Причинява DocMedicus Health Lexicon

Причините за рахит или остеомалация са разнообразни.

docmedicus

При всички форми на рахит има промени в калциевия фосфатен продукт. Налице е намалено съхранение на калций и фосфат в костите.

Може да се разграничат калципеновите от фосфопеничните форми на рахит:

Калципеновият рахит (E83.31) включва:

  • Хипокалциемия
  • Недостиг на витамин D
  • Витамин D-зависим рахит тип I (VDDR-1: мутация на 1α-хидроксилаза) - наследен като автозомно-рецесивен признак
    • VDDR1A - типичните повишени нива на витамин D3 са
    • VDDR1B - води до повишени нива на холекалциферол
  • Зависим от витамин D рахит тип II (VDDR-II: мутация на рецептора за витамин D) - наследен като автозомно-рецесивен признак
    • VDDR2A - мутация в гена за вътреклетъчния витамин D рецептор
    • VDDR2B - основният генетичен дефект е неизвестен

Фосфопеничният рахит включва:

  • Преждевременна остеопатия
  • Фамилен хипофосфатемичен рахит (ICD-10 E83.30)
  • Туморен индуциран хипофосфатемичен рахит (ICD-10 E83.38)
  • Синдром на Фанкони - виж под генетични заболявания

За остеомалация има или едно Дефицит на активен витамин D. или един Нарушения в метаболизма на фосфатите отговорен. Липсата на калций или фосфат води до намалена минерализация на остеоида (основно костно вещество). Освен това, липсата на витамин D в рецепторите за витамин D на мускулните клетки води до мускулна слабост.

Зависима от витамин D/калципенова остеомалация:

  • Наследствени форми, зависими от витамин D:
    • Витамин D-зависим рахит тип I (VDDR-1: мутация на 1α-хидроксилаза) - наследен като автозомно-рецесивен признак
      • VDDR1A - типичните повишени нива на витамин D3 са
      • VDDR1B - води до повишени нива на холекалциферол
    • Зависим от витамин D рахит тип II (VDDR-II: мутация на рецептора за витамин D) - наследен като автозомно-рецесивен признак
      • VDDR2A - мутация в гена за вътреклетъчния рецептор на витамин D
      • VDDR2B - основният генетичен дефект е неизвестен
  • Недостатъчен прием на витамин D с храна (напр. Веганска диета)
  • Малабсорбция (виж по-долу)
  • Лекарства, които влияят върху метаболизма на витамин D чрез рецептора за бременност X (→ увеличаване на експресията на 24-хидроксилаза, което води до повишено разграждане на витамин D 3 и калцитриол) [1]:
  • Липса на излагане на UV светлина

Хипофосфатемична/фосфопенична форма на остеомалация:

  • Малабсорбция (вижте по-долу)
  • Генетични заболявания: напр. Б. Частично бъбречно тубулно разстройство (синдром на Fanconi) (вж. По-долу генетични заболявания)
  • Индуцирана от тумора хипофосфатемична остеомалация (така наречената онкогенна остеомалация): от фосфатонини (най-вече фибробластен растежен фактор 23, кратък FGF23), се засяга баланса на витамин D, калций и фосфат
  • Лекарства (виж отдолу)

Етиология (причини)

Биографични причини

Поведенчески причини

  • хранене
    • Недостатъчен прием на витамин D с храна (напр. Веганска диета)
    • Недостиг на микроелементи (жизненоважни вещества) - вж Предотвратяванес микроелементи
  • Липса на UV лъчение

Причини, свързани с болестта

Вродени малформации, деформации и хромозомни аномалии (Q00-Q99)

  • Билиарна атрезия - неуспех в развитието на жлъчните пътища
  • Още s. u. "Биографични причини"

Ендокринни, хранителни и метаболитни заболявания (E00-E90)

  • Синдром на маласимилация (нарушаване на използването на доставените хранителни вещества) - напр. Б. поради бариатрична хирургия, резекция на тънките черва, цьолиакия, болест на Crohn
  • Малабсорбция на мастноразтворими витамини (A, D, E, K)
  • Недостатъчен прием на витамин D

Черен дроб, жлъчен мехур и жлъчни пътища - панкреас (панкреас) (K70-K77; K80-K87)

  • Цироза на черния дроб
    • Алкохолно токсична чернодробна цироза - свързано с алкохола чернодробно заболяване, което води до ремоделиране на съединителната тъкан на черния дроб с функционално увреждане
    • от хронично активен хепатит (възпаление на черния дроб)
    • Първичен жлъчен холангит (PBC, синоними: негноен деструктивен холангит; преди това първична билиарна цироза) - относително рядко автоимунно заболяване на черния дроб (засяга жените в около 90% от случаите); започва предимно жлъчно, т.е. H. върху интра- и екстрахепаталния ("вътре и извън черния дроб") жлъчен тракт, който се разрушава от възпаление (= хроничен негноен деструктивен холангит). При по-дълъг курс възпалението се разпространява в цялата чернодробна тъкан и в крайна сметка води до образуване на белези и дори цироза; Откриване на антимитохондриални антитела (AMA); PBC често се свързва с автоимунни заболявания (автоимунен тиреоидит, полимиозит, системен лупус еритематозус (SLE), прогресивна системна склероза, ревматоиден артрит); свързан с улцерозен колит (хронично възпалително заболяване на червата) в 80% от случаите; Дългосрочният риск от холангиоцелуларен карцином (CCC; карцином на жлъчните пътища, рак на жлъчните пътища) е 7-15%

Уста, хранопровод (хранопровод), стомах и черва (K00-K67; K90-K93)

  • Болест на Crohn - възпалителна болест на червата; обикновено протича в епизоди и може да засегне целия храносмилателен тракт; Характерно е сегментното заразяване на чревната лигавица (чревна лигавица), тоест могат да бъдат засегнати няколко чревни участъци, които са отделени един от друг със здрави участъци
  • Целиакия (индуцирана от глутен ентеропатия) - хронично заболяване на тънкочревната лигавица (лигавица на тънките черва), което се основава на свръхчувствителност към зърнения протеин глутен

Урогенитална система (бъбреци, пикочни пътища - генитални органи) (N00-N99)

  • Хронична бъбречна недостатъчност (бъбречна недостатъчност) → намалено 1α-хидроксилиране

Операции

  • Бариатрична хирургия/бариатрична хирургия (→ малабсорбция/недостатъчно разграждане на хранителните компоненти)
  • Резекция на тънките черва

  • Липса на UV лъчение

  1. Gröber U, Kisters K: Влияние на лекарствата върху метаболизма на витамин D и калций. Дерматоендокринол. 2012 1 април; 4 (2): 158-166 https: // doi. Org/10. 4161/derm. 20731

  1. S1 насока: рахит, наследствена хипофосфатемия. (Регистрационен номер на AWMF: 174 - 008), дълга версия от март 2016 г.