Причини за тромбофилия, симптоми, необходими изследвания, биоклинично лечение

Тромбофилията е състояние, което води до дефицит в съсирването на кръвта. По принцип коагулацията помага за спиране на кървенето при рани, които са довели до увреждане на кръвоносните съдове. В случая на тромбофилия обаче се образуват кръвни съсиреци, които не се разтварят и могат да застрашат живота ни.

симптоми

Разберете по-долу защо се появява тромбофилия и какви са рисковите фактори, как се проявява, но също така и как може да се диагностицира и контролира.

  • Какво е тромбофилия
  • Причини за тромбофилия и основните видове
  • Какви са симптомите на тромбофилия?
  • Как да бъдете диагностицирани - тестове за тромбофилия
  • Тромбофилия при бременност - рискове и предпазни мерки
  • Профилактика на тромбофилия

Какво е тромбофилия

Тромбофилията е заболяване, което предотвратява правилното съсирване на кръвта. Когато се порежем и кръвоносните съдове са повредени, се образува кръвен съсирек (тромб), който има ролята да спре кървенето. При хора с тромбофилия тези кръвни съсиреци не се разтварят и навлизат в кръвта и по този начин възникват животозастрашаващи усложнения.

След това кръвните съсиреци могат да бъдат транспортирани през кръвния поток и могат да причинят дълбока венозна тромбоза или белодробна емболия. Те също могат да причинят инфаркт или инсулт.

Въпреки че коагулацията обикновено се случва, когато кръвоносните съдове са повредени, съществува риск тези кръвни съсиреци да се появят дори когато няма лезии.

Причини за тромбофилия и основните видове

Причините за тромбофилия са тясно свързани с вида на проявената тромбофилия. Важно е обаче да се отбележи, че някои видове тромбофилия се наследяват и наследяват, докато други могат да се развият през целия живот (придобита тромбофилия).

Ето причините за тромбофилия в зависимост от нейния тип:

Наследствена тромбофилия

Тромбофилия фактор V Leiden е най-честата форма на наследствена тромбофилия, причинена от мутация в гена F5. Дори ако рискът от развитие на тази форма на тромбофилия е висок, фактът, че някои хора имат тази генетична мутация, не означава непременно, че те ще развият болестта. Тези случаи са доста редки.

Втори тип генетично предавана тромбофилия е протромбинът, който възниква поради мутация в гена F2.

Генетично наследената тромбофилия увеличава риска от спонтанен аборт, но през повечето време жените могат да имат нормална бременност без никакви проблеми.

Други форми на генетично предавана тромбофилия могат да включват вродена дисфибриногенемия, наследствен дефицит на антитромбин, хетерозиготен дефицит на C протеин или хетерозиготен S протеин.

Придобита тромбофилия

Най-честата причина за придобита тромбофилия е антифосфолипидният синдром. Това е автоимунно заболяване, което се проявява чрез антитела, които атакуват фосфолипидите, които са отговорни за поддържането на правилната консистенция на кръвта.

Антифосфолипидният синдром може да увеличи риска от усложнения по време на бременност, като спонтанен аборт, прееклампсия, мъртво раждане или ниско тегло при раждане.

Други причини, които могат да доведат до придобита тромбофилия, могат да бъдат продължителна почивка в леглото (по време на заболяване или след болнична операция), травматични наранявания или рак.

Рискови фактори

Има няколко рискови фактора, които могат да доведат до образуване на кръвни съсиреци, независимо дали страдаме или не от тромбофилия. Това могат да бъдат:

  • затлъстяване
  • Хирургия
  • Пушене
  • Задача
  • Използване на контрацептиви
  • Заместваща хормонална терапия

Какви са симптомите на тромбофилия?

Симптомите на тромбофилия се проявяват, когато се появят кръвни съсиреци. Поради тази причина някои хора може да не знаят, че имат това заболяване, докато не развият симптоми. Така образуваните кръвни съсиреци могат да доведат до други заболявания, които се проявяват със специфични симптоми.

Едно от тези състояния е дълбока венозна тромбоза и симптомите са както следва:

  • Болка и подуване на долните крайници в засегнатата област
  • Топла кожа около кръвен съсирек
  • Зачервяване, обикновено на китката

Дълбоката венозна тромбоза обикновено засяга единия крак, но може да се появи и в двата долни крайника. Болката може да се усили, когато кракът е сгънат.

Ако съсирекът се транспортира през кръвния поток, той може да остане в белите дробове, причинявайки белодробна емболия. симптоми белодробна емболия са следните:

  • Болка в гърдите (прекордиална) или гърба (ретростернална)
  • Затруднено дишане
  • Суха кашлица, понякога със слуз и кръв
  • Замайване
  • Губя съзнание

Как да бъдете диагностицирани - тестове за тромбофилия

Основният начин за диагностициране на тромбофилия е извършването на набор от кръвни тестове. Дори и да могат да идентифицират тромбофилия, те не могат да определят причината, довела до появата му.

Ако тромбофилията се предава по наследство, препоръчително е да се извърши генетично изследване, за да се идентифицират други членове на семейството, страдащи от болестта.

IgG и IgM антикардиолипинови антитела

  • 2 или повече определяния за минимум 12 седмици

Лупус антикоагулант присъства

  • 2 или повече определяния за минимум 12 седмици

Налични анти-бета 2-гликопротеинови антитела

  • 2 или повече определяния за минимум 12 седмици

Антифосфолипиден синдром

Генетичен профил на риска от тромбофилия

  1. Фактор V G1691A (Лайден)
  2. Фактор V H1299R (R2)
  3. Фактор II G20210A
  4. MTHFR C677T
  5. MTHFR A1298C
  6. Фактор XIII V34L
  7. PAI-1
  8. Ендотелен протеин С рецептор (EPCR)

Профил за скрининг на тромбофилия

  1. Лупус антикоагулант
  2. Антитромбин (активност)
  3. Протеин С (активност)
  4. Протеин S (активност)
  5. Свободен протеин S (антиген)
  6. хомоцистеин
  7. Устойчивост на активиран протеин С (APCR)

Друг начин за диагностициране на тромбофилия е да се анализира генетичният профил на тромбофилия:

Профил на тромбофилия I

  1. Антитромбин (активност)
  2. Протеин С (активност)
  3. Протеин S (активност)
  4. Свободен протеин S (антиген)
  5. Фактор II/Фактор V/MTHFR генотип

Профил на тромбофилия II

  1. Антитромбин (активност)
  2. Протеин С (активност)
  3. Протеин S (активност)
  4. Свободен протеин S (антиген)
  5. Генетичен профил на риска от тромбофилия

Тромбофилия с разширен профил

  1. Лупус антикоагулант
  2. Игла. анти бета 2 гликопротеин I IgM
  3. Игла. анти бета 2 гликопротеин I IgG
  4. Игла. анти кардиолипин IgM
  5. Игла. анти кардиолипинов IgG
  6. Игла. анти фосфолипиден IgG
  7. Игла. анти фосфолипиден IgM
  8. Антитромбин (активност)
  9. D-Dimer
  10. хомоцистеин
  11. Протеин С (активност)
  12. Протеин S (активност)
  13. Свободен протеин S (антиген)

Допълнителни анализи

Тромбофилия при бременност - рискове и предпазни мерки

Важно е да се отбележи, че повечето жени, които имат тромбофилия, не е задължително да имат проблеми по време на бременност. Съществуват обаче някои по-високи рискове за бременни жени с дълбока венозна тромбоза по време на бременност, отколкото за тези без тромбофилия.

Обикновено бременността може да доведе до образуване на кръвни съсиреци (тромби), тъй като процесът на кръвосъсирване се променя, за да се ограничи количеството загубена кръв по време на раждането и раждането. Ако жената страда от тромбофилия, в съдовете на плацентата могат да се образуват кръвни съсиреци. Това намалява притока на кръв към плода и могат да възникнат следните усложнения:

  • Повтарящи се спонтанни аборти (обикновено се случват след десетата седмица от бременността);
  • Раждане на мъртвороден плод (обикновено през втория или третия триместър);
  • Тежка прееклампсия (повишено кръвно налягане и големи количества протеин в урината);
  • Placenta abruptio (плацентата се отделя частично или напълно от маточната стена преди раждането и може да доведе до рязко кървене).

Кръвните тестове за диагностициране на тромбофилия по време на бременност са от съществено значение, ако са настъпили повече от два спонтанни аборта през втория или третия триместър.

Важно е да се отбележи, че жените, страдащи от лупус, имат антифосфолипидни антитела. Това може да увеличи риска от усложнения при бременност.

Ако се диагностицира тромбофилия по време на бременност, може да е необходимо наблюдение с ултразвук за проследяване на маточната циркулация, растежа на плода и плацентата. Количествената проверка на титър D Dimers, продукт на разграждане на фибрин, който е маркер на коагулацията, трябва да се извършва серологично.

Лечението, прилагано само по препоръка на акушер-гинеколога, включва антикоагулантни лекарства и ще бъде наблюдавано, за да се предотврати и намали рискът от прееклампсия.

След раждането жените трябва да бъдат наблюдавани, тъй като съществува риск от тежка тромбоза през първите четири до шест седмици след раждането. Профилактиката включва прилагане на хепарин, тъй като той не достига до кърмата.

Профилактика на тромбофилия

Хората с тромбофилия се нуждаят от лечение само ако се развие кръвен съсирек. Лечението зависи от фактори като възраст, тегло, начин на живот и фамилна медицинска история.

Ако тромбофилията се предава по наследство, се препоръчва започване на тромбопрофилактика, за да се предотврати и намали рискът от тромбоза по време на бременност. Тромбопрофилактиката е инжекционно антикоагулантно лечение, което включва прилагане на хепарин с ниско молекулно тегло. Той има насочено анти-фактор X активирано действие.

При бременни жени лечението с хепарин няма неблагоприятни ефекти върху плода, тъй като не преминава плацентарната бариера. Витамин В може също да бъде препоръчан, според случая. По време на бременност пероралните антикоагуланти не са показани, тъй като те могат да проникнат през плацентарната бариера и да насърчат фетални малформации.

Препоръчително е хората, страдащи от тромбофилия, да намалят риска от образуване на кръвни съсиреци, като възприемат здравословен начин на живот, с балансирана диета, редовно физическо натоварване и без пушене. Липсата на упражнения за дълги периоди от време и затлъстяването са два рискови фактора, които увеличават шансовете за развитие на кръвни съсиреци при хора с тромбофилия.

Жените, които са бременни или искат да забременеят, трябва да говорят със своя акушер за лечение. Хората, на които им предстои операция, може да се нуждаят от инжекция с хепарин преди операцията, за да намалят риска от образуване на кръвни съсиреци.

Жените с тромбофилия също трябва да избягват приема на противозачатъчни хапчета едновременно с хормонозаместителна терапия, тъй като увеличават риска от образуване на кръвни съсиреци.