Разберете от лекарите REGINA MARIA всичко за метаболитния скрининг за новородено!
С метаболитния скрининг ще научите важни неща за здравето на вашето бебе
Не е тайна, че науката се е развила. Понастоящем можете да дадете на бебето си тест за идентифициране на възможно метаболитно разстройство, преди да се появи. Открийте повече.
Д-р Михаела Шайнер, лекар по първична неонатология, ръководител на отделението по неонатология на болница Băneasa в рамките на частната здравна мрежа REGINA MARIA, като консултант, и д-р Илеана Андрееску, старши мениджър по медицински маркетинг в същата институция, ни предложиха серия от съществена информация за метаболитния скрининг за новородено. Ето какво трябва да знае една нова майка за този лесен за изпълнение тест, но изключително важен за здравето на вашето бебе.!
Нищо не е по-важно от това да знаете, че бебето ви е здраво
Метаболитният скрининг е прост тест, провеждан върху новороденото за идентифициране на животозастрашаващи или инвалидизиращи състояния, които са налице при раждането, но не са очевидни в първите моменти от живота. Честотата на вродените метаболитни заболявания варира в зависимост от състоянието, като най-често се среща при едно от 2000 новородени.
Едно от важните състояния, диагностицирани по този метод, е вроден хипотиреоидизъм, състояние, при което хормоните на щитовидната жлеза са недостатъчни. Новородените с хипотиреоидизъм могат лесно да бъдат лекувани с помощта на лекарства, заместващи хормоните на щитовидната жлеза. По този начин, ако лечението започне през първия месец след раждането, бебето ще се развива нормално, като се избягва забавяне на растежа, нарушено мозъчно развитие и умствена изостаналост.
Метаболитен скрининг: много важен контрол за вашето дете
Този тест е важен по няколко причини и родителите трябва да изберат да го вземат, защото:
• Много бебета, родени с метаболитни заболявания, изглеждат нормални и здрави при раждането.
• Тези състояния са вродени - бебето се ражда с тях - но те могат да бъдат лекувани.
• Ранното откриване позволява ранна намеса, която ще играе ключова роля за предотвратяване на проблеми със здравето и развитието, което ще позволи на детето да има нормален живот.
• Без лечение вродените състояния на метаболизма ще доведат до трайни наранявания, като тежкото умствено изоставане е най-честото усложнение.
Резултати от метаболитен скрининг, много важно
Всяко новородено трябва да бъде тествано, тъй като в семейства с всички здрави членове съществува риск от раждане на деца с такива състояния. Всъщност повечето новородени с такива заболявания идват от семейства без такава фамилна анамнеза. Родителите могат да предадат гена за определено заболяване, без дори да знаят, че са носители. Въпреки че всяка майка е нетърпелива да знае при раждането си каква е дължината и теглото на нейното бебе, важни неща освен това е по-важно да се знаят резултатите от метаболитния скрининг.
Какво се случва, ако резултатът е ненормален?
В редки случаи резултатите на детето ви могат да бъдат положителни. Ненормалният скрининг резултат не е диагноза, но е много важен показател за изясняване на диагнозата. Ако резултатът от скрининговия тест е положителен, ще са необходими допълнителни тестове, за да се провери дали вашето бебе има заболяване.
Важно е да запомните, че веднъж идентифицирани, тези състояния могат да бъдат лекувани, преди бебето ви да се разболее. По този начин, въпреки че метаболитното ви разстройство не може да бъде предотвратено чрез започване на лечение по-рано - или чрез прилагане на специална диета, или чрез прием на лекарства, детето ви ще бъде защитено и ще може да има по-добър живот.
ВСЕКО дете може да бъде тествано
Може би най-болезнената тежест за родител, чието дете страда от последствията от нелекуването на заболяване, с което е родено, е да знае, че тези усложнения биха могли да бъдат предотвратени. При фенилкетонурия основното лечение е специална диета без протеини. При дефицит на MCAD (среднокиселинен) - често хранене. А при недостиг на биотиназа - добавки с витамин биотин.
„Никое дете не трябва да умира или да страда от недостатъци, стига обикновеният кръвен тест да може да предотврати това“, каза д-р Робърт Гатри, който откри теста за фенилкетонурия през 1961 г., първият метаболитен скрининг тест за новородени. роден.
Един прост и безопасен тест
Метаболитният скрининг е прост тест, който включва само няколко капки кръв, събрана от петата на детето, върху специална хартия.
Тестът трябва да се направи преди новороденото да напусне родилното на 48-72 часа, но не по-рано от 24 часа, тъй като някои тестове, като този за фенилкетонурия, може да не са чувствителни, ако се извършват. твърде рано.
Нормалният скринингов тест ще ви даде спокойствие, че вашето бебе не страда от тестваните условия. Следователно можете да се обадите на частната здравна мрежа кралица Мери - Болници, посветени на здравето на майките и децата, където този тест се извършва в лаборатория чрез съвременна скринингова технология - масова спектрометрия - която позволява скрининг на много голям брой заболявания от една капка кръв.
Комплексни тестове за новородено, в болница Băneasa
Други тестове ще бъдат извършени в болницата Băneasa за новороденото, като:
• Слухов скрининг който има за цел да открие загуба на слуха при раждане чрез поредица от специфични аудиологични тестове.
• Ултразвук на тазобедрената става който има за цел да открие дисплазия на тазобедрената става. Причините за дисплазия на тазобедрената става при деца не са напълно известни, но се смята, че дисплазията на тазобедрената става се дължи на необичайно развитие на тазобедрената става и може да възникне преди раждането, след раждането или дори в детството. Поради тази причина лекарите наричат това състояние еволюционна дисплазия на тазобедрената става. За да диагностицира това състояние, лекарят ще прегледа детето и ако открие някакви промени или когато има рискови фактори (напр. Тазово предлежание, фамилна анамнеза за дислокация на тазобедрената става и др.), Ще препоръча ехография на тазобедрената става. Ултразвук на тазобедрената става при бебета на възраст под 5 месеца, при които ставата все още е хрущялна.
• Трансфонанел ултразвук, ултразвук, използван за оценка на външния вид на мозъка и церебралната циркулация. Тъй като ултразвукът не преминава лесно през черепа, това образно изследване се извършва особено при новородени и малки деца, при които фонтанелата не се е затворила, което позволява на "ултразвуков прозорец" да визуализира мозъка. Рутинно се практикува при недоносени бебета, за да се диагностицират възможни усложнения, свързани с недоносеността. При по-голямото дете трансфонтанел ултразвук се използва за оценка на вътречерепна хипертония, хидроцеле, мозъчен кръвоизлив, вътречерепни тумори или мозъчни малформации.