Pubmed du 230317 - Ресурсен център за аутизъм в Рона-Алпи - CRA

1. Bartel T. Разгадана мистерия: Аутизмът и екстремното самонараняване на сина ни са генетични и лечими. Am J Med Genet A; 2017 (21 март)

230317

Нашият 17-годишен аутистичен син Джейк намалява със същата скорост, с която се развиват връстниците му. Той има пъпки, внезапна височина и хормони. Но дясната страна на тялото му се спуска като някой, който е получил инсулт. Веднъж с дясна ръка, сега използва само лявата си ръка. На 15 той изби очи от паралелните им следи, като удари слепоочието си в ъгъла на дървен стълб. Едното око гледа право напред, а другото гледа нагоре и встрани. И двата оптични нерва са повредени. Всички щети се нанасят сами. Той се блъска и удря по главата още от детството си.

2. Criado KK, Sharp WG, McCracken CE, De Vinck-Baroody O, Dong L, Aman MG, McDougle CJ, McCracken JT, Eugene Arnold L, Weitzman C, Leventhal JM, Vitiello B, Scahill L. Статус на наднормено тегло и затлъстяване при деца с разстройство от аутистичния спектър и разрушително поведение. Аутизъм; 2017 (01 март): 1362361316683888.

3. Du L, Zhao G, Duan Z, Li F. Подобрения в поведението в модел на аутизъм при плъхове с валпроева киселина след добавяне на витамин D.. Психиатрия Res; 2017 (06 март); 253: 28-32.

Целта беше да се идентифицират ефектите от ранните добавки на витамин D върху аутистично поведение (ASD), индуцирано от валпроева киселина (VPA, антиконвулсант и стабилизатор на настроението) при плъхове. 10 мъжки кученца плъхове Wistar с пренатално излагане на физиологичен разтвор бяха в контролна група, а 20 малки с пренатално излагане на VPA бяха разделени на ASD-N (0.9% третиран физиологичен разтвор) и ASD-D група (третиран витамин D 80 000 IU/kg) постнатален ден 12. Проведени са тестове за самоконтрол, обонятелно привикване/дехабитуация и тестове за социално взаимодействие, за да се оцени социалното взаимодействие, комуникацията и повтарящото се поведение. Серумен 25-хидроксивитамин D (25 (OH) D3) беше измерен чрез течна хроматография-тандемна масспектрометрия (LC-MS/MS). Резултатите показват, че в сравнение с контролната група, групата ASD-N проявява повишено самоконтрол и намалено закрепване и серум 25 (OH) D3. Освен това повтарящото се поведение на групата ASD-N показва отрицателна линейна връзка със серум 25 (OH) D3 на PND 42. В заключение, ранните добавки на витамин D при бебета плъхове с ASD, индуцирани от VPA, значително подобряват развитието и поведението на свързани с плъхове с ASD.

4. El-Ansary A, Bjorklund G, Tinkov AA, Skalny AV, Al Dera H. Връзка между селен, олово и живак в червените кръвни клетки на саудитските деца аутисти. Metab Brain Dis; 2017 (21 март)

5. Fakhoury M. Образна генетика при разстройства от аутистичния спектър: Свързване на генетика и образна диагностика на мозъка в преследването на основните невробиологични механизми. Prog Neuropsychopharmacol Biol Психиатрия; 2017 (16 март)

Разстройствата от аутистичния спектър (ASD) включват широк спектър от хетерогенни невроразвития, които засягат индивида в няколко аспекта на социалната комуникация и поведение. Последните постижения в молекулярно-генетичните технологии драстично увеличиха нашето разбиране за етиологията на ASD чрез идентифициране на няколко гена за риск от аутизъм, повечето от които изпълняват важни функции в синаптичната пластичност и синтеза на протеини. Въпреки значителния напредък в тази област на изследване, охарактеризирането на невробиологичните механизми, чрез които общите варианти на генетичния риск могат да действат, за да доведат до симптоматика на ASD, се оказа много по-трудно от очакваното. Подходът за образна генетика има големи обещания за подобряване на нашето разбиране за етиологията на ASD чрез преодоляване на разликата между генетичните вариации и произтичащите от това биологични ефекти върху мозъка. Тази статия предоставя концептуален преглед на приноса на генетиката при ASD и обсъжда ключови открития от нововъзникващата област на образната генетика.

6. Grossi E, Olivieri C, Buscema M. Диагностика на аутизма чрез ЕЕГ, обработена от усъвършенствани изчислителни алгоритми: Пилотно проучване. Изчислителни методи Програми Biomed; 2017 (април); 142: 73-79.

7. Гуан J, Li G. Смъртност от нараняване при лица с аутизъм. Am J Обществено здраве; 2017 (21 март): e1-e3.

8. Helverschou SB, Steindal K, Nottestad JA, Howlin P. Личен опит на системата за наказателно правосъдие от лица с разстройства от аутистичния спектър. Аутизъм; 2017 (01 март): 1362361316685554.

Процесите на арест, разследване, съдебен процес и затвор често са изключително трудни за лица с разстройства от аутистичния спектър. В това проучване бяха интервюирани девет нарушители с разстройства от аутистичния спектър относно обстоятелствата около престъпните деяния, техните възгледи за ареста, полицейския разпит, съдебния процес и защитата и преживяванията им в затвора и/или живота след престъплението. Деветте лица описаха редица различни и често негативни преживявания със системата на наказателното правосъдие. По-голямата част от осъдените на лишаване от свобода обаче се справиха добре в затвора, вероятно поради високите нива на структура и стабилни рамки в тази среда. Обяснителни фактори, свързани с престъпленията, показват, че характеристиките на разстройството от аутистичния спектър като недоразумения, обсесии и идиосинкратични убеждения и/или поведения често са включени, но стресът е най-честото обяснение, предоставено от участниците. Констатациите предполагат ограничено разбиране на разстройствата от аутистичния спектър в системата на наказателното правосъдие, което трябва да бъде значително подобрено, за да се осигури тяхната правна защита.

9. Hickey EJ, Dubois L, Hartley SL. Положителен и отрицателен социален обмен, преживяван от бащи и майки на деца с аутизъм. Аутизъм; 2017 (01 март): 1362361316687117.