Причините за болестта на Уилсън-Коновалов, симптоми, лечение

Безсъние
Рейв
Халюцинации
Екстензорна екстензорна хипертоничност
Гримаса
Ръкостискане
Чревно кървене
Кафяв пръстен около външната обиколка на ириса
Кървящи венци
Неподходящо поведение
Неволно потрепване на лицевите мускули
Обезцветени изпражнения
Подуване на долните крайници
Патологични фрактури
Пожълтяване на очната мембрана
Пожълтяване на кожата
Потъмняване на урината
Замъглена реч
Правейки еднотипни движения
Увеличен коремен обем

Болестта на Уилсън-Коновалов е наследствена патология, характеризираща се с нарушен метаболизъм на медта в човешкото тяло. Освен това този елемент има тенденция да се натрупва в различни органи, което води до нарушаване на тяхното функциониране. Тази патология засяга както мъжете, така и жените. Но представителите на силния пол се разболяват от него 4 пъти по-често. Прогресията на заболяването не зависи от начина на живот и местоживеенето. В медицинската литература това състояние се нарича още хепатоцеребрална дистрофия или хепатолентикуларна дегенерация.

Поради нарушението на метаболизма на медта, тялото не може да поддържа оптималния си баланс, поради което елементът се натрупва в големи количества в чернодробните тъкани. В същото време се нарушава процесът на отделяне на мед заедно с жлъчката, което също допринася за увеличаване на нейното количество. Постепенно излишъкът от даден елемент в тялото става причина за хронична интоксикация. Медта започва да се натрупва в други жизненоважни органи, нарушавайки тяхното функциониране.

Болестта на Уилсън-Коновалов се предава само в един случай - по автозомно-рецесивен начин. Това се отнася до факта, че болестта се предава на детето, ако и двамата родители имат анормален ген.

Основната причина за прогресирането на патологията е мутацията на гена, отговорен за синтеза на протеини, който от своя страна транспортира медта през човешкото тяло. Като цяло медицината познава около 80 варианта на различни мутации, които могат да възникнат с този ген. Но най-опасни са тези, които водят до пълно унищожаване на гена. В този случай синдромът на Уилсън-Коновалов се развива в тежка форма.

Симптоми

Симптомите на хепатоцеребрална дистрофия започват да се появяват дори при малки деца, но те достигат своя пик на активност и тежест на възраст 12-16 години. Болестта на Уилсън-Коновалов има няколко форми на развитие, които се различават в зависимост от органа, в който се наблюдава най-голямо натрупване на мед.

Чернодробна форма на хепатоцеребрална дистрофия

Среща се най-често - в 80% от случаите. Патологията протича според вида на хроничния хепатит. В резултат на неговото прогресиране се развива чернодробна цироза и възниква органна дистрофия. Първият симптом, който показва началото на патологията, е жълтеница. Появата му се дължи на факта, че голямо количество билирубин се отделя в кръвта. Първо, склерата започва да пожълтява, малко по-късно - кожата. Но сърбеж по кожата не се наблюдава. Урината потъмнява и изпражненията се обезцветяват.