Разследвания през 1-ви

Ултразвукова диагностика(11 + 0 - 13 + 6 седмици от бременността)

Изследването като част от скрининга през първия триместър включва няколко компонента:

през първия триместър

Ранно изключване на малформации

Още през първия триместър на бременността могат да бъдат открити или до голяма степен изключени много сериозни малформации - особено на главата и мозъка, ръцете и краката, цепнатини в коремната стена и гръбначния стълб, дефекти на диафрагмата и пикочния мехур (преди това фина ехография). Освен това, някои от сериозните сърдечни дефекти вече могат да бъдат открити чрез ранен сърдечен ултразвук (ранна фетална ехокардиография на плода). По този начин рисковите ситуации могат да бъдат идентифицирани на ранен етап и оптимално управлявани.

Скрининг през първия триместър
(Измерване на сгъване на врата, измерване на прозрачността на врата, NT скрининг):

Терминът NT (Nuchal Translucency) описва натрупване на течност, разположена под кожата между кожата и меките тъкани в областта на врата на детето. Измерването на NT между 11 + 0 и 13 + 6 седмици от бременността (или 45-84 mm SSL) има за цел да оцени дали има статистически повишен риск за дете с тризомия 21 (синдром на Даун) или тризомия 18 (Синдром на Едуардс) или тризомия 13 (синдром на Pätau). Ако се извършва хромозомен анализ във всички случаи с NT над 95-ия процентил, около 75% от бременностите се идентифицират с тризомия. По-диференциран анализ на риска, като се вземат предвид възрастта и предишната история, може да увеличи степента на откриване до над 80%. В комбинация с две биохимични лабораторни стойности (PAPP-A и свободен ß-hCG) в майчината кръв, степента на откриване се увеличава с още 10% до 90%.

Ако има повишен риск, ще обсъдим с вас дали и под каква форма трябва да се извършва по-нататъшна директна и евентуално инвазивна диагностика. В тази консултативна ситуация ние винаги отговаряме на вашите индивидуални идеи и желания.

Разширена NT се среща над средното, но също така и при деца със сърдечен дефект или редица други заболявания, описани в литературата (напр. Скелетни аномалии и метаболитни нарушения), така че ако хромозомният анализ е нормален, ранната диагностика на органите (фина ехография) и подробно изследване на сърцето (фетална ехокардиография) ) може да бъде иницииран.

Изследванията показват, че в контекста на скрининга през първия триместър със забавен преглед с анализ на кръвта в приблизително 11-та седмица от бременността и ултразвуково изследване в приблизително 13-та седмица от бременността, в сравнение с едновременния анализ на компонентите (т.нар. Оскар, еднократна клинична оценка на риска) най-високата степен на откриване може да бъде постигната с ултразвуков скрининг за хромозомни аномалии, особено синдрома на Даун. Това също така предлага възможността за включване на т. Нар. Параметри от втория етап на разширения скрининг съгласно указанията на FMF (носна кост, ductus venosus, трикуспидален клапан) в анализа на риска. Това е полезно, ако след първия анализ на риска не е възможно еднозначно разпределяне към високорисковата група или нискорисковата група, но това, което е известно като междинен риск (риск T21 между 1:50 и 1: 1000).

Софтуерният лиценз, необходим за анализ на риска, се предоставя само на следователи, които са сертифицирани от Фондацията за фетална медицина, Лондон. Въз основа на профила на риска, определен по този начин, решението по отношение на по-нататъшната диагностика (например фина ехография, вземане на проби от хорионни ампули, амниоцентеза) може да бъде индивидуализирано. Следователно ние предлагаме този вариант на скрининг през първия триместър на всички пациенти. Общият резултат може да бъде обсъден с пациента веднага след ултразвуковото изследване.

Разбира се, тази разширена диагноза може да бъде извършена и от нас след преглед, извършен в чужбина в резултат на междинен риск.

Тестът за тризомия 21, 13 и 18 (NIPT) от майчина кръв, който се предлага от 2012 г., не може да замести скрининга през първия триместър, тъй като не може да предостави информация за други хромозомни нарушения, генетични заболявания или малформации на плода. В определени ситуации може да бъде полезен като добавка към скрининга през първия триместър. Съветваме ви това като част от ехографския преглед. Преди да бъде извършен тестът, е необходим и съвет от специалист по човешка генетика.

Риск от прееклампсия
Прееклампсията (така нареченото отравяне с бременност) и недостатъчно активната плацента са допълнителни рискови ситуации, които се оценяват в нашата практика като част от скрининга през първия триместър. Ако рискът се увеличи, могат да се предприемат профилактични/терапевтични мерки и подходящо проследяване на бременността може да помогне за подобряване на хода на бременността.