Протромбинова мутация (мутация на фактор II) - причини, симптоми и лечение
Кога Протромбинова мутация - също като Мутация на фактор II известна - нарича се промяна в ДНК. Засегнатото лице има нарушение на кървенето, което означава, че кръвта се коагулира много по-бързо. За пациентите това означава, че те са много по-склонни към тромбоза (кръвни съсиреци), отколкото хората с нормално съсирване на кръвта. Протромбиновата мутация е класифицирана като генетичен дефект.
Съдържание
Какво представлява протромбинова мутация?
Ще бъде a Протромбинова мутация установено е, че има промени в генома, които засягат фактора на коагулация на кръвта. Протромбинът е един от протеините и е важен фактор за съсирването на кръвта. Това гарантира, че естественото съсирване на кръвта започва в кървящи рани и по този начин предпазва хората от кървене до смърт.
Ако има протромбинова мутация, в кръвта на пациента се открива повече протромбин. По време на кървене протромбинът се превръща в тромбин, който от своя страна превръща фибриногена (друга част от кръвта) във фибрин. Фибринът е неразтворима част от кръвта, която свързва кръвните тромбоцити (тромбоцити) заедно и втвърдява и увеличава кръвния съсирек.
Фактор II - съкратено от мутация на фактор II - е само един от многото фактори на съсирването в човешката ДНК. Съществуват общо 13 различни коагулационни фактора [от I (много силна коагулация) до XIII (без коагулация)], при което протромбиновата мутация е един от така наречените „сгъстители на кръвта“.
причини
Протромбиновата мутация е наследствена, но може да възникне и случайно в резултат на генетично увреждане. Хората с протромбинова мутация имат много висок коагулационен фактор, който благоприятства развитието на тромбози и емболии. Протромбиновата мутация трябва да се разглежда като сериозен генетичен дефект, тъй като често е причина за инфаркт на миокарда, апоплексия (инсулт) и белодробна емболия.
Типични симптоми и признаци
- Кръвта се коагулира по-бързо
- Кръвни съсиреци в червата или вените
- емболия
- Болка в ръката
- стомашни болки
Диагноза и курс
Диагнозата на Протромбинова мутация се извършва чрез генетичен тест. Това често се предшества от така наречения бърз тест (бърз тест за съсирване на кръвта), който може да се извърши във всяка практика на общопрактикуващия лекар. Ако има значително повишена коагулация на кръвта, тогава обикновено инициира генетичен тест.
Други важни улики, които предполагат протромбинова мутация, включват Кръвни съсиреци, които се появяват при юноши и тромбози, които се появяват в необичайни части на тялото, като напр във вените на стомашно-чревния тракт, окото или мозъка. Ако има фамилен компонент или ако тромбози или емболии се появяват много често, тук също трябва да се проведе генетичен тест за протромбинова мутация.
Ако има протромбинова мутация, курсът зависи от лечението на дефекта. Самият генетичен дефект не може да бъде лекуван, но кръвосъсирването може да бъде повлияно с помощта на лекарства за разреждане на кръвта - така наречените инхибитори на коагулацията. Важно е засегнатите - особено жените - да бъдат лекувани възможно най-рано.
Пушенето, противозачатъчните хапчета и наднорменото тегло насърчават тромбозата, така че рискът се увеличава многократно, особено за тези групи. Тъй като този генетичен дефект е частично отговорен за инфаркти и инсулти, важно е протромбиновата мутация да бъде диагностицирана и лекувана възможно най-рано.
Усложнения
В случай на постоянна болка често се появяват депресия или други психологически разстройства, които значително намаляват качеството на живот на засегнатите. Могат да се появят и оплаквания от очите. Освен това рискът от тромбоза поради мутацията на протромбина е значително увеличен, така че други рискови фактори трябва да бъдат елиминирани. Лечението на протромбиновата мутация обикновено се извършва с помощта на лекарства. Няма особени усложнения и симптомите са относително добре ограничени.
Засегнатото лице обаче зависи от терапията през целия живот, тъй като причинно-следственото лечение на това заболяване обикновено не е възможно. Освен това пациентът зависи от редовни прегледи. Навременното и успешно лечение не засяга продължителността на живота. Здравословният начин на живот също може да ограничи симптомите на протромбиновата мутация.
Кога трябва да отидете на лекар?
В случай на протромбинова мутация, винаги е необходимо посещение на лекар. При това заболяване обикновено няма самолечение, а също и подобрение на симптомите, ако не се започне лечение. Засегнатото лице винаги зависи от лечението на протромбиновата мутация, за да се избегнат допълнителни усложнения и симптоми.
Трябва да се направи консултация с лекар, ако съсирването на кръвта на засегнатото лице е силно нарушено от протромбиновата мутация. Това може да доведе до много бързо съсирване, като съсиреците се появяват и във вените или дори в червата. Засегнатото лице често страда и от анемия, която може да доведе до замайване или неразположение. Ако се появят тези симптоми, незабавно трябва да се потърси лекар. По същия начин трябва да се потърси лекар, ако пациентът страда от силна болка в ръцете или корема, тази болка възниква без особена причина и значително ограничава живота на пациента.
Протромбиновата мутация може да бъде диагностицирана от общопрактикуващ лекар. Лечението обикновено се провежда с помощта на лекарства и може да ограничи симптомите. Продължителността на живота на засегнатото лице може да бъде ограничена от протромбиновата мутация.
Лечение и терапия
The Протромбинова мутация не може да се лекува причинно. Медицината все още не е достатъчно напреднала за успешно лечение на генетични дефекти. Поради това последствията трябва да бъдат лекувани, т.е.коагулацията трябва да бъде изкуствено намалена.
Най-ефективният начин за лечение на протромбиновата мутация е с лекарства, които имат антикоагулантно действие. Това са напр. Хепарин, ацетилсалицилова киселина (ASA, известна още като аспирин) или така наречените кумарини. Тези лекарства инхибират i.a. превръщането на протромбин в тромбин (хепарин), понижава образуването на фактори на кръвосъсирването в черния дроб (кумарини) и предотвратява слепването на кръвните тромбоцити в образуването на съсирек (ASA).
Можете да намерите лекарствата си тук
предотвратяване
The Протромбинова мутация не може да бъде предотвратено в медицински смисъл, тъй като това е наследствено заболяване или увреждане на генетичния състав. Винаги трябва да се следи коагулационният фактор, за да се намали рискът от тромбоза или емболия.
Освен това трябва да се приемат профилактични антикоагуланти. За поддържащо лечение на фактор II мутация или като профилактична мярка трябва да се избягват никотин и контрацептивни хапчета, тъй като те значително увеличават рисковете от протромбиновата мутация.
Последваща грижа
Протромбиновата мутация (мутация на фактор II) е промяна в генетичната информация и изисква терапия през целия живот, за да се намали рискът от тромбоза и емболия. Не е възможна причинно-следствена терапия за това заболяване. Препоръчително е медикаментозно лечение с антикоагуланти (антикоагуланти) като хепарин. Това се опитва да избегне възможни проблеми като инфаркти, белодробни емболии или инсулти.
Носенето на компресионни чорапи също се препоръчва, особено когато седите дълго време, например когато пътувате по въздух. Освен това здравословната диета в комбинация с достатъчно физическа активност помага за намаляване на риска. Другите подходи трябва да включват отказ от пристрастяващо поведение като пушенето.
След диагнозата с протромбинова мутация (мутация на фактор II) трябва да се правят редовни последващи срещи със семейния лекар. В случай на съмнение трябва спешно да се потърси лекар. Важно е да говорите с гинеколог за жени, тъй като оралните контрацептиви като хапчето могат да увеличат риска от тромбоза.
Ако се желае бременност, това трябва предварително да се консултира с лекаря, тъй като са необходими повече контроли, за да се намали рискът от спонтанни аборти. Прогнозата за протромбиновите мутации (мутация на фактор II) е относително положителна. Продължителността на живота е подобна на тази на здравия човек, доколкото се вземат предвид горните точки.
Можете да направите това сами
Самопомощта с протромбинова мутация е свързана главно с подобряване на качеството на живот. За това е необходимо преди всичко внимателно да се вземат предписаните от лекаря антикоагуланти. За да се предотвратят взаимодействията, не могат да се приемат допълнителни лекарства без предварителна консултация с лекар, включително очевидно безвредни хомеопатични препарати.
Засегнатите трябва редовно да проверяват фактора на коагулацията от семейния си лекар, за да могат да реагират на всякакви промени и да предотвратят животозастрашаващи усложнения като белодробна емболия или инсулти. Пациентите трябва да потърсят съвет от своя гинеколог по отношение на по-нататъшното планиране на контрацепцията, тъй като приемането на хапчето увеличава риска от тромбоза и поради това не трябва да се използва повече.
Промяната в диетата на здравословна и балансирана диета, съчетана с редовни физически упражнения, поддържа необходимото отслабване, облекчава сърдечно-съдовата система и осигурява по-добро благосъстояние. Допълнителното избягване на пристрастяващи вещества като никотин също намалява риска от образуване на кръвни съсиреци.
Ако ви се вие свят или се чувствате зле, винаги трябва да мислите за възможна анемия и незабавно да се консултирате с лекар. Същото се отнася и за силна болка в корема, краката или ръцете, ако това се случи без видима причина. Ако това е съсирек, може да се лекува рано, за да се предотвратят възможни усложнения.