от лаборатории и всички центрове имат достъп до тази мрежа и вие изпращате биологичната си проба, кръвта в тази лаборатория и той ще направи теста безопасно “.
Бюджетните усилия, които здравната система трябва да положи за пациенти, страдащи от редки метаболитни заболявания, не биха били много високи, но трябва да започнем отдолу, от статистиката, тъй като в Румъния честотата на тези заболявания не е известна.
„По отношение на здравните политики те съществуват, трябва да бъдат преосмислени, надградени. Те не са перфектни, но съществуват. Бюджетното въздействие на тези заболявания е незначително. Това са редки заболявания, метаболизмът не е скъп. Тестовете са малко по-скъпи от обикновено, но лечението е много по-евтино, отколкото в онкологията. Те са малко пациенти и не би било усилие румънската държава да се грижи за тях. Няма диалог на място, няма статистика, няма център за епидемиологични изследвания. Не знаем кои метаболитни заболявания са често срещани в Румъния и кои са редки “, казва лекарят.
Драмите зад болестта и помощта от чужбина
Ирина Морояну е майка на Теодора, шестгодишно момиче, един от четирите случая на глутарова киселина тип 1, регистрирани в Румъния.
Теодора е родена на термин, с оценка 10 и се развива нормално до 4-месечна възраст.
Тогава той започна да има малка регресия и не можеше да държи главата си. „Тя беше кърмена“, казва Ирина, майката на Теодора в студио „Нощна служба“ с Мария ghoghină.
„Между 4 и 8 месеца започнахме да забелязваме малки неуспехи и леко състояние на летаргия и аз казах:„ хайде да потърсим специалист “. Стигнахме до невролог Катринел Илиеску, който ни постави диагнозата. Той видя някои знаци в Теодора, но за нас това беше шок. Той беше видял друг случай в друга държава, на конференция, имаше моментна светкавица и беше диагностициран правилно. Първият ЯМР тест беше на 8 месеца, където заболяването беше забелязано и крайният анализ беше генетично изследване, а отговорът дойде, когато Теодора беше на година и половина. Това беше първият случай, диагностициран в Румъния от румънски лекар ", казва майката на Теодора, със силата на родител, който преодолява всякакви емоции и тежест за детето си.
За диетата, която е от съществено значение при това заболяване, е получена помощ от клиники в Америка и Хърватия.
„Не можах да предотвратя някои неща, защото той получи естествен протеин от мен чрез кърмене. Ако беше синтетичният протеин, който той трябваше да получи, в момента нямаше да има мозъчно увреждане. Намерих клиника в Америка, лекарите там ми изпратиха списък с храни, спешен протокол в случай на заболяване - например студено - изучих ги с лекаря в Румъния, възстанових ги, изпълнени. От страна на храненето и лечението пристигнахме в Хърватия и вече една година сме под крилото на д-р Минулеску ", казва Ирина Морояну.
При такива редки метаболитни заболявания диагнозата през първата седмица от живота и храненето са жизненоважни.
„В зависимост от състоянието имате ограничения върху определени аминокиселини в храната. Храненето е жизненоважно. Ако диетата не се провежда правилно, се появяват увреждания, които са необратими. Ако диагнозата се постави много бързо, не възникват сериозни проблеми и болестта няма да прогресира. Имаме случая с фенилкетонурия, за която у нас има неонатален скрининг. Децата се откриват при раждането, лечението започва през първата седмица, тъй като неврологичните лезии се появяват от раждането и след това, когато се диагностицира, веднага се спазва диетата в зависимост от формата на заболяването. Храненето е особено важно “, казва Николета Петку, фармацевт, специалист по хранене и безопасност на храните.
Имаше и интервенции в предаването „Нощна служба“ с Мария ghoghină, президенти на асоциации и родители, които говориха за проблемите, с които се сблъскват при диагностицирането и лечението на редки заболявания: председателят на Асоциацията PKU Life Румъния, Михаела Ганц, бивш президент на Асоциацията, Кармен Cordea, както и Симона Chirițescu, Ramona Trîmbițaș и Iulia Iancovici, майки на диагностицирани с редки метаболитни заболявания.
Черни числа в статистиката
Според проучване за редки заболявания, проведено от Университета в Орадя и публикувано през 2012 г., от 600 анкетирани пациенти - национално представителна извадка - най-честите редки заболявания са хемофилия - около 25% от пациентите, множествена склероза - 20%, Синдром на Rett - 11%, неврофиброматоза - 10%, синдром на Даун - 5%, миастения гравис - 3,8%, остеоартрит на тазобедрената става - 3,6%, фенилкетонурия - 3,5%, други - с разпространение под 3%.
Що се отнася до продължителността на заболяването, не по-малко от 16% от пациентите страдат от рядко заболяване в продължение на повече от 30 години, след това една четвърт страдат между 20 и 30 години и една четвърт между 10 и 20 години.
Резултатите от изследването показват също, че здравословното състояние на пациентите с редки заболявания е по-лошо от година на година в случая на 43% от тях, докато около 45% вярват, че здравето им остава постоянно.
Що се отнася до достъпа до лечение, 70% от пациентите имат достъп до възстановени лекарства, докато 27% показват, че са срещнали трудности при достъпа до медицински услуги, предоставяни от държавата, като се има предвид, че 70% от пациентите смятат, че лечението с наркотици е решение. жизнеспособни в техния случай и около 60% вярват, че се нуждаят от допълнителни терапии - физиотерапията и физиотерапията са процедурите, за които най-често се позовават, за да допринесат за подобрено качество на живот, се казва в изследването, цитирано от Агенция Радор.
Видео: Нощна служба с Мария ghoghină, издание от 7 май 2019 г.