Различните тризомии - Doctissimo

Вашият браузър не може да възпроизведе това видео.

различните

Повече от 60 000 души във Франция са носители на тризомия 21. И едно на 800 деца е засегнато от това заболяване, водеща причина за умствени увреждания. Какъв е произходът на тази хромозомна аномалия? Как да открием това разстройство? Какви са последствията от това заболяване? Обясненията на д-р Aimé Ravel, педиатър, специализиран в медицинската генетика в института Jérôme Lejeune.

Всички са чували за синдрома на Даун и мнозина са засегнали любим човек.

Какво е тризомия ?

„Днес в научния свят говорим повече за хромозомно дублиране или делеция, отколкото за тризомия или монозомия“, започва с дефинирането на д-р Aimé Ravel, педиатър, специализиран в медицинската генетика в института Jérôme Lejeune.

При индивид Lamba генетичното наследство е скрито във всяка клетка, под формата на ДНК, групирана в 46 хромозоми, самите „класифицирани“ в 23 двойки. Това наследство не е статично, а се "движи", обяснява лекарят. Двойките идват от двамата родители, които дават на плода копие от всеки (обединени по време на оплождането на яйцеклетката от спермата).

В тризомия откриваме допълнителна хромозома на една от двойките. Може да повлияе на всички хромозоми: автозомни (неполови) хромозоми като полови хромозоми. Сред най-честите:

  • Двойката 21 по време на тризомия 21, (синдром на Даун);
  • Чифт 18 за тризомия 18 (синдром на Едуардс);
  • Двойка 8 в случай на тризомия 8 (синдром на Warkany), обикновено отговорна за вътреутробната смърт;
  • Двойка 13 в случай на тризомия 13 (синдром на Патау), много рядко и води до повече от 95% от случаите при вътреутробна смърт и след раждане в половината от случаите
  • Една от X хромозомите, която липсва при жените (синдром на Търнър);

Допълнителната хромозома ще причини нарушения в изграждането на индивида. Обикновено допълнителното копие идва от механична грешка по време на производството на яйца. Тези производствени грешки обаче стават все по-често по-често с възрастта на майката. В някои случаи това не е цяла хромозома, а парчета. В повечето случаи тези хромозомни нарушения спонтанно водят до спонтанни аборти.