Първичната хипероксалурия е рядко метаболитно разстройство - млада жена от Дюлкен е
Дюлкен: Живот с рядък ензимен дефект
Dülken Rabea Sandkaulen страда от метаболитно разстройство от дете. В Германия са известни по-малко от 200 подобни случая. Младият Дюлкенерин се ангажира да си помага само и се надява на нови методи на терапия.
Където и да е Rabea Sandkaulen, винаги има бутилка с вода - обикновено версията от 1,5 литра. 19-годишният мъж изпразва две или по-скоро три такива бутилки на ден. Тя предпочита да пие негазирана вода. Фактът, че жената Дълкен поглъща толкова големи количества течности, е жизненоважен за нея: тя страда от рядкото метаболитно разстройство първична хипероксалурия тип I. Казано по-просто: "Калцият се отлага в органите ми", обяснява тя. Наследен ензимен дефект кара черния дроб да произвежда твърде много оксалова киселина, краен продукт на метаболизма. Камъните в бъбреците продължават да се формират и бъбречната функция се влошава с течение на времето. Тогава оксалатът се отлага и в други органи и кости. Едва ли има възможности за терапия - много пиене е част от това. Но болестта не може да бъде излекувана по този начин. „Ще ми трансплантират черен дроб и бъбреци“, казва Сандкаулен. „Просто не знам кога. Това е депресиращо. "
В Германия се регистрират по-малко от 200 болни, казва Бернд Хопе от университетската болница Бон. Педиатърът е експерт по бъбречни заболявания, принадлежи към немския център по хипероксалурия и лекува Rabea Sandkaulen. „Когато бях на четири години, имах силни болки в стомаха“, казва тя. Родителите й бяха изпращани от лекар на лекар заедно с нея и тя беше диагностицирана с първична хипероксалурия в специална клиника. „Всички отделят оксалат. Но пациенти като Rabea отделят пет до седем пъти повече от това количество “, обяснява Хопе. Това означава много работа за бъбреците, оксалатът ги атакува, унищожава. Сърцето и очите също могат да бъдат повредени.
Симптоми Ако в урината на дете бъде открит камък в бъбреците или кръв, педиатърът Bernd Hoppe препоръчва те да бъдат изследвани за първична хипероксалурия. Това се отнася и за възрастни, които имат три или повече камъни в бъбреците.
информация www.ph-selbsthilfe.org и www.hyperoxalurie-zentrum.de
Когато Rabea беше на осем години, майка й Михаела и нейните колеги от тогава все още младата асоциация PH Self-Help - PH означава първична хипероксалурия - организираха концерт за благотворителност в Nettetal. Следва още една през 2012г. И двете вечери те събираха дарения, които трябва да бъдат използвани за изследвания. Вестниците съобщават за момичето с рядкото метаболитно разстройство, че е била интервюирана и за телевизия, спомня си 19-годишният мъж. След това около нея настана тишина публично. „По това време исках да направя болестта публична, бях постигнала целта си“, обяснява майка й Михаела. Но може би ще има друг концерт в даден момент, добавя тя. Тогава дъщеря й би могла да помогне да се организира - сега тя също участва в асоциацията за самопомощ.