Причини, симптоми и диагноза на синдрома на Даун
Синдромът на Даун е състояние, което се появява, когато бебето се роди с допълнителна хромозома 21 - което причинява проблеми с психическото и физическото развитие, но също така и увреждания.
Уврежданията на пациентите със синдром на Даун са постоянни и могат да съкратят продължителността на живота на пациента. От друга страна, при подходящи грижи пациентът с този синдром може да води нормален живот.
Причинява синдром на Даун
По време на зачеването и двамата родители предават гени на детето. Тези гени се намират в хромозомите. Докато феталните клетки растат, всяка клетка получава 23 двойки хромозоми, общо 46 хромозоми - половината от които са от майката, а половината от бащата.
При деца със синдром на Даун една от хромозомите не се дели нормално, което означава, че има 3 негови варианта, а не два. Хромозома 21 се допълва в случай на синдром на Даун. Тази допълнителна хромозома причинява проблеми по време на развитието на мозъка и физическите черти.
Видове синдром на Даун
Има 3 вида синдром на Даун:
Тризомия 21 - копие на хромозома 21 се намира във всяка клетка. Това е най-честата форма на синдрома на Даун.
мозайка - възниква, когато бебето се роди с допълнителна хромозома 21 в някои клетки, но не във всички. Пациентите с тази форма на синдрома на Даун имат по-малко симптоми от тези с тризомия 21.
Синдром на Даун чрез транслокация - деца, родени с този тип синдром, имат само част от допълнителната хромозома 21.
Симптоми на синдрома на Даун
Рискът от синдром на Даун може да бъде открит по време на бременност, но няма симптоми, които майката може да изпитва, ако плодът развие този синдром.
При раждането децата със синдром на Даун показват определени физически признаци на заболяването:
- Изравнени черти на лицето
- Малка глава и уши
- Къса врата
- Подут език
- Очите наведени нагоре
- Нетипична форма на ушите
- Мускулна слабост
Бебе със синдром на Даун може да се роди с нормално тегло, но развитието му ще бъде по-бавно от това на нормалното бебе.
Психични прояви на синдрома на Даун:
- Импулсивно поведение
- Лоша преценка
- Дефицит на вниманието
- Трудни умения за учене
Синдромът на Даун може да бъде придружен от следните усложнения: вродени сърдечни дефекти, проблеми със слуха, проблеми със зрението, катаракта, левкемия, хроничен запек, сънна апнея, деменция, хипотиреоидизъм, затлъстяване, Алцхаймер, инфекции на пикочните пътища, кожни инфекции и респираторни инфекции.
Диагноза - пренатален скрининг за синдром на Даун
Скринингът на синдрома на Даун се препоръчва особено за жени на възраст над 35 години, но също така и ако бащата на детето е на възраст над 40 години.
Първият триместър - Ултразвук, но също така някои кръвни тестове могат да открият синдрома на Даун при плода през първите 3 месеца от бременността. Тези тестове могат да имат подвеждащи резултати в ранните етапи на бременността. Ако резултатите показват аномалии, Вашият лекар ще препоръча амниоцентеза след първите 15 седмици от бременността.
Втори триместър - Ехографски и четворен тест може да идентифицира синдрома на Даун, както и други малформации на мозъка или гръбначния стълб. Тези тестове се правят между 15 седмица и 20 седмица от бременността.
Допълнително пренатално тестване за синдром на Даун
За да открие синдрома на Даун при деца, Вашият лекар може да препоръча допълнителни тестове и тестове като:
- Амниоцентеза - включва събиране на околоплодни води, което позволява изследване на броя на хромозомите при детето.
- Вземане на проби от хорионни вилуси - този тест включва събиране на клетки от небцето, за да се анализира броят на хромозомите. Този тест се прави между 9-та и 14-та седмица от бременността.
- Кордоцентеза (пр. Събиране на перкутанна пъпна връв) - включва събирането на кръв от пъпната връв и се прави след 18-та седмица от бременността.
При раждането, за да се потвърди диагнозата, ще се извърши физически преглед на новороденото, както и хромозомен анализ на кръвта (н.р. кариотип).
Лечение на синдрома на Даун
Няма лечение за лечение на синдрома на Даун, но има редица методи, които могат да помогнат на детето с този синдром, както и на семейството му, така че то да може да има нормален живот.
Програмите за подкрепа на синдрома на Даун му помагат да развие вашите сензорни, социални, двигателни и когнитивни и комуникативни умения.
Продължителността на живота на пациентите със синдром на Даун се е увеличила значително през последните години. Ако през 60-те продължителността на живота е била 10 години, сега тя е достигнала 50-60 години.