Прогресивна мускулна дистрофия на Дюшен и псевдохипертрофична мускулна дистрофия на
(Мускулна дистрофия на Дюшен; мускулна дистрофия на Бекер)
, MDCM, Нюйоркска презвитерианска болница-Медицински център Корнел
Тези дистрофии, които почти винаги се появяват при момчетата, се дължат на дисфункция в гените, отговорни за мускулната функция и водят до мускулна слабост, която се появява по време на детството или юношеството.
Тези две дистрофии се характеризират с физическа слабост.
Диагнозата се основава на резултатите от тестове, проведени върху кръвни проби и проба от мускулна тъкан.
Лечението се основава на физиотерапия, а понякога и на хирургия за двете дистрофии и преднизон или дефлазакорт при прогресивна мускулна дистрофия на Дюшен.
Прогресивната мускулна дистрофия на Дюшен е втората най-често срещана форма на мускулна дистрофия (фацио-лопаточно-раменната дистрофия е най-честата), както и най-сериозната. Започва в ранна детска възраст. Въпреки че е свързана с мускулната дистрофия на Дюшен, мускулната дистрофия на Бекер, която има по-леки симптоми, се появява по-късно в юношеството. Тези дистрофии почти винаги се срещат при момчетата. Комбинираната честота на мускулна дистрофия на Дюшен и псевдохипертрофична мускулна дистрофия на Бекер е 5 на 1000 души. Повечето имат прогресивна мускулна дистрофия на Дюшен.
Генният дефект, който причинява мускулна дистрофия на Дюшен, е различен от този, който причинява мускулна дистрофия на Бекер, но и двамата включват един и същ ген. За тези две черти това е рецесивно наследен ген, разположен в хромозомата X. Следователно жената може да бъде носител на дефектния ген, но никога да не развие болестта, тъй като нормалният ген на една от нейните Х хромозоми компенсира генния дефект на другата му Х-хромозома. И обратно, всеки мъж, който получи дефектния ген, ще бъде засегнат от тази миопатия, тъй като мъжете имат само една Х-хромозома (Начини на наследяване: Начин на Х-свързано наследяване).
Момчетата с мускулна дистрофия на Дюшен почти не произвеждат дистрофин, мускулен протеин, важен за поддържане структурата на мускулните клетки. Момчетата с мускулна дистрофия на Бекер произвеждат дистрофин, но поради промяна в структурата на протеина, той или не работи правилно, или присъства в недостатъчни количества.
Симптоми
Основният симптом на мускулните дистрофии на Дюшен и Бекер е слабостта на мускулите, включително сърдечния мускул и дихателните мускули. Само момчетата показват симптоми.
Мускулна дистрофия на Дюшен
Мускулната дистрофия на Дюшен започва между 2 и 3 години. Първите симптоми са забавяне в развитието (особено при придобиване на ходене), затруднено ходене, бягане и скачане или изкачване на стълби. Момчетата с прогресивна мускулна дистрофия на Дюшен са склонни да падат често, което често причинява счупване на краката или ръцете. Те имат бъркаща походка, често ходят на пръсти и им е трудно да станат, когато са на пода.
Това обикновено води до слабост в раменните мускули, която бързо се влошава. С отслабването на мускулите те стават по-големи, но ненормалната мускулна тъкан няма сила. При момчетата с мускулна дистрофия на Дюшен сърдечният мускул постепенно расте и отслабва, причинявайки проблеми със сърдечния ритъм. Сърдечните усложнения се наблюдават при около една трета от момчетата с прогресивна мускулна дистрофия преди 14-годишна възраст и при всички над 18 години. Тъй като обаче засегнатите момчета не участват във физическа активност, няма симптоми, свързани със слабостта на сърдечния мускул, докато болестта не достигне напреднал стадий. Около една трета от засегнатите момчета имат леко интелектуално увреждане, което няма да се влоши и засяга главно говоренето.
При момчетата с мускулна дистрофия на Дюшен мускулите на крайниците обикновено се свиват в ставите, така че лактите и коленете не могат да се разширят напълно. В крайна сметка се появява необичайно изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза). Някои групи разширени мускули се заменят с мазнини или друга тъкан, особено в прасците. Повечето момчета с това заболяване трябва да използват инвалидна количка преди да навършат 12 години. Прогресивното отслабване на дихателните мускули също ги прави податливи на пневмония и други заболявания и повечето умират преди 20-годишна възраст.