Пропуснатата диагноза - час за консултация на доктор Щут

Увеличаването на далака и черния дроб, промените в кръвната картина и болките в костите трябва да предизвикат подозрение у лекарите и засегнатите: Болест на Гоше.

пропуснатата

Има заболявания, които са редки, но все пак трябва да се имат предвид. Защото те могат да бъдат лекувани. И тъй като те могат да доведат до сериозни щети, ако не се лекуват. Болестта на Гоше, кръстена на френския дерматолог Филип Шарл Ърнест Гоше, който първи описва болестта през 1882 г., е едно от така наречените редки заболявания. Средно един от 40 000 до 60 000 души от общото население се разболява. Това са по-малко от 100 000 души по целия свят. В момента има само 25 известни пациенти с болест на Гоше в Швейцария. Въпреки това, поради честотата на това наследствено заболяване, то трябва да бъде много повече.

Натрупване на метаболитни продукти в организма

Тъй като определен ензим липсва поради генетичен дефект, метаболитните продукти се натрупват в тялото. Въпросният ензим е отговорен за разграждането на захарните мастни вещества и разделянето им на захар и мазнини. Неразградените мастни вещества се натрупват като вещество за съхранение във фагоцитите на организма. С увеличаване на съхранението фагоцитите набъбват до дебели клетки за съхранение на Гоше. Тези клетки се натрупват в различни органи, особено в далака, черния дроб и костния мозък, и водят до характерния вид на заболяването. Последиците са леки до тежки, понякога дори животозастрашаващи симптоми, които могат да се появят от детството до напреднала възраст.

Един прост лабораторен тест осигурява яснота

Типични характеристики са анемия, лесна умора, увеличен черен дроб и далак, липса на бели кръвни клетки и тромбоцити, както и болки в костите и дори счупени кости. Ако не може да се намери адекватно обяснение за един или повече от тези симптоми, алармените звънчета трябва да бият при семейния лекар или при хематолога, особено ако анемията и дефицитът на тромбоцити продължават. Подозираната диагноза може лесно да бъде потвърдена или изключена с обикновен лабораторен тест. Допълнително изясняване се извършва в експертен център, специализиран в така наречените болести за съхранение.

Окончателна диагноза чрез кръвен тест

Ясна диагноза на болестта на Гоше е лесно възможна. Изследването на костния мозък и специалните кръвни изследвания дават ясни индикации за заболяването. Това, което затруднява ранната диагностика, обаче е, че лекарят първо трябва да помисли за рядкото наследствено заболяване, за да започне необходимите изследвания. За съжаление, поради неспецифичните симптоми, дори пациенти с тежки форми не се разпознават рано, които биха се възползвали от терапията. Често симптомите погрешно се приписват на други заболявания. Например, костната болка може да доведе до диагностициране на артрит при възрастни; при деца тя може да се тълкува погрешно като нарастваща болка. Намаленият брой на белите кръвни клетки често предполага левкемия. Комбинацията от увеличен далак и черен дроб със съответните промени в кръвната картина и симптомите на костния мозък са ясна индикация за болестта на Гоше. Окончателната диагноза се поставя чрез кръвен тест, който определя активността на въпросния ензим.

Премахване на причините

До преди около 25 години само симптомите можеха да бъдат облекчени до известна степен. Причинно лечение не съществува. Вече се предлага инфузионна терапия за заместване на липсващия ензим. По този начин веществата, съхранявани във фагоцитите, могат да бъдат разградени. За разлика от симптоматичното лечение, инфузионната терапия действа във всички засегнати органи и елиминира причината за симптомите на Гоше. Редовните вливания на ензима водят до подобряване или нормализиране на физическите симптоми и могат да предотвратят прогресирането на заболяването.

Инфузионната терапия дава възможност на много пациенти на Гоше да водят почти нормален живот, ако са диагностицирани рано. Не всички дългосрочни щети обаче са обратими. По-специално, напредналите костни промени, като унищожаването на главата на бедрената кост, не могат да бъдат отменени, ако ензимът се използва твърде късно. Инфузиите трябва да се правят редовно и за цял живот. Те се дават във вена на всеки 14 дни в продължение на 1 до 2 часа при повечето пациенти. Лечението обикновено е много безопасно и много рядко има странични ефекти. Може да се направи и от семейния лекар или дори като домашна инфузия.

Заключение

Човек трябва да мисли за болестта на Гоше. Анемия, уголемяване на органи и болки в костите - това може да бъде болестта на Гоше. Първоначална диагноза е възможна дори при хора над 30 години. Повечето от неразпознатите пациенти се лекуват не само от семейния си лекар, но и от ревматолози за болки в костите или от хематолози за анемия. Ще помогнат прости тестове като кръвна картина или палпация на черния дроб и далака. Болестта на Гоше е болест, която може да бъде лекувана с добър успех и добра прогноза. Благодарение на терапията много от засегнатите водят нормален живот. Важно е да поставите диагнозата рано, за да предотвратите сериозни усложнения.

Болест на Гоше - симптомите

Натрупването на клетки на Гоше в различни органи води до голямо разнообразие от симптоми и характерен външен вид. При децата общото отслабване на организма води до забавен растеж и неспособност за процъфтяване.

  • Увеличение на далака, в краен случай 30 пъти над нормата
  • Увеличаване на черния дроб, често два до три пъти нормално
  • Чернодробна дисфункция
  • Усещане за натиск в корема
  • Болка в костите
  • Фрактури на гръбначни тела и крайници
  • Склонност към кървене, натъртване
  • Бърза умора