Първични имунодефицити eRare Diseases University
Михаела Батанеян
Определение: Първичните имунодефицити (PID) са хетерогенна група от над 300 заболявания, дължащи се на дефект в една от връзките на имунната система и които имат като общ елемент патологичната податливост към инфекции, дефинирани от повтарящи се инфекции с необичайна тежест, продължителна продължителност и липса на отговор. или реагират зле на привидно правилно установено лечение.
Специфични извънредни ситуации:
Точната и ранна диагностика, последвана от правилно лечение като доза и скорост на приложение, специфични за всеки вид имунодефицит, е съществено условие за предотвратяване на хронични усложнения (най-често: бронхиектазии, хроничен синузит, недохранване) и дори смърт поради повечето или чрез разпространение на инфекцията в тялото.
Специфична доболнична медицинска помощ:
Предотвратяването на тези инфекции се извършва чрез намаляване на инфекциозния контакт и строга хигиена на цялото тяло (особено на ръцете и устната кухина), като съществена роля се връща към хигиената на диетата (плодовете и зеленчуците ще бъдат измити добре и обелени, консумираната храна след термична обработка).
Препоръчва се да се избягват живи атенюирани ваксини.
При пациенти с хипогамаглобулинемия основният начин за предотвратяване на инфекции е даването на интравенозни или седмични имуноглобулини 3-4 седмици за подкожни имуноглобулини, така че нивата на IgG да се поддържат в нормални възрастови граници преди приложение.
Препоръки за спешните отделения на болниците
Спешни случаи:
В случай на тежка инфекция при пациент с IDP, независимо от вида му, е задължително хоспитализиране и прилагане интравенозно антибиотици ± противогъбични средства, но не преди събиране на биологични проби (култури) от кръвта и от засегнатите органи с цел идентифициране етиологичен агент и неговата чувствителност към антибиотици или противогъбични средства.
От всички вътрешно разселени лица, които представляват истинска имунологична и детска спешност, е тежкият комбиниран имунодефицит (SCID).
Клиничните характеристики, предполагащи SCID, са представени в таблица 1.
Най-важният лабораторен маркер за диагностика на SCID е лимфопенията, дефинирана като лимфоцити