Първична цилиарна дискинезия (PCD), синдром на Картагенер
Първичната цилиарна дискинезия (PCD) е рядко, вродено заболяване на дихателните пътища, при което движението на ресничките е нарушено. Неподвижните реснички се намират на повърхността на почти всички клетки на човешкото тяло. Подвижни („подвижни“) реснички нареждат дихателните пътища, фалопиевите тръби и мозъчните водни пространства. Неизправността на ресничките на дихателните пътища е най-често при PCD.
Типичните симптоми на PCD са хронични респираторни инфекции и повтарящи се възпаления в синусите и средното ухо. При около половината от засегнатите вътрешните органи са подредени по грешен начин (situs inversus). Първична цилиарна дискинезия със situs inversus е известна като синдром на Картагенер.
Честотата на PCD в Европа е 1: 15 000 до 1: 20 000. Тъй като първичната цилиарна дискинезия не може да бъде излекувана и до днес, фокусът на терапията е върху лечението на симптомите на PCD.
Научете повече за PCD и синдрома на Картагенер на следващите страници:
PCD СИМПТОМИ И ОСНОВИ: Поради липсата на подвижност на ресничките при пациенти с PCD, отстраняването на слуз и друг материал от белите дробове е нарушено. Това има големи последици за здравето на дихателните пътища. . продължи
РАЗПРЕДЕЛЕНИЕ НА PCD: Първичната цилиарна дискинезия е рядко заболяване. Около 4000 пациенти с PCD живеят в Германия. . продължи
ФАКТОРИ НА РИСК НА PCD: PCD е генетично заболяване. Така че се предава от родителите на децата, обикновено „автозомно-рецесивен“. Факторите на околната среда не играят никаква роля в развитието на болестта. . продължи
PCD ДИАГНОСТИКА: Диагнозата на първичната цилиарна дискинезия е трудна поради голямото разнообразие от симптоми и генетични причини. Измерването на NO може да предостави първоначална информация. . продължи
PCD ТЕРАПИЯ: Понастоящем няма причинно-следствена терапия за лечение на първична цилиарна дискинезия. Целта е да се забави прогресията на болестта. . продължи
ПОДХОДИ ЗА ИЗСЛЕДВАНЕ НА PCD: Целта на настоящите изследователски усилия е да се идентифицират генетични причини за PCD заболяване. По-нататъшни възможности за диагностика и лечение трябва да бъдат получени от знанията, придобити в бъдеще. . продължи
PCD-ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ: Полезни връзки за първична цилиарна дискинезия . продължи