Причини за албинизъм, симптом; моя и произход
Албинизмът е генетично заболяване, характеризиращо се с дефект в производството на меланин. Определение, произход, симптоми на човек албинос, разлика между очен или частичен албинизъм, лечение. Актуализация на тази аномалия с д-р Медерик Жана, генетик от Университетската болница в Тур.
- Определение
- Очен или частичен албинизъм
- Тип албинизъм
- Кой е засегнат ?
- Наследствен ли е ?
- Симптоми
- Диагностична
- Лечения
- Рискове
- Предотвратяване
Определение: какво е албинизъм ?
Албинизъм е рядко генетично заболяване, поради наследствена аномалия, характеризираща се с частично или пълно отсъствие на меланин. "Меланинът е пигмент, който се намира в кожата, косата и космите по тялото, но също така и в окото в ириса и ретината. Албинизмът засяга кожата и очите, откъдето идва и името му очно-кожен албинизъм (AOC)" Жана, генетик от Университетската болница в Тур.
Очен или частичен албинизъм
Ние говорим заочен албинизъм когато атаката е само офталмологична, без никаква кутанеофанерична проява. Следователно пигментацията на кожата е нормална. Особеността на очния албинизъм е неговия начин на предаване, тъй като се предава чрез Х половата хромозома. "Очният албинизъм е вторичен спрямо аномалиите в гена GPR143 който се намира на Х хромозомата, ген, присъстващ в две копия при жените, тъй като те имат две Х хромозоми и в едно копие при мъже, които имат само една Х хромозома, обяснява д-р Жана. По този начин момчетата носители са засегнати, но жените са само носители на болестта. Те имат 50% риск да имат засегнато момче или 50% да имат момиче шофьор "
Тип албинизъм: тип 1, тип 2.
В момента има 7 вида класически AOC които се отличават с различните участващи гени. "Клинично те по същество се диференцират с кутанеофанерно участие, тъй като офталмологичното участие обикновено е едно и също." уточнява д-р Жана. Тип 1А е най-тежката, тъй като засегнатите нямат никакъв пигмент, независимо дали в кожата, косата или очите, които изглеждат червени (виждаме червената ретина през ириса).
Тип 2 е най-често срещаният, причинен е от гена Р на хромозома 15. Децата се раждат бели с руса коса, когато са възрастни може да се появят лунички и косата им да придобие цвят на слама. Очите могат да останат сини или да станат жълти до светлокафяви.
Албинизмът е едно от редките заболявания с ниско разпространение.
Кой е засегнат ?
Албинизмът е едно от редките заболявания с ниско разпространение. Засяга средно един на 17 000 души по света но някои региони са много по-засегнати. В няколко африкански държави честотата му нараства до една на 1000 и една на 12 хиляди сред афроамериканците. Във Франция има около 6000 души, засегнати от албинизъм.